Тромбофилия, невынашивание. Мои новости.

Здравствуйте, девчата!

Оговорюсь, пост ориентирован на подруг, на тех, кто в курсе ситуации, объяснять ничего не буду, по записям в журнале выводы сделать можно. И пост, видимо, будет крайне длинным, так что заранее извините, иначе никак.

Итак, выкидыш, спустя 8 месяцев ЗБ, спустя более 2х лет выкидыш. Срок 8 недель (это-то и смущает).

После ЗБ сдали с мужем на мутации генов гемостаза, сразу. Что имею? Как тут таблицы составить в душе не ведаю, поэтому прошу просто принять за различную форму в строке: ген- полиморфизм- генотип- эффект (к чему ведет) — вероятность экспрессии гена — риск

Я:

Ген Протромбин F2 — G20210A — G/G — норма;

V фактор (фактор Лейдена) — G1691A G/G -норма;

Коагуляционный фактор Xlll (F13) — G163T — G/T — усиление образования витрина с нарушенной структурой — спонтанные кровотечения, нарушение процессов репарации, привычное невынашивание Б;

Коагуляционный фактор VII (F7) — G10976A — G/G — норма;

Бета фибриноген (FGB) — G-455A — G/A — повышение уровня фибриногена в крови, повышение вязкости крови — умеренная в ситуациях риска для гестозов, высокая для развития тромбозов (особенно при дисфибриногенемии) — атеросклероз, тромбоз, невынашивание Б, тромбоэмболические осложнения в родах и послеродовом периоде;

Ингибитор аетиватора плазминогена — -4G(-675)5G -4G/4G — сниженный фибринолиз — высокая в условиях гормональных нарушений и избыточного веса, наличие дополнительных факторов риска (других генетических дефектов, циркулирующих АФС тел, сахарного диабета, ожирения), увеличивает риск венозных и артериальных тромбозов — синдром потери плода на ранних сроках, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тромбоэмболические осложнения, артериальное тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения, увеличение резистентности маточно-планетарного кровотока к лекарственным препаратам;

Тромбоцитарный рецептом фибриеогена (GPIIIa) — T1565C (Le33Pro) — T/C — повышение агрегационных свойств тромбоцитов — умеренная в сочетании с другими неблагоприятным полиморфизмами всей свертывающей системы, риск повышения при наличии мутации в пене PAI-I — синдром потери плода, сердечно-сосудистая паталогия (коронарный атеросклероз, инфаркт миокарда), аутизм, гестоз, задержка внутриутробного развития плода, венозный и артериальный тромбоз, неонатальные тромбоцитопении;

Интегрин альфа-2 (GPIa) — 807 C-T — C/C — норма;

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) -C677T — C/C — норма;

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — Glu429Ala — Glu/Glu -норма;

Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) — A66G — G/G — нарушение восстановительного метилирования, снижения активации метионин синтазы — высокая в условиях риска — атеросклероз, военные тромбозы, дефект заращивания нервной трубки, нерасходимость хромосом в методе;

Метиоеинсинтаза (MTR) — Asp919Gly — Asp/Gly — нарушение реметилирования гомоцестеина до метионина — умеренная в сочетании с неблагоприятным полиморфизмом генов фолатного цикла — тромбоз, синдром потери плода, синдром задержки развития плода, повышение риска СД у плода, эпизоды тромбоэмбрлий во время Б, повторные эпизоды тромбоэмболий в анамнеза.

Итого мутации в 6 окнах.

Муж:

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — C677T — C/C -норма;

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — Gly429Ala — Gly/Fly — норма;

Метионин-синтазы редуктаза (MTRR) — A66G — A/G — нарушение восстановительного метилирования, снижение актиаации метионинсинтазы — умеренная в сочетании с неблагоприятным плиморфизмом MTHFR — тромбоз, синдром задержки развития плода;

Метионинсинтаза (MTR) — Asp919Gly — Asp/Asp -норма.

Имею, прекрасный гемостаз как до Б, так и во время. Было единожды отклонение в агрегатограмме и фибриногене, потому что только-только переболела ангиной. Гематолог, в Приморском крае лучшая, Нехай Елена Казбековна, очень позитивный и грамотный специалист — явной тромбофилии нет, назначения курс Вессел Дуэ Ф 3 месяца, курантил25 два раза в неделю на ночь, тромбоАсс раз в неделю, показатели во время Б идеальны, в краткосрочном не нуждаюсь. После выкидыша записалась еще к гематологу, который тоже специализируется на невынашиаании Б, Климов Владимир Сергеевич, все назначения ао время Б корректны, анализы идеальны, в краткосрочном не нуждаюсь. Дал назначения на случай изменения в гемостазе, как раз Клексан, в других случаях не нуждаюсь. Анализы выполнены корректно, так как это наш гемотологический центр, один из лучших а России. Оба гематолога лучшие специалисты на Дольнем востоке, у ним даже с Сахалина едут. Когда я указала на гомозиготную мутации PAI-I 4G/4G, то он сказал, что оба моих родителя были как минимум гетерзиготными, т.е. опять же с нарушениями окнах гемостаза, но меня же выносили и родили, и я здоровый человек. Сказал, что нечего заморачиваться, что если бы были отклонения в гемостаза, хотя бы в паре показателей, то назначил бы что-то, а так нечего делать, и нечего разжижать кровь, чтобы не вызвать кровотечения. Опять же, Елена Казбековна говорила то же самое, но из-за гена, который ведет к санитарным кровотечением.

Генетика, пересдать hla-типирование именно в нашем генетическим центре, ни одного совпадения. Комментарии генетика, да, анализы в норме, да, все хорошо, смущает только то, что все происходит на одном и том же сроке, 3 раза -это не совпадение, тем более такой разбег по времени. Делать ЭКО смысла нет, вероятность повторения 50% даже, если эмбрион будут здоровы полностью. Впервые услышала, мы вам ничем помочь не можем.

Гинекология, ИППП, заболевания — исключены, далее только гистероскопия, но врач показаний не дает. Менять врача советовать не стоит. Была у трех. Единожды лечила гиперплазию эндометрия, видимо, как осложнение после чистки. Уже год как не ставят. Эндометриты исключены. Цикл 28 дней, О стабильна. Гормоны в норме, как до Б, так и во время. Из-за такого анамнеза, последняя Б и теперь была на утрожестане, дюфастон не пошел. В последнюю Б угрозы не ставили, была темно-коричневая мазня, ну тоже знаете, 2 капли. Выкидыш произошел крайне быстро, прям в больнице. Сделать ничего не успели. Все за полчаса, а я ничего не почувствовала в плане текущей боли и т.п.

У меня гипотериоз, но во время Б, на 4ой недели ТГГ поднялся до 3,0, не вылетел, но дозу Л-тироксина сразу скорректировали. АФС нет, сахарного диабета нет, ожирения нет, варикоза нет, давление в норме, установленных аллергией нет.

Муж в порядке, здоров и прекрасен.

Не пьем, не курим, кофе не пьем. Придерживаемся ПП, провитаминизированы. У меня уже ресницы до бровей и волосы страну регулярно.

С торч инфекциями все в норме.

В общем, прошу откомментировать мои мутации и кому что назначили. Хочу тупо сравнить. Сомневаться в мнениях двух лучших гематологов края смысла нет, но быть может я смогу задать им адекватные вопросы.

Что еще проверяют? К кому еще идут. На сегодняшний день по мнению врачей, мы полностью здоровы и кому как не нам множиться. Мы же готовы волком выть, потому что не получается выносить. Впервые серьезно заговорили об усыновлении, но пока нет своего жилья и не совсем готовы морально, тупо боимся за жизнь и комфорт в нашей семье маленького человечка.

Девочки, я в отчаянии. Круче, только в Москве, у нас больше ничего не сделают, но денег на Москва просто нет, и вряд ли появятся в нашем пока еще репродуктивной возрасте.

Теперь жду конструктивных предложений. Новая Б разрешена уже через месяц.