Моногенные заболевания, классификация и диагностика

Все мы знаем, что наряду с болезнями приобретенными, существуют и врожденные заболевания, обусловленные генетическими нарушениями, при которых человек рождается уже больным или в высокой степени предрасположен к развитию этого заболевания. Из всех врожденных заболеваний моногеннонаследуемые привлекают в настоящее время наибольшее внимание.

Повышенный интерес к моногеннонаследуемым заболеваниям вызван их огромным разнообразием при своей кажущейся редкости и, часто, тяжестью выраженности болезни, резко ухудшающей качество жизни больного или являющихся смертельно опасными.
Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:
аутосомно-доминантные (то есть, если хоть один из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например
-синдром Марфана, нейрофиброма-тоз, ахондроплазия
– аутосомно-рецессивные (ребенок может заболеть, если оба родителя носители этого заболевания, или один родитель болен, а второй – носитель мутаций гена, вызывающих это
заболевание)
– муковисцидоз, спинальная миоатрофия.
Пристальное внимание к этой группе болезней обусловлено и тем, что, как оказалось, число их значительно выше, чем думали раньше. У всех болезней совершенно различная распространенность, которая может колебаться в зависимости и от географии и от национальности, например, хорея Хангтингтона встречается у 1 на 20 000 европейцев и почти не встречается в Японии, болезнь Тея-Сакса характерна для евреев-ашкенази и крайне редка у других народов.
В России наиболее распространнеными моногенно наследуемыми заболеваниями являются муковисцидоз (1/12000 новорожденных), группа миоатрофий (1/10000 новорожденных), гемофилия А (1/5000 новорожденных мальчиков).
Конечно, многие моногенные заболевания выявлены уже давно и хоро¬шо известны медицинским генетикам.
Врачам этой специальности прина¬длежит огромная роль в выявлении семей с риском возникновения этих болезней и отслеживании передачи болезней по наследству.
Подобные пары тщательно обследуются в медико-генетических центрах, состав¬ляется их «генетическое древо» и определяется вероятность рождения больного ребенка.
Основа подобного «предсказания» – информативность пары по мутации, то есть возможность определения, какие именно гены как изменены. Это крайне важно знать, ведь именно эти мутации и могут привести к тому, что ребенок окажется болен. Далее родителей из группы риска доктора ждут уже беременными и на сроке беременности 8-10 недель проводят пренатальную инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона). Если в полученном материале у будущего ребенка находят подтверждение болезни, то такую беременность прерывают.
 При своей кажущейся простоте аборт – операция, требующая от врача большого мастерства, ведь в этом случае вмешательство проводится на достаточно большом сроке беременности, надо не только прервать беременность, но и не допустить развития осложнений, которые могут как значительно осложнить течение послеоперационного периода и принести вред здоровью женщины, так и привести к бесплодию или резко снизить вероятность последующих беременностей. Кроме этого, не стоит, наверно, и упоминать, насколько сильной психологической травмой оказывается необходимость прерывания долгожданной беременности.
Конечно, в соответствии с классическими законами генетики о передаче из поколения в поколение моногенных болезней, вероятность того, что плод окажется болен, составляет 25% для рецессивного наследования, но, как показывает жизнь, не редки случаи многократного прерывания беременности у одной и той же пары, если и вторая и третья беременность оказывается с больным плодом.
При этом и годы идут, и шансов на беременность все меньше, а с возрастом повышается и вероятность других генетических нарушений, возрастает и постоянное психологическое напряжение, ожидание последующей беременности превращается в страх появления новой «больной» беременности.