Генетика и бесплодие: как зачать ребенка с помощью инновационных методов

Обновлено 
Ежегодно в мире регистрируется 2-2,5 млн новых случаев бесплодия. По подсчетам специалистов, доля бесплодных браков в разных странах сегодня составляет примерно 17-30%, и этот показатель постоянно увеличивается.2

Такой диагноз ставят, если зачатие у пары не происходит в течение года при регулярной половой жизни без контрацептивов.

Бесплодие может быть первичным (когда женщине ни разу не удалось забеременеть) и вторичным (когда не получается забеременеть повторно).

В этом же ряду рассматривают случаи самопроизвольного прерывания беременности или привычное (регулярное) прерывание.



Диагностика бесплодия


Сама по себе постановка диагноза «бесплодие» – дело непростое. Еще сложнее – установить причины.

Дело в том, что большинство женщин начинают планировать материнство в раннем репродуктивном возрасте – от 20 до 35 лет. В этот период при отсутствии функциональных нарушений, мешающих зачатию и беременности, причиной бесплодия могут являться генетические факторы и предрасположенности. Понять и компенсировать их поможет анализ ДНК как женщины, так и мужчины.

Для подтверждения диагноза «бесплодие», как правило, применяют комплексную диагностику:
  • осмотр гинеколога;
  • УЗИ органов малого таза;
  • анализ на половые инфекции;
  • биохимический и гормональный анализ крови.

Как связаны генетический код и способность зачать ребенка?


У каждого человека есть свой неповторимый набор генов. Этот «рисунок» проявляется уже в раннем детстве. Не у всех женщин этот набор отвечает всем требованиям, необходимым для зачатия. Иногда отклонение от «нормы» может быть весьма существенным, в результате чего женщина не может зачать или выносить малыша.

Благодаря последним достижениям в области генетики сегодня эту проблему можно предотвратить или найти пути её решения. Вместе с традиционными способами диагностики и лечения на помощь будущим родителям приходят инновационные методы, разработанные генетиками. Их можно использовать уже на начальном этапе планирования беременности. Но в любом случае первый шаг для эффективного лечения бесплодия –найти его причину.


Самые частые причины бесплодия


Традиционно специалисты выделяют следующие причины неспособности женщины зачать ребенка:
  • гормональные нарушения, которые вызывают сбой в работе менструального цикла – 35%;
  • воспалительные болезни органов малого таза – 17%;
  • иммунные патологии – когда в цервикальной слизи есть антитела, негативно влияющие на жизнеспособность сперматозоидов – 3%;
  • генетические нарушения – 30%;
  • врожденные нарушения развития половых органов – 15%.3
По разным данным, примерно в 7-13% случаев врачи не могут назвать точную причину бесплодия. В этом случае его называют идиопатическим. По мнению многих специалистов, само существование диагноза «идиопатическое бесплодие» – следствие того, что традиционные способы диагностики не всегда способны выявить источник нарушений в репродуктивной системе.

Стоит отметить, что этот диагноз встречается все реже. И в этом есть заслуга инновационных методов современных генетиков. С помощью молекулярно-генетических исследований медикам удается найти скрытые причины бесплодия и успешно скорректировать стратегию лечения, если обычные способы не помогают.


Что нужно знать о способах лечения бесплодия


Первое, что может предпринять женщина, если у нее не получается забеременеть, это, конечно же, обратиться к гинекологу. На основании опроса и осмотра пациентки врач выявит причину или назначит дополнительную диагностику.

Традиционные способы лечения не всегда приносят результаты. Иногда врачам так и не удается справиться с проблемой из-за неточности в постановке диагноза, и, как следствие, недостаточного лечения.

После оценки всех результатов обследования определяется лечение, которое зависит от источника причины заболевания. Это может быть хирургическое вмешательство или медикаментозная терапия.

Срок лечения до применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) не должен быть дольше полутора лет. Только после этого срока специалист принимает решение о направлении пары на ЭКО или использовании другого варианта ВРТ.7

Ускорить лечение и увеличить его эффективность поможет осознанный подход к беременности, когда пара проводит генетический скрининг еще на этапе планирования детей. Ведь далеко не все знают о том, что могут являться носителями тех или иных генетических патологий, способных повлиять на здоровье будущего малыша.


Вспомогательные репродуктивные технологии


ВРТ применяются в том случае, если не удается установить причину бесплодия или все попытки его вылечить оказались безуспешными. К ним относятся:
  • инсеминация – введение в матку или цервикальный канал спермы донора или мужа;
  • ЭКО – оплодотворение яйцеклетки вне организма, после чего её переносят в полость матки для дальнейшего развития;
  • использование донорских материалов – яйцеклетки или эмбриона;
  • суррогатное материнство.6
Эффективность лечения зависит от многих факторов, в том числе от возраста супругов. По статистике, вероятность наступления беременности снижается у женщин старше 37 лет, поэтому начало лечения лучше не откладывать.

Опасения мамы при наступлении беременности


Помимо удачного зачатия, будущую маму волнуют и другие вопросы – как сохранить беременность и сократить риск развития нарушений у малыша.

Например, если причиной бесплодия стало гормональное нарушение, то повышается риск выкидыша или замирания беременности. А при миоме матке может наступить гипоксия или задержка роста плода.

Поэтому лечащему врачу важно учитывать все особенности организма женщины, в том числе и генетические факторы риска. Такие изменения иногда трудно обнаружить, но они оказывают непосредственное влияние на возможность забеременеть, выносить и родить здорового ребенка. Инновационные генетические исследования показывают, есть ли в генотипе отклонения, которые могли повлиять на репродуктивную функцию.



Влияние генетики на зачатие и беременность


Гены – главный носитель наследственных данных, которые используются при оплодотворении яйцеклетки. Иногда в хромосомах (основном «хранилище» генов) происходят количественные или качественные нарушения, которые в итоге влияют на возможность забеременеть и выносить ребенка.4

Причинами генетического бесплодия могут стать как внутренние нарушения в организме, так и внешние факторы. Например, радиация, нездоровый образ жизни или неблагоприятное влияние экологии.


Группы риска


В некоторых случаях вероятность рождения у пары ребенка с отклонениями увеличивается. Обязательные показания для посещения генетика:
  • наступление беременности при диагнозе «идиопатическое бесплодие»;
  • выкидыши или невынашивание плода;
  • выявленные генетические отклонения у родственников или первого ребенка;
  • если мама старше 35 лет или папе больше 40 лет.5

Грамотное планирование – первый шаг к здоровью малыша


Современные методы исследования позволяют на раннем этапе найти и снизить вероятность возможных отклонений. Генетическое исследование и консультация врача-генетика должны стать одним из обязательных этапов планирования беременности. Они помогут выявить все неявные причины возможных нарушений у малыша или неудачных попыток зачатия.

Если генетические нарушения подтвердятся, супругам могут помочь правильно подобранный комплекс лечения или применение вспомогательных репродуктивных технологий.

По статистике, дети с генетическими заболеваниями могут родиться даже у совершенно здоровых родителей. Причем, другие дети в этой же семье могут не иметь отклонений. Поэтому важно оценить все будущие риски еще на этапе планирования. Здесь на помощь будущим родителям тоже приходит генетика.8


Как генетические тесты помогают будущим родителям


В 2018 году в России появилась научно-исследовательская лаборатория Система-БиоТех (г. Москва), которая разрабатывает и внедряет в широкую медицинскую практику новые решения для диагностики и лечения различных болезней. Одна из основных задач компании – развитие и популяризация генетических исследований, а также поиск эффективных средств для диагностики и лечения генетических заболеваний.

Основное внимание лаборатория Система-БиоТех уделяет наиболее востребованным и сложным направлениям медицины – онкологии, кардиологии, репродуктивному здоровью, неврологии и тяжелым врожденным болезням. На счету лаборатории 9 научных разработок, среди которых есть и генетическое исследование для будущих мам Geno.Me PreMama и для будущих пап Geno.Me PrePapa, которые помогают будущим родителям на этапе планирования и сохранения беременности, а также в борьбе с бесплодием.


Как это работает


Тест Geno.MePreMama позволяет выявить индивидуальные особенности организма женщины, которые оказывают влияние на зачатие и течение беременности. Исследование показывает:
  • какие нарушения (гормональные, метаболические, генетические) могут служить причиной бесплодия или невынашивания беременности;
  • где в организме произошел «сбой», и можно ли его устранить;
  • как изменить привычный образ жизни, чтобы увеличить шанс наступления беременности;
  • необходимо ли ЭКО именно в Вашем случае;
  • какие из найденных генетических отклонений поддаются лечению;
  • как улучшить состояние ДНК и качество яйцеклеток;
  • какое лечение бесплодия будет наиболее эффективным в вашем случае;
  • каким образом сохранить долгожданную беременность
и многое другое.



Генетическое исследование Geno.Me PreMama поможет выявить истинный источник бесплодия или найти его неявные причины. Ваши персональные рекомендации по итогам исследования позволят скорректировать предрасположенность к бесплодию, не прибегая к помощи химических медикаментов, гормональной терапии и хирургическим вмешательствам. Коррекция будет проводиться с использованием тех природных физиологических веществ, которые в силу генотипа могут быть в дефиците или отсутствовать в Вашем организме. Таким образом, проводится метаболическая коррекция и беременность может наступить естественным путем.

Результаты молекулярно-генетического исследования позволяют врачу подобрать самую подходящую стратегию лечения и предупредить выкидыши и осложнения во время беременности. Это поможет избежать проблем со здоровьем плода.
Рекомендации по результатам исследования будут уникальными и эффективными для каждого конкретного случая, потому что в их основе будет лежать особенность индивидуального генетического кода.

Своевременная качественная диагностика причин бесплодия увеличивает шансы решить проблему и испытать счастье материнства. Даже генетическую предрасположенность к проблемам с зачатием можно решить, если знать все «слабые» места своего организма.


Партнерский материал
Фото: © shutterstock.com



Список литературы

  1. Даубасова И.Ш. Актуальные вопросы бесплодия, лечение и профилактика.\\ Вестник КазНМУ №3 (2), 2013.
  2. Гончарова Н.Н., Мартышкина Е.Ю., Казначеева Т.В. и др. Медико-генетические аспекты бесплодия.\\ Акушерство, гинекология, репродукция №2, 2012. С. 35-40.
  3. Еркенова С.Е., Кожанова А.И., Куламетова С.Ж. и др. Современные методы диагностики и лечения бесплодного брака.\\ Вестник КазНМУ №4, 2017. С. 3-5.
  4. Генетические причины бесплодия у женщин, сайт
  5. Причины генетического бесплодия, сайт
  6. Петрова Е.В., Михалевич С.И. Основные этапы преодоления бесплодия с использованием программы вспомогательных репродуктивных технологий и ее модификаций.\\ Медицинские новости №2, 2012. С. 45-49.
  7. Бесплодный брак: алгоритмы диагностики и лечения, сайт
  8. Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н. и др. Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий. \\ Акушерство и гинекология №2, 2010. С.44-48.
Комментарии
Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества