В результате пренатального скрининга определяется риск нескольких состояний плода, в том числе, трёх трисомий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.
Что такое трисомия
В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре. В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.
Трисомия – это лишняя, третья, хросомома какой либо пары. Трисомия по 21 хромосоме – это лишняя 21 хромосома, по 16 – лишняя 16.
При трисомиях наблюдаются различные типы аномалий развития, в зависимости от того, какая хромосома является лишней. Трисомия 16 – очень частая аномалия, но чаще всего развитие останавливается на ранних сроках.
Трисомия 21 – наиболе часто встречающаяся хромосомная патология на момент родов – синдром Дауна. Прогноз при синдроме Дауна относительно других трисомий, благоприятный.
Трисомия 18 и 13 (синдромы Эдвардса и Патау соответственно) встречаются реже. Прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.
Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, а также интегральный тест, позволяют оценить степень риска развития трисомий и выделить группу риска, нуждающуюся в дополнительном обследовании.
Подробнее о трисомиях читайте на сайте Центра иммунологии и репродукции и лабораторий ЦИР.