Здоровье

Синдром Вильямса: как диагностируют патологию и возможно ли излечение

4757
0
0
Синдром Вильямса – генетическая болезнь, которая диагностируется среди людей обоих полов. Встречается довольно часто – у 1 из 20 000. Данное генетическое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу – на длинном участке 7-й хромосомы происходит делеция (выпадение участка), что и приводит к развитию синдрома. Первые признаки патологии можно заметить у новорожденных по внешнему виду, по мере взросления симптоматика приобретает более выраженную картину. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ. К сожалению, вылечить синдром Вильямса не возможно, но можно повысить качество жизни ребенка. В этой статье расскажем о симптомах и признаках заболевания, а также рассмотрим особенности обучения детей с синдромом Вильямса.

синдром вильямса причины

Общая характеристика Синдрома Вильямса

Признаки синдрома Вильямса включают изменения во внешнем виде, характере развития и степени интеллекта. Особенности внешности порой видны сразу после рождения ребенка, поэтому второе название этого синдрома – синдром «лица эльфа».

Синдром Вильямса возникает на фоне наследственной хромосомной перестройки, при данном генетическом нарушении существенно отличается лицо – оно более вытянутой формы, чем у остальных детей. Также выделяется измененный разрез глаз, необычная форма ушей.

Также признаком синдрома Вильямса является общая задержка умственного развития при развитости отдельных областей интеллекта.

Нарушения связаны с измененным набором генов. У людей с болезнью Вильямса нет нескольких генов, которые присутствуют в генетическом наборе здорового человека.

У разных людей может отсутствовать разное количество генов. От этого показателя будет зависеть интенсивность симптоматики и ее характер. Впервые патология была охарактеризована врачами в 60-х годах. Основной причиной возникновения синдрома считается внезапная мутация.

Мутация приводит к тому, что из генной цепи выпадает от 1,6-1,8 млн. пар нуклеотидов. Нарушение одинаково часто встречается как среди девочек, так и среди мальчиков.

Кариотип у таких детей неполный, это приводит к недостаточной выработке различных веществ. Например, при неполном продуцировании эластина впоследствии у человека появляются проблемы с органами, в которых присутствует это вещество – развиваются болезни сосудов, сердечных клапанов, гипертония.

 

Общая симптоматика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса не напрасно иначе называют «лицом эльфа». Характерные черты лица и есть отличительным признаком. Симптомы видны у ребенка сразу после рождения.

Заболевание характеризуется следующими измененными чертами внешности:

  • пухлые губы;
  • приплюснутая переносица;
  • провисающие щеки;
  • уши, расположенные ниже, чем у здоровых детей;
  • выступающая затылочная зона на голове;
  • голубая радужка глаза с выраженным рисунком;
  • сходящееся косоглазие.

Помимо характерных признаков во внешнем виде врач, осматривающий ребенка, может заметить слабый мышечный тонус, измененную форму скелета.

Если заболевание проявляется в легкой степени, врач может не заметить признаков заболевания, решив, что это индивидуальные особенности. В таком случае в кариотипе отсутствует меньшее количество нуклеотидных пар, за счет чего симптоматика выражена не так явно.

 

Признаки на первом году жизни

Иногда заболевание не диагностируют сразу. Если есть подозрение на развитие синдрома Вильямса, ребенка наблюдают. Постановка диагноза может быть осложнена тем, что симптомы встречаются разные.

На фоне генетического заболевания могут развиться следующие патологии:

  • врожденный вывих бедра;
  • паховая грыжа;
  • пупочная грыжа;
  • порок сердца.

Особое внимание при осмотре ребенка врачи уделяют работе сердца. Могут прослушиваться систолические шумы. При наличии каких-либо аномальных явлений, назначается дополнительное обследование. Проводят УЗИ сердца. По его итогам может быть выявлен стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты.

Наблюдение за ребенком с подозрением на синдром Вильямса нередко приводит к тому, что врач обнаруживают и другие признаки патологии. Развитие детей с таким диагнозом не соответствует общепринятым возрастным нормам. Они медленнее набирают массу, растут в длину. Чаще новорожденные с данной патологией появляются на свет уже с недостаточным весом.

синдром вильямса у детей

Симптомы болезни в старшем возрасте

Степень поражения генного набора влияет на выраженность симптоматики. По мере роста ребенка признаки синдрома Вильямса становятся еще более явными. На фоне слабости мышечного корсета происходит опущение плечевого пояса. Спина у таких детей более округлая, грудь впавшая. Изменяется форма ног, у многих формируется плоскостопие.

Признаки «лица эльфа» постепенно становятся менее заметными, но в глаза бросается необычно большое расстояние между основанием носа и верхней губой. Переносица перестает быть настолько плоской, черты лица обретают более взрослый вид, но формируются массивные надбровные дуги.

 

Изменения неврологического характера

У детей с синдромом Вильямса специфическая внешность, а также характерной особенностью является общая задержка в умственном развитии, при развитости отдельных областей интеллекта.

В зависимости от выраженности мутации отклонения в развитии могут быть незначительными. Речевые способности чаще всего на высоком уровне, ребенок способен овладеть хорошим словарным запасом. Дети открыты к общению, при должном обучении могут научиться хорошо читать и писать.

К проблемам, с которыми сталкиваются дети с синдромом Вильямса и их родители, можно отнести отсутствие организаторских способностей. Иногда ребенок может страдать от навязчивых повторяющихся действий, неоправданных страхов. Небольшой процент пациентов сталкивается с энурезом.

Независимо от степени выраженности синдрома дети обладают прекрасным музыкальным слухом при полном отсутствии математических способностей. Главные черты характера – добродушие, послушание. Дети обычно очень приветливы, их эмоциональная окраска никогда не становится негативной. Они активно идут на контакт, способны к частичной социальной адаптации. Если нарушения выражены довольно сильно, стоит воспользоваться вспомогательными учебными заведениями.

 

Диагностические мероприятия

Заподозрить синдром Вильямса часто удается по внешним признакам («лицо эльфа»), по характеру развития ребенка в эмоциональном и физическом плане, по особенности в умственном развитии, при общей задержке которого некоторые области интеллекта развиты. Но для постановки диагноза и получения официального медицинского заключения необходимо пройти ряд процедур.

Для подтверждения болезни Вильямса проводят следующие процедуры:

  • биохимический анализ крови для выявления повышенного уровня кальция;
  • электрокардиограмма для диагностирования недостаточности работы клапанов, стенозов;
  • молекулярно-генетический анализ.

Именно проведение молекулярно-генетического исследования позволяет точно определить, чем вызваны нарушения в состоянии здоровья ребенка. Такой анализ подразумевает использование специального ДНК-микрочипа, который выявляет нарушения при формировании 7-й хромосомы. В результате становится очевидным отсутствие ее участка.

 

Можно ли лечить синдром Вильямса

Так как болезнь Вильямса является генетической патологией, лечению не поддается. Целью любой терапии при таком диагнозе – максимально повысить качество жизни пациента, создать необходимые условия.

Может потребоваться хирургическое лечение, если ребенок родился с серьезными нарушениями. Чаще врачам приходится проводить операции по исправлению пороков сердца. Такие вмешательства наиболее эффективны в младенческом возрасте. 

 

Особенности обучения детей с синдромом

синдром вильямса лечение обучение

Хотя интеллектуальные способности могут быть снижены, уровень умственного развития ребенка во многом зависит от усилий родителей. Когда проводятся правильные воспитательные меры, психокоррекционная работа, дети хорошо овладевают навыками общения. Риск отсталости снижается.

Хотя дети с синдромом Вильямса обучаются хуже своих сверстников и требуют индивидуального подхода, они способны усваивать учебный материал. Лучше всего им подходят гуманитарные науки, письмо, чтение, музыка.

Чтобы ребенок развивался лучше, важно создать в семье благоприятную атмосферу. Дома должно царить дружелюбие и теплота. Для облегчения социальной адаптации необходимо пройти курс психотерапии.

Прогноз жизни у людей с синдромом Вильямса благоприятный. Хотя на фоне сопутствующих заболеваний пациенты живут меньше, при своевременном лечении этих патологий можно прожить с таким диагнозом до глубокой старости. Заболевание выявляется чаще вскоре после рождения, требует правильной психологической коррекции и наблюдения врачей. При необходимости применяется хирургическая и медикаментозная терапия, больному человеку создают комфортные условия жизни.

Видео

Видео: bvgk9UpEmNE

Читайте в следующей статье: синдром внезапной детской смерти

 

Фото:  Depositphotos

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 0