Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации.
Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?
Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:
1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4. Неудачные попытки ЭКО.
5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
Список полиморфизмов, выявляемых в блоке Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена в лаборатории ЦИР.
Внимание! Сейчас действует существенная скидка на исследование!
F2: 20210 G>
AF5: 1691 G>A
MTHFR: 677 С>T
PAI-1: 675 5G>4G
FGB: -455 G>A
F7: 10976 G>A
FXIII: G>T (Val34Leu)
ITGA2: 807 С>T
ITGB3: (GpIIIa) 1565 T>C
MTR: 2756 A>G
MTRR: 66A>GMTHFR: 1298 A>C
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации.
Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?
Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:
1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4. Неудачные попытки ЭКО.
5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
Список полиморфизмов, выявляемых в блоке Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена в лаборатории ЦИР.
Внимание! Сейчас действует существенная скидка на исследование!
F2: 20210 G>
AF5: 1691 G>A
MTHFR: 677 С>T
PAI-1: 675 5G>4G
FGB: -455 G>A
F7: 10976 G>A
FXIII: G>T (Val34Leu)
ITGA2: 807 С>T
ITGB3: (GpIIIa) 1565 T>C
MTR: 2756 A>G
MTRR: 66A>GMTHFR: 1298 A>C
Здравствуйте. Анализы на тромбофилию нужно сдавать в лаборатории где сразу исследуют кровь? Или можно сдать в лаборатории, которая отправляет кровь на исследование в другой город?
В след. беременность просто сдавала анализы на свертываемость крови
мне генетик просто сказал, что ничего страшного по генетике у меня нет