Какие анализы сдают в рамках пренатальной диагностики?

132
0
90
Почему врачи рекомендуют вставать на учет по беременности не позднее 12 недели? Потому что в первом триместре женщина должна пройти не только ряд лабораторных анализов и врачебных осмотров, но и первый пренатальный скрининг. Его целью является обнаружение риска наследственных или врожденных пороков развития плода.

Первый пренатальный скрининг 

Первый пренатальный скрининг осуществляется в 11-14 недель. Он включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением сывороточных белков.

генетический анализ при беременности

После расшифровки результатов первого скрининга акушер-гинеколог принимает решение о необходимости медико-генетического обследования.

Начиная с 11 недели, эмбрион становится плодом. В этот период появляется возможность провести измерение анатомических показателей плода с помощью УЗИ. Кроме того, на УЗИ определяется количество эмбрионов, уточняется срок беременности, оценивается степень развития внутренних органов: головного мозга, сердца, почек.

При расшифровке ультразвукового исследования в первом триместре обращают внимание на некоторые признаки хромосомных аномалий. К таким симптомам относятся: толщина воротникового пространства, изображение костей носа, изменение кровотока в венозном протоке.

Риск хромосомных нарушений появляется при утолщении шейной складки ≥3 мм, уменьшении длины или отсутствии носовой кости, реверсных значениях кровотока в венозном протоке.

Биохимическое исследование основано на изучении двух белков: плазменного протеина, связанного с беременностью (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина.

PAPP-A вырабатывается в большом количестве во время беременности. Он стимулирует инсулиноподобный фактор роста, который обеспечивает полноценное развитие плаценты. По уровню этого белка можно судить о наличии риска развития наследственных заболеваний. При хромосомных нарушениях уровень PAPP-A снижается с 8 по 14 неделю беременности. После 14 недель уровень PAPP-A возвращается к норме даже при наличии хромосомных аномалий.

Вероятные причины низкого уровня PAPP-A:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Корнелии де Ланге;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • угроза прерывания беременности;
  • пониженное питание плода.

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина – это составная часть гормона ХГЧ, вырабатывающегося оболочкой плода, то есть клетками хориона. Причиной повышения такого показателя в крови у беременных могут быть наследственные пороки развития, многоплодная беременность, токсикоз, сахарный диабет у матери, прием гормональных препаратов. Значения бета-субъединицы падают при неразвивающейся беременности, задержке внутриутробного развития плода, хронической плацентарной недостаточности и некоторых аномалиях развития.

Риск развития синдрома Дауна диагностируется при низком уровне PAPP-A, высоком содержании бета-субъединицы ХГЧ для данного срока беременности и утолщении воротниковой зоны ≥3 мм.

При диагностике высокого риска развития хромосомных аномалий в 1 триместре или при выявлении любых врожденных пороков во 2 или 3 триместрах женщине дают направление на генетическую консультацию для подтверждения или опровержения диагноза.

Медико-генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование проводится в целях профилактики наследственных болезней, уточнения диагноза хромосомных или врожденных аномалий при наступившей беременности и определения дальнейшей тактики ведения беременной.

Генетический анализ при беременности в первом триместре проводится в таких случаях:

  • прием опасных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
  • нарушение функции органов эндокринной системы;
  • отклонения в результатах УЗИ и биохимического анализа крови на первом пренатальном скрининге.

При подозрении на хромосомные аномалии у плода в генетических центрах используются инвазивные и неинвазивные методы для получения его ДНК.

Инвазивные методики:

  • биопсия ворсин хориона – получение образца ткани ворсинчатой оболочки путем пункции матки через переднюю брюшную стенку;
  • амниоцентез – прокол амниотической оболочки плода для взятия околоплодных вод;
  • кордоцентез - пункция пуповины для забора крови.

Для изучения генетического материала используются классические цитогенетические методы и хромосомный микроматричный анализ. С помощью цитогенетического метода диагностируются заболевания связанные с нарушениями кариотипа – анеуплоидии, полиплоидии, удвоение или отсутствие отдельных хромосом. А что показывает микроматричный анализ? Новая технология выявляет не только изменения числа хромосом, но и нарушение их структуры: делеции, дупликации, несбалансированные транслокации. Для микроматричного анализа подходит любой материал, содержащий ДНК, а для цитогенетического исследования необходимы делящиеся клетки.

Неинвазивный метод получения ДНК плода основан на исследовании венозной крови матери. Установлено, что материнская кровь содержит сегменты ДНК плода. Генетический анализ при беременности заключается в выделении сегментов ДНК плода и их секвенировании. После 10 недели гестации расшифровка анализа точна на 99%.

Исследование назначают при подозрении на такие заболевания:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • трисрмию X;
  • трисомию Y;
  • синдром Шерешевского-Тернера.

генетический анализ при беременности

Секвенирование – способ расчета последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, применяется в ходе генетического анализа крови.

Второй пренатальный скрининг

 

Второе скрининговое обследование проводится на сроке 18-21 недель – это оптимальный срок для оценки анатомических структур плода с помощью ультразвукового исследования. Цель скрининга – диагностика поздно проявляющихся пороков развития и выявление признаков истмико-цервикальной недостаточности.

На 18-21 неделе гестации УЗИ определяет такие параметры:

  • степень развития внутренних органов и частей тела;
  • положение и предлежание плода;
  • пол будущего ребенка;
  • структуру плаценты и пуповины;
  • количество околоплодных вод;
  • тонус матки и состояние шейки матки.

Биохимический анализ крови на втором этапе диагностики проводится женщинам, которые встали на учет на сроке более 14 недель, а также женщинам, у которых были выявлены отклонения на первом этапе пренатальной диагностики.

Какие анализы сдают в рамках второго скринингового исследования? Для определения уровня альфа-фетопротеина, эстриола и бета-субъединицы ХГЧ нужно сделать биохимический анализ крови на 16-18 неделе гестации.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, характеризующий состояние плода во время беременности. Альфа-фетопротеин повышен при дефектах нервной трубки, аномалиях развития почек, атрезии пищевода и кишечника, гидроцефалии, а также при угрожающем аборте и многоплодной беременности. Показатель падает ниже нормальных значений при синдромах Дауна, Патау и внутриутробной гибели плода.

Эстриол – женский половой гормон, нарастает с увеличением срока гестации. Повышенные значения могут свидетельствовать об анэнцефалии, хромосомных аномалиях, внутриутробной задержке развития или гибели плода. Кроме того, эстриол повышается при преэклампсии и хориокарциноме.

 

«Тройной тест» рекомендован при многоплодной беременности, осложненном акушерском анамнезе, женщинам старше 35 лет, страдающим сахарным диабетом или имеющим вредные привычки.

Третий пренатальный скрининг

 

На 30-34 недели гестации осуществляется третье скрининговое исследование, включающее УЗИ с допплерометрией. Ультразвуковой метод позволяет оценить кровоток в системе мать-плацента-плод для диагностики внутриутробного состояния плода, наличия гипоксии и задержки внутриутробного развития. С помощью УЗИ определяют состояние и динамику развития плода, оценивают состояние плаценты и количество околоплодных вод. На третьем этапе УЗИ позволяет обнаружить пороки, проявляющиеся на поздних сроках.

 

Результаты скрининговых исследований не являются поводом для постановки окончательного диагноза. Они показывают процент вероятности развития патологии. При выявлении каких-либо отклонений необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Только на основании результатов генетического анализа при беременности диагноз утверждается на 99%.

Видео

Видео: 3LGlvnIcUoM

Читайте также: ицн при беременности

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 90
Ники Мария
У кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого УЗИ на 1 скрининге направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает — очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ, (если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона – это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Я еще понимаю, что можно родить с синдром Дауна, эти дети живут, частично обучаемы, но генетические хромосомные аномалии, как в описанном случае это еще страшнее… Иногда эти дети не могут даже есть и дышать без спец оборудования.
Daimon Jim
Как раз посмотрите хорошую клинику доктора Мясникова Там очень хорошие ребята, профессионалы, помогали мне ни раз, поэтому если интересно, можете к ним присмотреться.
Милена
Девочка кто нибудь сталкивался с этой диагностикой? Расскажите как делают, у кого такая ситуация была.
Марина Гера

Девочки родные! Напишите кто сталкивался.
Сделала я повторное уши в центре генетики, там все хорошо. Теперь у всех вопрос почему же тогда Био скрининг с высоким риском, пересдала, вчера пришёл результат хуже первого. Дали подумать о инвазивной диагностике в Киеве (мы из Харькова) муж против, я опять в истерике.
Dmitrieva Dina
А такие анализы показывают мутации генов ?
Загрузить еще