Бесплодие, а также другие репродуктивные проблемы у мужчин и женщин, могут быть вызваны генетическими причинами!
Синдром истощения яичников у женщин (преждевременная менопауза), также может иметь генетические причины. Преждевременная менопауза отмечается у 1 на 1000 женщин до 30 лет и у 1 на 100 до 40 лет. До развития синдрома истощения яичников у таких женщин абсолютно нормальная менструальная и репродуктивная функции, они могут иметь много детей. Одной из частых причин преждевременного истощения яичников является — премутация гена FMR1 приводящая к подавлению транскрипции белка FMRP, играющего важную роль в появлении и развитии нервных связей (аксоны, дендриты, синапсы). Полная мутация гена приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости. Премутация – это такое состояние гена, которое ещё не вызывает болезнь, но уже не является нормой. Премутация гена FMR1 имеет тенденцию переходить в настоящую мутацию в следующих поколениях. Приблизительно у 20% женщин-носительниц премутации выявляют преждевременное истощение яичников.
Тестирование гена FMR1 важно для ранней диагностики предрасположенности к преждевременному истощению яичников (оценка репродуктивного потенциала женщины) и определения тактики планирования беременности учитывая сокращённый резерв яйцеклеток. В протоколе ЭКО с донорской яйцеклеткой из программы исключаются родственники женщины (мать, сёстры, тёти) имеющей синдром ломкой Х-хромосомы.
С уважением, Коцарев Е.А.
