С каждый годом генетика человека становится все более популярной. Как показывает практика, ребенок с генетическими отклонениями может родиться у абсолютно здоровых родителей. Выявить эти отклонения помогает генетический анализ, о котором мы расскажем в этой статье.
Генетический анализ при планировании беременности – это анализ, по которому можно увидеть, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим отклонениям. Анализ помогает повысить шансы на принятие мер, способствующих рождению здорового малыша.
В группу повышенного риска здесь попадают:
1. будущие мамы старше 35 лет и будущие папы старше 40 лет;
2. женщины, пережившие выкидыш или рождение мертвого ребенка;
3. потенциальные родители, которые состоят в близком родстве;
4. семьи, в которых уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
5. семьи, в которых у одного из родителей имеется генетическая патология;
6. женщины, принимавшие во время зачатия несовместимые с беременностью лекарства.
Как же проходит генетический анализ при планировании беременности? На первом этапе специалист-генетик анализирует родословную будущих родителей и собирает информацию об их образе жизни, вредных факторах, с которыми они сталкивались и т. д. Второй этап включает в себя анализы крови на биохимию и обследование у профильных специалистов. На третьем этапе будущие родители сдают специальные хромосомные анализы.
Если супруги пережили многократные выкидыши или страдают бесплодием, то им рекомендуется исследование кариотипа – полного набора хромосом. Эта процедура также необходима, если в семье уже есть особенный ребенок. Для анализа требуются клетки с высокой частотой деления – лейкоциты. Будущие родители сдают кровь из вены, в течение двух недель их лейкоциты «растут» в лабораторных условиях, а затем на определенной стадии деления – метафазе – их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители – и хромосомы приобретают поперечную окраску. Далее специалисты сравнивают чередование полос с эталоном – фотографиями хромосом абсолютно здорового человека – и определяют повреждение, если таковое имеется, по изменению рисунка.
При озвучивании результатов обследований генетики придерживаются формулировки «низкий риск» (максимально возможный благоприятный вариант с риском до 10%), «средний риск» (10–20%, потребуется тщательный медицинский контроль в течение всей беременности) и «высокий риск» (свыше 20%).