Синдром Дауна или трисомия-21. Наверное, каждый слышал об этой генетической аномалии, поскольку она является самой распространенной в мире. У людей с этим синдромом есть некоторые проблемы: общая мышечная гипотония, затруднения в развитии речи и запоминании, есть отличия во внешности и сопутствующие заболевания. До сих пор вокруг этой темы сохраняется много стереотипов и страхов, а именно: почему появляются такие дети, лечится ли синдром, могут ли люди с синдромом Дауна учиться?
Развеет самые распространенные мифы и опасения о синдроме Дауна Татьяна Нечаева, руководитель центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд Ап» – крупнейшей организации в России, которая помогает таким людям.
Немного о терминах
Когда речь заходит о синдроме Дауна, многие люди просто не знают, как корректно говорить на эту тему. На самом деле все не так сложно!
В цивилизованном мире не принято говорить: «даун», «дауненок», «даунизм», «мальчик-даун», «ненормальный». Синдром Дауна – это диагноз, но он не определяет личность человека. И потому мы не ставим его на первое место, а говорим: «Человек с синдромом Дауна», «Ребенок с синдромом Дауна».
В последние годы появились такие слова и выражения, как:
- особенный ребенок;
- особый человек;
- человек с особенностями развития;
- человек с ментальными особенностями.
В повседневной жизни они потихоньку вытесняют слово «инвалид» (хотя у большинства людей с синдромом Дауна юридически оформлена инвалидность).
Впервые описал этот синдром в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Поэтому не стоит использовать его фамилию как имя нарицательное и говорить:
- страдает синдромом Дауна;
- болеет синдромом Дауна;
- поражен синдромом Дауна.
Ребенок родится с синдромом Дауна?
Большинство родителей узнают о том, что у их малыша синдром Дауна, прямо в роддоме. Опытный врач может заподозрить синдром по таким внешним признакам, как:
- сплюснутый затылок и лицо;
- широкая переносица;
- характерный разрез глаз;
- сниженный мышечный тонус.
Но окончательный диагноз может поставить только врач-генетик по результатам анализа крови на кариотип. Диагноз озвучивается родителям в этичной форме с соблюдением Протокола сообщения диагноза, который предполагает корректное информирование родителей об особенностях малыша, а также о том, в какой момент и где семья может получить поддержку.
Соблюдение процедуры сообщения дает врачу опорные точки взаимодействия с семьей, помогает позаботиться о психологическом состоянии мамы и ребенка, четко обозначить жизненные перспективы (весьма оптимистичные!), которые, без сомнения, есть у ребенка с синдромом Дауна.
Некоторые будущие мамы еще до рождения знают, что их ребенок будет особенным. В первом триместре беременности женщина проходит скрининг (УЗИ и анализ крови), и если у врачей возникают подозрения, она может попасть в группу беременности высокого риска. Это не окончательный диагноз! А лишь сигнал, что нужно пройти дополнительные обследования.
Чаще всего женщину направляют на инвазивные исследования – амниоцентез или биопсию хориона. Врачи-генетики, рассматривая полученные в результате медицинских манипуляций клетки в микроскоп, могут увидеть в них лишнюю хромосому и определить (с вероятностью до 99 %!), есть у будущего малыша синдром Дауна или нет.
В качестве скрининговых тестов в последнее время все чаще используют неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он надежен, удобен и не препятствует нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
В настоящее время данный тест является достаточно дорогим. Но есть надежда, что в будущем женщины смогут делать его в рамках ОМС.
Как принять правильное решение
Получая результаты исследований, женщина может либо прервать беременность, либо сохранить ее. Что можно сделать, чтобы решение было осознанным?
1. Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации:
- поделятся полезной информацией;
- окажут психологическую поддержку;
- помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша (при сохранении беременности).
2. Найти семьи, в которых растут такие дети. Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна.
Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители. Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению.
Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка. Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы!
«Всего лишь» лишняя хромосома
Как получается, что у одних людей нет синдрома Дауна, а у других есть? В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке, 23 – отцовской.
У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности. В клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. Из-за этой генетической аномалии и появляются некоторые особенности, которые влияют на развитие малыша.
Факты и только факты
1. Синдром Дауна – не болезнь, а генетически обусловленное состояние. Это значит, что его нельзя вылечить. Люди рождаются с синдромом Дауна и с ним же умирают. От него нет лекарства. И вряд ли его когда-нибудь изобретут.
2. Синдром Дауна – самая распространенная генетическая аномалия. Такие дети рождаются в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. К примеру, в России ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна.
3. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Появление синдрома Дауна у ребенка не зависит от:
- образа жизни родителей;
- их здоровья;
- наличия или отсутствия вредных привычек;
- цвета кожи;
- национальности.
4. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой. Их родители имеют обычный набор хромосом.
5. Формы синдрома Дауна могут быть разными. Самая распространенная – стандартная трисомия, когда во всех клетках человека присутствует лишняя хромосома. Она встречается у 95 % детей. Существуют еще две редких формы синдрома Дауна, а именно:
- мозаичная (дополнительную хромосому имеют не все клетки тела);
- транслокационная (самая редкая, в этом случае родителям рекомендуют перед рождением следующего ребенка пройти генетическое обследование, так как есть риск, что и у другого малыша тоже будет синдром Дауна).
6. Люди с синдромом Дауна обучаемы. С момента появления на свет у них развиваются навыки коммуникации и речи, движения, а также познавательная активность. Такие люди могут:
- получать знания об окружающем мире;
- осваивать компьютер, интернет, профессию;
- заниматься любимым делом.
Не такие, как все…
Люди с синдромом Дауна очень разные. Как и мы, обычные люди. Но у них есть некоторые отличия, которые делают их непохожими на нас.
Некоторые особенности
Дети с синдромом Дауна проходят те же стадии развития, что и обычные дети. Но со своими особенностями и в свои сроки. У них имеются как сильные стороны развития, так и проблемные.
Например, у подавляющего большинства малышей есть затруднения в:
- развитии речи;
- запоминании информации на слух и др.
Однако при этом у них могут быть хорошо развиты навыки эмоционального взаимодействия и коммуникации, а также зрительная память.
У малышей с синдромом Дауна дисгармония развития проявляется более явно, чем у обычных (нормотипичных) детей.
Физическое развитие
У малышей с синдромом Дауна наблюдается общая мышечная гипотония (сниженный мышечный тонус), поэтому они выглядят вялыми и медлительными. Им труднее, чем обычным малышам, освоить ползание и ходьбу.
Обычно у взрослого человека с синдромом Дауна:
- приземистая фигура;
- опущенные плечи;
- короткие руки и ноги;
- своеобразная походка.
Однако если с самого раннего возраста уделять внимание физическому развитию ребенка, эти проявления будут менее выражены.Много ребят с синдромом Дауна профессионально занимаются спортом, красиво танцуют и отлично выглядят!
Внешность
Большинство людей с синдромом Дауна имеют:
- монголоидный разрез глаз;
- короткий нос;
- небольшие ушные раковины;
- широко расставленные глаза;
- плоский затылок.
Однако при этом каждый ребенок похож на своих родителей и других членов семьи.
Сопутствующие заболевания
Сам по себе синдром Дауна – не болезнь. Однако синдрому могут сопутствовать такие серьезные заболевания, как:
- болезни сердца;
- патологии желудочно-кишечного тракта;
- проблемы со зрением;
- лор-заболевания;
- нарушения обмена веществ.
Поэтому дети с синдромом Дауна нуждаются во внимательном и постоянном медицинском сопровождении. Однако все очень индивидуально. Есть дети с синдромом Дауна, которые абсолютно здоровы.
Шанс на полноценную жизнь
Что же нужно для того, чтобы человек с синдромом Дауна был счастливым?
1. Жизнь и воспитание в семье. Никакое специальное учреждение не заменит особому ребенку заботу и тепло любящей семьи, которая является основой для его развития.
2. Психологическая поддержка родителей. Кроме того, поддержка их родительской компетентности и уверенности в себе. Дж.Боулби сказал так: «Если хочешь помочь ребенку, прежде всего, помоги его родителям».
3. Качественное медицинское сопровождение.
4. Поддержка личностного развития. Для этого необходимо:
- расширять кругозор человека с особенностями развития;
- способствовать формированию у него навыков разрешения проблемных ситуаций;
- помогать становлению самостоятельности в изучении окружающего мира.
5. Сотрудничество и взаимодействие родителей со специалистами. Именно они подскажут родителям:
- что нужно делать для оптимального развития ребенка в повседневной жизни;
- как организовать жизнь семьи так, чтобы малыш с синдромом Дауна рос полноправным членом семьи (со своими желаниями, правами и обязанностями).
6. Специальные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, которые, прежде всего, будут направлены на раскрытие сильных сторон ребенка, а не только на предупреждение и преодоление проблем развития.
7. Круг общения. Не замыкаться, выходить в свет, общаться, вести активный образ жизни – это рецепт хорошего самочувствия не только особого ребенка, но и всей его семьи.
8. Собственные интересы, досуг, развитие. Люди с синдромом Дауна занимаются спортом и танцами, вяжут и готовят, ходят в театры и кино, любят читать и смотреть телепередачи. Нужно только помочь им найти любимое дело.
У людей с синдромом Дауна (как и у любого из нас!) есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Да, ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста. Однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому!
Люди с синдромом Дауна открытые и любящие. Они такие же разные, как все мы: веселые и спокойные, уверенные и застенчивые, активные или склонные к созерцанию. Они могут прожить полноценную и яркую жизнь, самореализоваться, быть полезными своей семье и обществу. Стать коллегой, другом или просто хорошим знакомым, при встрече с которым приятно остановиться и поболтать.
Видео:
