Долгожданная беременность наступила после 35 лет? Есть отклонения биохимических показателей и УЗИ маркеров? В семье есть родственники с подозрением на генетические заболевания?
Чтобы узнать наверняка, является ли ребенок носителем генетических аномалий, будущей маме будет предложена пренатальная (дородовая) диагностика: амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона. При этом делается прокол брюшной полости, матки, плодного пузыря для получения генетического материала плода, по которому можно определить хромосомные нарушения, приводящие к тяжелым болезням.
Однако беременные женщины часто опасаются того, что пренатальная диагностика может быть опасной и болезненной. Страх проходить обследование берет верх над здравым смыслом заботы о здоровье будущего малыша.
Опыт одной мамы: "Я была шокирована дважды. Сначала доктор сказал, что у ребенка, возможно, будет синдром Дауна, т.к. анализ крови и УЗИ указывали на это. Страх потерять малыша и страх родить больного ребенка мучили меня, и я не знала, что делать. Пережив несколько трудных дней, я все же согласилась на прокол. Второе испытание было, когда я пришла на процедуру. Это была огромная игла, и я очень боялась, что ей можно будет задеть ребенка. Видимо, это было из-за волнения, но боли я не почувствовала, да и процедура прошла быстро. Но еще две недели волнения были в ожидании результата. К счастью, все обошлось, и результат анализа был нормальным. Но те эмоции, что я испытала до этого, были ужасными».
Следует отметить, что инвазивные процедуры действительно увеличивают риск выкидыша, о чем родителей предупреждают до проведения диагностики. Впрочем, переживая за здоровье своего малыша, будущие мамы все же соглашаются на проведение подобных процедур, ведь о других способах узнать наверняка о наличии хромосомных патологий им просто неизвестно.
Тест Panorama – риск и волнения остались в прошлом
В 2012 году компанией Натера (Калифорния, США) был разработан неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, основанный на передовых инновационных технологиях, позволяющий определить наличие таких болезней как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом и некоторых других изменений уже на 9 неделе беременности, используя лишь образец крови матери.
Суть метода неинвазивной ДНК диагностики состоит в том, что когда женщина беременна, часть ДНК плода попадает в материнский кровоток. С помощью специальной технологии происходит разделение ДНК матери и ДНК ребенка, после чего анализируется структура полученного генетического материала.
Заключительным этапом становится компьютерная расшифровка, на основании которой можно с более чем 99% точностью утверждать, что у плода имеются или же отсутствуют хромосомные аномалии.
Результаты исследования важно обсудить со специалистом, который поможет принять правильное решение, если у плода будет обнаружена патология.
Соответственно, беременной женщине достаточно сдать кровь для анализа, чтобы удостовериться в том, что будущий малыш будет абсолютно здоров. В отличие от других методов дородовой диагностики, данный вариант является безболезненным и абсолютно безопасным для будущего ребенка, что избавит будущую роженицу от нежелательных страхов. И главное, у будущей мамы появится полная уверенность, что она вынашивает здорового ребенка.
Опыт одной мамы: «О том, что такой тест есть, я узнала от своей подруги. Когда она была беременна, у нее было подозрение на синдром Дауна. Она отказалась делать инвазивное исследование, но на 16 неделе беременности доктор сказал ей, что есть новый тест, для которого не нужно делать прокол. Она сделала исследование и была счастлива, что удалось избежать опасной процедуры, и рассказывала всем об этом. У меня не было никакого риска, но, я все же решила сделать тест Panorama. Оказалось, что он доступен уже во многих клиниках. Но ждать результата пришлось 10 дней. Пришли как сами результаты, так и заключение врача-генетика. Все было хорошо».
Преимущества неинвазивного пренатального ДНК теста
По сравнению с другими подобными диагностиками тест Panorama имеет ряд неоспоримых преимуществ:
- Является абсолютно безопасным для мамы и плода.
- Является безболезненным.
- Обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.
- Выявляет широкий спектр хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, изменения половых хромосом, а также некоторые другие синдромы.
Показания к проведению неинвазивного пренатального ДНК теста
Проведение неинвазивного пренатального ДНК теста особенно рекомендуется в следующих случаях:
- возраст будущей мамы составляет более 35 лет, поскольку вероятность возникновения хромосомных патологий увеличивается с возрастом матери;
- на УЗИ отмечаются отклонения, характерные для синдрома Дауна;
- биохимический скрининг-тест, проводимый в 1 или 2 триместре, дает повод говорить о повышенном риске возникновения патологий;
- в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией.
Рекомендуется ли тест Panorama женщинам до 35 лет без риска по результатам скрининговых тестов?
Исследования, проведенные более чем на 150 000 женщинах, показывают, что тест Panorama эффективно выявляет хромосомные синдромы у молодых беременных женщин, у которых нет никаких признаков этой патологии. Более того, тест Panorama может выявить и некоторые синдромы, не связанные с возрастом родителей, и которые невозможно заподозрить при скрининговом обследовании.
Мнение специалиста:
Коростелев Сергей Анатольевич, врач-генетик, доктор медицинских наук, научный руководитель лаборатории молекулярной патологии ГЕНОМЕД: «Хромосомная патология является первой опасностью для здоровья будущего ребенка. Традиционно в России риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау определяют при помощи комбинированного скрининга 1 триместра (биохимические показатели и УЗИ маркеры), однако точность подобной диагностики невысока: тест может показать наличие отклонений, когда на самом деле их нет, и наоборот, могут быть ложноотрицательные результаты, что приводит к рождению больного ребенка.
ДНК плода появляется в кровотоке матери уже с 5 недели беременности, а к 9 неделе ее почти всегда достаточно для проведения анализа. Такая ДНК исследуется с помощью современных и точных методов молекулярной диагностики. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama обладает очень высокой точностью и может быть полезен не только тем беременным женщинам, которые попали в «группу риска», но и всем будущим мамам. Это даст уверенность в здоровье будущего ребенка».
Вы уже сделали этот тест? Поделитесь своим опытом.
Хотите пройти исследование или узнать больше? Вам сюда.
На правах рекламы
Сегодня была у врача, она мне очень долго уже в течении недели объясняла про этот тест и его аналоги. Сегодня уговорила все-таки его сделать. Выходит, что в этом посте полное вранье. Результат не дает никакой гарантии, что у вас больной ребенок или здоровый. Результат приходит в виде: «риск такого-то синдрома столько-то процентов, точность этого прогноза 99%». — Фигня полная, в итоге пока не родишь, не узнаешь ничего. 99% — это всего лишь точность расчета рисков. В итоге получаете тоже лишь оценку рисков, как и в обычном скрининге, только точность позиционируется как 99.
Честно говоря, если бы я получила положительные результаты по ДОТ-тесту, то скорее всего какое-то время колебалась бы, а потом все-таки пошла на аборт. Я очень хотела ребенка и родила сына только в 37 лет, но я сдавала ДОТ-тест и результаты были отрицательными, так что беременность я вынашивала спокойно и без нервов. А то что Панорама передовой и инновационный неинвазивный способ диагностики вопрос спорный, ДОТ тест то же самое, те же аномалии проверяет только делается у нас в Москве.
Ксюня, а вы считаете, что НИПТ — это не передовой тест? Понятно, что он используется давно (тем более в США и Европе), но не все врачи ещё о нём знают! Часто назначают зачем-то инвазивную (опасную с т.зрения осложнений) диагностику! А эффективность «Панорамы» — 99,7% (после запятой могу ошибиться, но где-то так), и определяет наличие хромосомных патологий уже с 9 недели беременности. У меня почти все знакомые будущие мамочки делали этот НИПТ.
Да сейчас все здравомыслящие мамочки просто помешаны на доп диагностике. Я делала ДОТ-тест в Москве по рекомендации генетика. Понравилось, что лаборатория находится у нас на базе МГУ и кровь никуда не надо отправлять. Исследование делают по пяти хромосомным парам и во всяком случае основные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, выявляют с точностью 99,9%. Результаты я ждала 12 дней, и считаю, что это нормально, когда увидела, что они отрицательные, моему счастью не было предела. Ребенок у меня родился абсолютно здоровый, так что этому тесту можно доверять. Спросите что меня подтолкнуло на такое обследование? У меня подруга родила кроху с синдромом Патау. Вот в аккурат как она родила так я о его существовании и узнала.
Пройдите тест Панорама в клинике NGC (Санкт-Петербург), врач-генетик высшей квалификации, эксперт по неинвазивному тестированию.
ПРОДАЮ КОЛЯСКУ 3В1 ЗА 8 ТЫС, КАТАЛИСЬ ВСЕГО 7 МЕС В ХОРОШОМ СОСТОЯНИИ ,89030159473-АННА