Голопрозэнцефалия - тяжелый порок развития, в основе которого лежит отсутствие разделения головного мозга на полушария. Характеризуется высокой летальностью. Большинство больных погибает в первые дни жизни.
Общие сведения
Данная патология является одной из наиболее частых среди нарушений развития конечного мозга. Впервые была описана в 1963 году Де Майером, который выделил все виды заболевания, кроме среднего межполушарного слияния. Оно было описано только спустя 30 лет. Встречается патология достаточно редко - 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
Классификация
Современные специалисты выделяют 4 основных формы заболевания. К ним можно отнести следующие:
- Среднее межполушарное слияние. Встречается крайне редко. Значительно отличается от классического течения патологии и проявляется более мягким течением и незначительными пороками развития.
- Алобарная. Самый тяжелый вариант течения патологии, при котором формируется ряд пороков развития не только головного мозга, но и других внутренних органов. Также страдает лицевой отдел.
- Лобарная. Встречается также редко, как и предыдущая. Отличается легким течением. При своевременной хирургической коррекции и проведении симптоматического лечения можно значительно улучшить качество жизни пациента. В этом случае возможно достижение больным зрелого возраста.
- Семилобарная. Самый частый вариант заболевания. Проявляется сравнительно тяжелыми пороками развития, однако они не столь выражены, как при алобарном варианте.
Также некоторыми врачами выделяется так называемый, абортивный вариант болезни. Данная форма не имеет классических проявлений, однако при ней может отмечаться отсутствие языка, неправильное строение полости носа, судорожный синдром. При наличии таких проявлений высок шанс развития полноценного варианта болезни у будущего потомства.
Причины формирования
Голопрозэнцефалия - порок развития головного мозга, при котором отсутствует разделение конечного мозга на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственным желудочком, свободно сообщающемся с субарахноидальным пространством.
Заболевание развивается под влиянием генетических дефектов. В данный момент специалисты точно не могут назвать все гены, изменения в которых могут привести к формированию пороков развития. Наиболее изученным является ген SHH, располагающийся в 7 хромосоме. Также к голопрозэнцефалии могут привести мутации в следующих генах:
- SIX3;
- ZIC2;
- TGIF.
Чем раньше во время беременности произошло формирование дефекта, тем тяжелее будут проявления заболевания. Развитие лобарного варианта чаще всего происходит на поздних сроках гестации.
Специалисты также говорят о том, что к формированию данного порока развития может привести наличие у матери сахарного диабета. Еще риск развития заболевания выше при употреблении на ранних сроках беременности напитков, содержащих в своем составе этиловый спирт.
Проявления
Проявления заболевания напрямую зависят от его варианта. Однако существуют общие симптомы, к которым можно отнести следующее:
- расщепление верхней губы;
- судорожный синдром;
- нарушение зрения;
- умственные нарушения;
- пороки других внутренних органов.
Большую часть симптомов можно обнаружить непосредственно после рождения ребенка. Со временем выявляются эндокринные нарушения и патологии почек, легких и других внутренних органов. Отставание в физическом развитии не является прямым проявлением болезни и чаще всего связано со сложностью кормления таких детей.
Диагностика
Первичные проявления заболевания можно заметны еще у плода во время беременности. Для их выявления может использоваться ряд методик, однако проще всего их обнаружить на УЗИ. Данное исследование позволяет в полной мере оценить все нарушения строения головного мозга. Так, при проведении УЗИ-диагностики можно обнаружить следующие изменения:
- мозг в виде пузыря с водой, без четкого разделения на полушария;
- наличие борозды в задней части мозга, характерной для семилобарного варианта;
- изменения в мозолистом теле и гипоталамусе;
- видоизмененный клочок мозжечка.
Также при помощи данного метода выявляются и другие нарушения развития головного мозга, такие, как порэнцефалия, фокальная дисплазия коры, изменения серого вещества, а также шизэнцефалия.
Еще один метод, помогающий в постановке диагноза, - генетический. В этом случае необходим материал для исследования, который можно получить путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Однако данный метод является неспецифичным, поскольку более чем в половине случаев не удается выявить никаких изменений кариотипа.
Лечение
Лечение заболевания - тяжелый процесс. Помимо симптоматической терапии, которая применяется для коррекции судорожного синдрома и нарушений деятельности эндокринной системы, могут применяться хирургические методы лечения.
Если речь идет о семилобарном варианте течения заболевания, к помощи нейрохирургов прибегают не сразу. Это связано с тем, что на фоне тяжелого состояния, ребенок просто не способен перенести оперативное вмешательство. При других формах болезни хирургическое лечение также чаще всего откладывают до 6 месяцев.
Профилактика
Специфических профилактических мероприятий по борьбе с голопрозэнцефалией не существует. Специалисты рекомендуют проводить диагностику данной патологии во время беременности, путем проведения генетических исследований или УЗИ-метода. После выявления рекомендуется прервать беременность, если это возможно. В особенности внимательными нужно быть тем, у кого в роду отмечалось данное заболевание, или если плод во время беременности подвергался действию тератогенных факторов.
Таким образом, выявление признаков заболевания у новорожденного - неблагоприятный прогноз. Нужно понимать, что голопрозэнцефалия - это тяжелый порок развития головного мозга, поэтому и прогноз неблагоприятный, в особенности, если отсутствует возможность хирургического лечения.
Даже если ребенок выживет после первого года жизни, возникает ряд серьезных осложнений. Высок риск полной недееспособности. Учитывания генетическую природу заболевания, людям, у которых родился ребенок с голопрозэнцефалией, необходимо более тщательно планировать свою следующую беременность.
Видео
Смотрите далее: чем опасна киста головного мозга у детей
Фото: Depositphotos
