Мутации гемостаз и ф.ц.

Девочки, кто сдавал, напишите сколько у вас нашли мутаций (ну и на сколько сдавали) и что у вас с детками? Родили или потеряли? Понятно что пойду ко врачу, но хотелось бы статистику узнать. У меня вот так: из 22 — 15 мутаций (если считать те 12, что сдают большинство то их 6). Была одна беременность до того как сдавала этот анализ, окончилась ВПП малыша. (Мутации самые основные — фибриноген, mtr, pai1, f13, itga2a2, itgb3-b, gnb3 ну и другие менее важные ( если лень перечислять — не надо, ну или основные назовите)

Катерина
Катерина
Москва
0431451
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
УлиткаЗаКалиткой
УлиткаЗаКалиткой
Богдана
6 лет
У меня F5 Ляйден ( гетеро), Pai 1 ( гомозигота), Янус — Киназы ( гетеро) и ещп штуки 4, не помню каких, беременность закончилась экс ,. реьенок с впс, спасти не смогли, прожила 2 месяца
Пожаловаться
Idoo Duo
Idoo Duo
Москва

Из 12 у меня 6 с мутациями (4 — гомо, 2 — гетеро). Были только бхб. ?

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри

Я такая же))) Да, уколы колоть и витамины. Без уколов никуда, к сожалению…

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

Я поняла, только я не совсем то спросила. Я имела ввиду, что если уколы делать то точно будет все хорошо? Или это снижает риски только?

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

Ну тут уже не могу сказать. Индивидуально все. Читала, что большинству помогают, но были случаи, что нет. Но тут не факт, что тромбофилия уже. Может и другие причины. Поэтому однозначно ответит нельзя на этот вопрос

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Ну вот моя мне сказала что риски паталогии у меня выше чем у здорового человека в 3-4 раза

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Так что не спроста у плода ВПР было(




Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри

У меня 5 мутаций из 12ти. Pai также как у вас гомозигота. В феврале была ЗБ. Вот после и обследовалась. Была у хорошего гематолога в Москве (по отзывам), назначила лечение при планировании и при Б.

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

А какое лечение? Мне гематолог сказал только как забеременею каждый день клексан колоть. До беременности ничего не назначила. А сами где живёте? Что за гематолог?

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

Я живу в Туле. Ездила специально к Сухановой Г.А. До беременности прописала ангиовит, вессел дуо. А при Б клексан тоже. А вы у кого были?

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Я была в боткинской больнице, бесплатно ходила. Понятия не имею как зовут врача, не запомнила, вообще они там больше онкологи и другим занимаются, но я попросила врача, который смыслит и в этом. Она сказала что из всех дикой кучи мутаций страшными и важными являются 2, 1 фолатного цикла и другая pai. По первой — сказала просто пить много фолиевой, ну я и так уже месяц по 6 мг Ее кушаю, наверное пожелтел скоро от неё. А по поводу второй, сказала что готовиться никак не надо, только по наступлению беременности колоть клексан и постоянно сдавать коагулограмму и в зависимости от результатов понижать / повышать дозу клексана. И все, т е по сути витамины и клексан, больше ничего не прописывала

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

По сути у меня та же схема. Ангиовит — это витамины В6, В12 и фолька в огромной дозе)))) 5мг правда. Клексан тоже ежедневно и также контролировать коагулограмма для регулировки дозы. А вессел он только до беременности. Потом сразу отменить. Он больше для профилактики. Вы уже планируете? У меня просто месяц после чистки только прошёл. Сказали ещё ждать

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Ну мне сказали 6 циклов ждать, но я не прилежная ученица. У меня будет 5-й. Как раз он начнётся через 3-4 дня, вот буду пробовать

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Страшно, но так ребёночка хочется

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

Я вообще тогда сумасшедшая. Ибо планирую после 3го...?

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Я хотела после 3, но была у гинеколога, она говорила что ещё матка не готова, что нужно ещё месяц подождать хотя бы

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

Причина известна. Лечение назначено. Думаю нет смысла ждать, если все хорошо по УЗИ и по состоянию. 5 циклов это для меня много))) я не смогу столько ждать

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

А матка не готова это она по УЗИ определила да? Эндометрий был тонкий?

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Ну жду я 4 цикла) 5 вот начнётся и буду пробовать. Ой, риск только такой, все думаю что повторится! Трусиха я

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Да, это она мне месяц назад говорила

Пожаловаться
СчастьеВнутри
СчастьеВнутри
Катерина 

Не повторится больше! Главное делать то, что гематолог сказал. Суханова убедила прям, что это не страшно, если все делать как надо. Не переживайте! Хотя я сама жуткий паникёр. Каких свет не видывал)))

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
СчастьеВнутри 

Фиг знает, пока не роду здорового малыша — все равно буду паниковать) а что именно она говорила? Типа если уколы не забывать делать и пить витамины все будет ок? И е эти уколы это прям панацея?

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

А не знаешь, дорого этот анализ?

Пожаловаться
Ольга
Ольга
Калининград
У меня 4 мутации из 12 генов. Ген MTHFR 677 один гетерозиготнный, из гемостаза: F7, FGB, PAI гетерозиготнные. Они наполовину сломаны.

Мне метилфолат и В12 с айхерба не помогли, я наверное единственная такая, мне ангиовит помог. Но все таки многие девочки пишут что метилфолат хорошо помогает при высоком гомоцистеине его снижать. Вы сдайте анализ и все увидете по уровню гомоцистеина как Ваши гены фолатного срабатывают.

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

А как анализ называется, который нужно досдать?

Пожаловаться
Ольга
Ольга
Калининград
Катерина 

Анализ на определение уровня гомоцистеина в крови, так и называется. Как раз этот гомоцистеин очень частый виновник возникновения ВПР у плода, конечно при высоком его уровне. И как раз из-за мутаций фолатного цикла т.е. недостатка фолиевой кислоты и не правильного ее усвоения могут быть такие последствия. Мне тоже все это актуально больше всего, так как в анамнезе МВПР у ребенка были и это стало причиной гибели.

Пожаловаться
СнежнаяКоролева
СнежнаяКоролева
Артур
27 лет
ФедорАнгел
10 лет
КириллАнгел
8 лет
Михаил
5 лет
Казань
Если не лень почитайте у меня в журнале пост " коротко обо мне".
Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

Прочитала, это вот у вас 6 мутаций и как вы намучались… мне со своим списком видимо вообще ничего не светит. Я уже действительно начинаю терять надежду

Пожаловаться
Анна
Анна
Сыночек
6 лет
Бельцы

Покачто сдала только MTHFR и f5 Лейден. Нашли мутацию в фолатном цикле, об этом уже узнала после родов. Беременность была первая, долгожданная, печально закончилась.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород

У меня PAI-1 гомозигота, ITG-2 гетерозигота и в фолатном цикле одни гетерозиготы. Первая беременность закончилась прерыванием на 19 неделе по мед показаниям: огромные гематомы в полости матки, из за которых плод начал сильно задерживаться в развитии, ну и угроза моей жизни была. Врачи говорят, что это никак не связанно с мутациями, скорее всего была инфекция( которой не нашли). Сейчас в стадии планирования. Врач говорит, что проблемы с фолатным циклом можно контролировать только с помощью фолиевой кислоты и никак больше

Пожаловаться
Анна
Анна
Сыночек
6 лет
Бельцы
Юлия 

По идее обычная синтетическая форма фолиевой кислоты не усваивается в организме. Нужен Метафолин.
Про несуществующую инфекцию они многим твердят....

Мутации гемостаз и ф.ц.
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород
Анна 

Ой я не вам хотела ответить, но спасибо)))
Мы ещё с мужем сдали анализ на HLA-совместимость. По ней у нас 4 из 6 мутаций. Это значит большой риск отторжения плода в 1 триместре и вообще трудно забеременеть. Вот через неделю пойду ко врачу, посмотрим что скажет)

Пожаловаться
Анна
Анна
Сыночек
6 лет
Бельцы

Я начала принимать метилированные формы B9,B12 и B6

Мутации гемостаз и ф.ц.
Мутации гемостаз и ф.ц.
+1
Пожаловаться
Анна
Анна
Сыночек
6 лет
Бельцы
Юлия 

В любом случае я делаю вам, чтобы всё у вас получилось как нельзя лучше, чтобы вы нашли все причины и самое главное лечение! Пусть Господь вам поможет стать счастливыми родителями вскоре!

Пожаловаться
Анна
Анна
Сыночек
6 лет
Бельцы

*желаю вам

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород
Анна 

Спасибо вам большое! Прочитала, ваш журнал, вы сильный человек и все у вас обязательно сложиться и родиться здоровый малыш! Все испытания даны нам не просто так

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
Юлия 

Т е у вас 3 получается, и вы потеряли, Мда, а у меня 15… это мне и не надеяться видимо

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород
Катерина 

Там главное в каких генах. Я общаюсь с девочкой одной, у неё в основных тоже было мутации, и она благополучно с хорошим врачем выносила уже 2 детей на Клексане! Так что ищите врача, который специализируется на этом и все будет хорошо!

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
Юлия 

Долго планируйте? Как вообще быстро получилось забеременеть первый раз с этим PAI1 ?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород
Катерина 

У нас прошло 4 мес, врач пока не разрешила, но мы в этом месяце пробуем. В тот раз беременность наступила на 8 цикл, но врачи говорят, что это норма. Меня врачи не пугают моими результатами, говорят все ок. Вот не знаю что врач скажет на счёт совпадений по HLA

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
Юлия 

Ну расскажите потом, чем закончилось. У меня с мужем вообще уже истеричный смех на тему нашей ситуации) это ж надо, собрать 15 мутаций… как вообще это возможно!) у нас вот забеременеть со второго цикла получилось, так радовались, даже хвастались, какие мы быстрые) а щас я себя мутантом чувствую недоразвитым(

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Фёдор
5 лет
Нижний Новгород
Катерина 

Я тоже буду следить за вашими новостями! Пусть все у нас будет хорошо!

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
Юлия 

И вам ребёночка здорового)