У плода риск хромосомной аномалии. Что делать?

Диагностика хромосомной аномалии плода (ХА).

Наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на . Он состоит из УЗИ плода (особенно важно правильно оценить толщину воротникового пространства плода, и диагностировать наличие носовых косточек) и анализа крови на РАРР-А и β -ХГЧ.

Заключение скрининга – это не диагноз, так как не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — в зависимости от уровня биохимических маркеров, хронических заболеваний, возраста и анамнеза беременной, определить группы риска женщин(низкий, средний, высокий), по той или иной хромосомной или врождённой аномалии развития плода. Второй скрининг, «тройной тест» или «четверной тест», проводимый с 16 по 18 неделю беременности, не информативен для выявления ХА, в большей степени подтверждает наличие врождённой аномалии плода (пороки развития). 

Маркеры скринингов 1 и 2 триместров, используются также при .

Узнать точно, есть ли у ребеночка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.

Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Причины возникновения ХА

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

— возраст матери и отца превышает 35 лет,

— есть ХА у кровных родственников,

— есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,

— родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе

— воздействие радиации, излучения на малых срока беременности

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено!

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

С уважением, Коцарев Е.А.


Врач
Врач
Акушер-гинеколог
1757073

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Малина
Малина
Тимофей
8 лет
Орел
Очень нужен ваш совет!!! Были на узи срок 11недель, мне 25, у ребенка нашли 3 уз-маркера ТВП 4мм длина носовой кости 1.1мм и 4 камеры сердца не просматриваются(только 3), поставили под вопросом. Могут ли они пройти сами? Какова вероятность рождения здорового ребенка? И есть ли эта вероятность?
Пожаловаться
Ева
Ева

В питерском центре медицины плода делается неинвазивная диагностика плода по крови матери. сама делала, очень рекомендую, просто небольно и безопасно. Все происходит почти что так, как при анализе крови. А точность анализа очень высокая

Пожаловаться
Наталья
Наталья
Ксения
10 лет
Нальчик

доброго времени суток! вы не могли бы объяснить, что такое «сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей»?

мы вроде бы не попадаем на все те причины, которые вы указали. это успокаивает немного. но все равно скрининговый тест на синдром Дауна выявил риск 1:196 -это двойной тест. возрастной риск -1:655. трисомия в норме. просто это все заставляет сильно нервничать, боюсь эти нервы отразятся на ребенке(((((((

Пожаловаться
Врач
Врач
Акушер-гинеколог

Здравствуйте, Наталья

Реципрокные транслокации являются сбалансированной хромосомной перестройкой, при их формировании не происходит потери генетического материала. Они являются одной из самых распространенных хромосомных аномалий в человеческой популяции, частота носительства варьирует от 1/1300 до 1/700. Носители реципрокных транслокаций, как правило, фенотипически нормальны, при этом имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как половина гамет у них генетически несбалансирована из-за неравновесного расхождения перестроенных хромосом в мейозе.

Примерно пять процентов носителей сбалансированных транслокаций имеют врождённые аномалии развития и/или задержку развития, причём в половине таких случаев наблюдается умственная отсталость.

С уважением, Коцарев Е.А.
Пожаловаться
Наталья
Наталья
Ксения
10 лет
Нальчик

благодарю за ответ!

Пожаловаться
Люба шка
Люба шка
Алисия
7 лет
Москва
Наталья 

Ребенок то здоровый родился?

Пожаловаться
Наталья
Наталья
Ивантеевка
да вот я м не могу понять тех кто не делает подобный скрининг!
Другие статьи на эту тему