Синдром Вилли-Прадера – это врожденное генетическое заболевание, которое может встречаться у девочек и мальчиков. Причины связаны с отсутствием или недостаточным функционированием участков генов на 15 отцовской хромосоме. В зависимости от степени "поломки" отличаются клинические проявления. Они могут быть незначительными или с классической картиной ожирения, умственной отсталости и нарушением полового созревания.
Как проявляется патология
До рождения ребенка заподозрить патологию нельзя. Исключение составляют случаи, когда в семье рождались дети с этим отклонением, и доказана его наследственная природа. У остальных поломка в хромосоме является случайной. Причины этого не установлены.
Синдром Вилли-Прадера является врожденной патологией. Это генетическое заболевание обусловлено потерей функции некоторых генов на хромосоме 15. Слабость мышц, медленное развитие и плохое питание – это симптомы, которые проявляются у новорожденных с синдромом Вилли-Прадера. Постоянное чувство голода, которое ребёнок начинает испытывать с раннего детства, часто приводит к ожирению, диабету 2 типа.
Внутриутробное развитие ребенка не страдает, но он может родиться с дефицитом веса, гипотрофичным. Во время беременности женщина может отмечать низкую подвижность плода. К родам дети часто занимают неправильное положение, могут находиться в ягодичном предлежании. Иногда рождаются в состоянии гипоксии. Сниженный мышечный тонус после рождения сохраняется в течение первого года жизни. Для них характерны следующие симптомы:
- сниженный сосательный рефлекс;
- задержка формирования двигательных функций;
- поздно начинают держать голову;
- с трудом учатся сидеть, ползать;
- поздно учатся ходить.
Неукротимый голод появляется к 3-4 году жизни. Ребенок много ест и не наедается. Это связано с нарушением выработки гормона грелина, который стимулирует аппетит. У ребенка развивается ожирение, на фоне которого возможны осложнения:
- ночное апноэ (эпизоды остановки дыхания во сне);
- сколиоз;
- артериальная гипертензия.
У детей с синдромом Вилли-Прадера наблюдают интеллектуальные нарушения лёгкого или умеренного характера, проблемы поведения.
Задержка умственного развития проявляется в дошкольном возрасте. Дети с синдромом Вилли-Прадера имеют хорошую зрительную память, учатся читать, имеют большой словарный запас, но не используют его в повседневной жизни. Плохо развиты навыки письма, математическая память и восприятие на слух.
В период полового созревания наблюдается отставание от возрастных норм, что связано с гипогонадизмом. Уже в момент рождения у мальчиков отмечается уменьшенный размер пениса, крипторхизм. У девочек часто встречается гипоплазия матки и яичников, аномалии развития наружных половых органов.
В большинстве случаев взрослые с синдромом Вилли-Прадера бесплодны. Но вторичные половые признаки могут появляться при использовании заместительной терапии в период полового созревания.
У синдрома Вилли-Прадера множество разнообразных проявлений, но у одного человека присутствует сочетание только нескольких из них. В тяжелых случаях могут наблюдаться судорожные припадки, признаки нарушения координации движений. Такое многообразие проявлений часто затрудняет постановку диагноза.
Внешний вид ребенка с синдромом Вилли-Прадера
В большинстве случаев у людей с синдромом Вилли-Прадера маленькие конечности, небольшой рост, кожа и волосы светлые.
Дети с врожденной генетической патологией отличаются по внешнему виду от нормально развитых, но максимальные различия становятся заметны в подростковом возрасте. Для них характерны:
- узкая височная кость;
- долихоцефалия – удлиненная голова;
- миндалевидный разрез глаз и косоглазие;
- широкая переносица;
- низко посаженные ушные раковины;
- маленький рот и тонкая верхняя губа;
- непропорционально мелкие кисти и стопы;
- низкорослость;
- ожирение.
Иногда у мальчиков или девочек может произойти скачок роста в возрасте 8-9 лет из-за повышения уровня андрогенов, но позже происходит быстрое закрытие зон роста на трубчатых костях, поэтому дети отстают от средних показателей роста для своего возраста. У большинства больных нарушается выработка кожного пигмента, поэтому кожа выглядит бледной, глаза светлые, могут быть слабо пигментированные волосы.
По характеру дети доброжелательны, но страдают от частой смены настроения. Позже могут развиваться обсессивно-компульсивные расстройства, повышенное упрямство.
Отмечается снижение физической активности из-за недостаточного развития мышечной массы и гипотонии.
Дети сонливы, невнимательны, предпочитают сидячие занятия или просмотр телевизора любым другим играм.
Опасные осложнения
Ожирение связано с неконтролируемым аппетитом. Дети с 4 лет едят и не чувствуют насыщения. Это состояние плохо поддается коррекции при помощи диеты, запреты и неудовлетворение потребности ребенка приводят к повышенной невротизации, ухудшению отношений с родителями.
Неконтролируемое потребление пищи может закончиться морбидным ожирением, которое приводит к тяжелым осложнениям. От избыточной массы тела уже в детском возрасте возникает нарушение дыхания, ночью регистрируются эпизоды апноэ. Такие дети склонны к частым респираторным инфекциям. Гиповентиляция легких приводит к тяжелому течению болезней, развитию пневмонии, которая может привести к летальному исходу.
Часто развивается сахарный диабет 2 типа, связанный с нарушением чувствительности клеток к инсулину. При несоблюдении диеты на фоне патологии развивается гипергликемия, которая ведет к поражению органов-мишеней:
- головной мозг;
- почки;
- сердце;
- сосуды.
Рано появляются признаки полинейропатии, снижается острота зрения, проявляется нефропатия. Дети с раннего возраста страдают от артериальной гипертензии. Это усугубляет состояние сердца, которое испытывает дополнительную нагрузку. По результатам обследования выявляется гипертрофия (увеличение размеров) левого желудочка.
Методы диагностики
Диагностика основывается на генетическом исследовании, которое позволяет выявить поломку в хромосомах и исключить синдром Дауна, который часто диагностируется ошибочно. Исследование рекомендовано всем новорожденным со сниженным мышечным тонусом, который не устраняется в течение первого месяца жизни.
Остальные методы диагностики направлены на выявление патологических изменений в других органах. Необходимы следующие методы обследования:
- кровь на глюкозу – для раннего выявления признаков диабета, при подозрении на него – дополнительно гликированный гемоглобин и глюкозотолерантный тест;
- определение уровня соматотропина – для выявления причин низкорослости и подбора терапии;
- УЗИ внутренних органов – для раннего выявления последствий ожирения;
- ЭКГ – для контроля работы сердца;
- УЗИ малого таза у девочек – выявление состояния матки и яичников;
- анализ на половые гормоны в подростковом возрасте – с целью коррекции полового созревания и контроля лечения.
Для исключения патологии гипоталамо-гипофизарной области и связанной с этим низкорослостью делается МРТ головного мозга.
Что включает в себя лечение
Болезнь является генетически детерминировнной, поэтому полное излечение невозможно. Но хорошие прогнозы врачи дают тем детям, у которых патология диагностирована на ранних этапах. Новорожденным с гипотонией назначается курс массажа и лечебной физкультуры. Рекомендуется грудное вскармливание, как наиболее сбалансированное питание для младенца. Прикормы вводятся строго по возрасту, начиная с овощных пюре.
Детям старше года необходимо прививать правильное пищевое поведение для профилактики переедания в будущем. Не нужно вводить в рацион сладкое, выпечку, мучное, чтобы они не становились основой меню. Позже рекомендуется питание на основе овощей, фруктов, злаков, с пониженной калорийностью. Ограничивать жирные продукты, не жарить. Диета должна быть строгой, тщательно контролироваться родителями.
В детском возрасте не используются препараты для подавления аппетита, а также нарушающие всасывание липидов и углеводов в кишечнике.
Смотрите далее: синдром вильямса
Фото: Depositphotos
