Что такое трисомия. Трисомии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау

В результате пренатального скрининга определяется риск нескольких состояний плода, в том числе, трёх трисомий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

Что такое трисомия

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY  у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре. В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Трисомия – это лишняя, третья, хросомома какой либо пары. Трисомия по 21 хромосоме – это лишняя 21 хромосома, по 16 – лишняя 16.

При трисомиях наблюдаются различные типы аномалий развития, в зависимости от того, какая хромосома является лишней. Трисомия 16 – очень частая аномалия, но чаще всего развитие останавливается на ранних сроках. 

Трисомия 21 – наиболе часто встречающаяся хромосомная патология на момент родов – синдром Дауна. Прогноз при синдроме Дауна относительно других трисомий, благоприятный.

Трисомия 18 и 13 (синдромы Эдвардса и Патау соответственно) встречаются реже. Прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.

Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, а также интегральный тест, позволяют оценить степень риска развития трисомий и выделить группу риска, нуждающуюся в дополнительном обследовании.

Подробнее о трисомиях читайте на сайте Центра иммунологии и репродукции и лабораторий ЦИР.

Читайте также: «Нужен ли мне пренатальный скрининг?»


Рубрика УЗИ
Печёрина Екатерина
Печёрина Екатерина
Врач клинической лабораторной диагностики
2127664

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
ктоя
ктоя
Княгиня
9 лет
Царь
7 лет
Кривой Рог
трисомия 21, прерывание на поздних сроках — 21 нед...
благоприятный прогноз утешает.
насколько такой диагноз может зависеть от кариотипов супругов?
Другие статьи на эту тему
Актуальные посты
розовые волдыри со спичечную головку на коже
толкается в левом боку