Вчера вечером наш генетик Ольга Михайловна Захарова отвечала на вопрос, зачем нужен неонатальный скрининг и можно ли от него отказаться? Делюсь с вами.
Неонатальный скрининг
Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений.
Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена.
В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания.
В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевания.
В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний.
В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие.
Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей.
Лечение, которое начинают после появления первых признаков болезни, уже неэффективно.
Необходимо начинать лечение как можно раньше.
Поэтому и скрининг надо проводить вовремя.
Неонатальный скрининг
Кровь из пятки новорождённых отправляется в генетическую лабораторию для проведения так называемого генетического скрининга, который подразумевает выявление наиболее распространённых наследственных заболеваний при отсутствии каких-либо клинических проявлений.
Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть у здоровых родителей, которые могут быть носителями одинаковых дефектных генов, возможно рождение ребёнка, получившего от каждого из родителей именно дефектного гена.
В этом случае наличие двух одинаковых патологических генов обуславливает обязательное развитие заболевания.
В программу генетического скрининга новорождённых с конца 80-ых годов были включены два, с начала двадцать первого века ещё три заболевания.
В следующем году планируется диагностировать у новорождённых уже более двадцати заболеваний.
В данную программу включают те заболевания, которые чаще всего не имеют никаких проявлений при рождении, но имеют нарушения биохимических процессов, которые без лечения приводят к тяжелейшим последствиям, таким как слепота, цирроз печени, умственная отсталость, обездвиженность и другие.
Обследование проводится именно по тем заболеваниям, для которых в настояше время разработано эффективное лечение, позволяющее ребёнку жить, развиваться, учиться, вступать в брак, иметь здоровых детей.
Лечение, которое начинают после появления первых признаков болезни, уже неэффективно.
Необходимо начинать лечение как можно раньше.
Поэтому и скрининг надо проводить вовремя.
Спасибо за информацию!.
У меня двое детей и никто даже не объяснил для чего, типо надо и все, и я так с ужасом ждала две недели чтобы мне не позвонили, боялась каждого звонка