Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.
Причины возникновения
Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:
- потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
- полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
- слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
- мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.
Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:
- острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
- использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
- употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
- возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
- неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.
Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.
Симптомы у новорожденных
Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.
В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.
Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.
Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:
- расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
- расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
- наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
- увеличенное расстояние между глазными яблоками.
У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.
При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.
Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.
Проявления у детей
Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:
- умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
- снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
- лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
- участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
- в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.
С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.
Диагностические мероприятия
Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:
- Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
- При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
- УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
- Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
- Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.
После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.
Прогноз и подходы к лечению
Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.
Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:
- своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
- выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
- мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
- доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.
Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.
Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.
Видео
Читайте также: синдром марфана
Фото: Depositphotos
