Здоровье

Преимплантационное генетическое тестирование: для чего и кому необходимо

787
0
0

В чем суть этой процедуры и для чего она необходима, рассказывает кандидат медицинских наук, врач гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник» Инна Михайловна Зорина.

Для чего предназначено ПГТ

Пренатальная диагностика позволяет обнаружить генетическую патологию плода во время беременности. Однако выявить генетические аномалии можно гораздо раньше – на том этапе, когда эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), еще не перенесли в полость матки.

Что такое преимплантационная генетическая диагностика

Сделать это помогает преимплантационное тестирование (ПГТ), позволяющее не просто добиться рождения долгожданного ребенка в семье, но и предупредить появление детей с генетическими заболеваниями. Преимплантационное тестирование проводят уже не один десяток лет, и этот метод неизменно демонстрирует свое превосходство над стандартным морфологическим отбором эмбриона.

ПГТ и хромосомные аномалии

Геном человека состоит из 46 хромосом, включая одну пару гамет (XY у мужчин и XX у женщин): 46, XY – нормальный мужской хромосомный набор; 46, XX – нормальный женский хромосомный набор.

Эмбрионы могут быть:

  • эуплоидными, если содержат нормальное количество хромосом;
  • анеуплоидными, если каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно.

Например, при синдроме Дауна имеется лишняя копия в 21 паре (47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+).

По данным мировых исследований, беременность на ранних сроках чаще всего прерывается именно в связи с нетипичным числом хромосом у плода. У женщин позднего репродуктивного возраста эта причина выявляется почти в 50% случаев. Таким образом, хромосомная аномалия становится ведущим фактором неудачных попыток лечения бесплодия.

Виды и методы ПГТ

Согласно Международному глоссарию по лечению и профилактике бесплодия, ПГТ проводится для определения генетических аномалий и включает в себя:

  • ПГТ-А – для определения анеуплоидий и изменений количества хромосом. Современные методики позволяют изучить все имеющиеся хромосомы, а не только провести выборочный анализ, основываясь на наиболее вероятных нарушениях;
  • ПГТ-М – для определения моногенных и/или одиночных генных дефектов. Этот метод применяют в том случае, если присутствует высокий риск передачи ребенку наследственной патологии.

Какие есть виды и методы проведения ПГД эмбриона

Показания для проведения ПГТ

Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования доступными методами можно разделить на несколько групп:

  • особенности генома одного из родителей;
  • ранее выявленные в семье генетические особенности у детей или у плода;
  • высокий риск рождения в семье ребенка с наследственным заболеванием;
  • тяжелый мужской фактор бесплодия;
  • поздний репродуктивный возраст родителей;
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • прерывания беременности (два и более).

По результатам исследования эмбрион без патологии рекомендуется к переносу в полость матки или к криоконсервации для переноса в другом лечебном цикле.

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет повысить эффективность лечения бесплодия, снизить вероятность прерывания беременности из-за генетической патологии, а также уменьшить финансовые затраты семьи за счет оптимизации протоколов лечения, то есть за счет хранения и переноса только здоровых эмбрионов.

Видео

Видео: kueIx7jcCI4

 

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 0