Всем привет!
Напоминаю, я ранее писала о завышенных показателях 17-ОН прогестерон, почти в 2 раза (на фоне приема Ярины), да и без нее тоже. Беременностей никогда не было. Я сдала все таки генетический анализ, и результаты меня очень удивили. Хочу уточнить, что у меня никогда не было ни излишнего оволосения, ни акне, то есть ничего, что бы указывало на высокий уровень мужских гормонов.
CYP17A1: A2 allele (T-34C)20/10/2016C/C
Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гомозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3)20/10/2016*1/*1 Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
4CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G)20/10/2016*9/*9 Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме
5CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L20/10/2016Pro/Pro Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
6CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X20/10/2016Gln/Gln Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
7CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W20/10/2016Arg/Arg Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
8CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S20/10/2016Pro/Pro Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
Заключение
Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии корынадпочечников выявил в нем наличие гомозиготных вариантов в генах CYP17A1, CYP21A2*9. Данный генотипувеличивает риск возникновения гиперандрогении и повышает вероятность развития таких патологий как: нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея, гипертрихоз, акне, алопеция, повышениеуровня 17-оксигидропрогестерона. Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450.21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрацииобнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическомретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтезастероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтезастероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель С соответствует повышенной активности фермента иускоренному образованию стероидов.Рекомендованы дополнительные исследования:1. Уровень 17-оксигидропрогестерона в моче;2. Уровень мужских половых гормонов в крови3. УЗИ органов половой системы и надпочечников4. Консультация гинеколога, эндокринологаПрактические рекомендации:1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальнойдиагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики.2. Планирование беременности под постоянным контролем гинеколога и эндокринолога.
Врач поставила диагноз ВДКН, скрытая форма. Назначила пить дексаметазон 1/4 ежедневно на ночь, УЗИ надпочечников, с 14 д.ц. Праджисан и Фемибион 1 (витамины для планирующих).
Больше всего боюсь родить ребенка с ВДКН вирильной или сольтеряющей формой, пока изучаю этот вопрос, наверное еще надо мужу сдать такой же анализ? Или к генетику сходить.
У меня тоже 17-oh прогестерон повышен в 3 раза, под вопросом ставили СПКЯ, ВДКН. Генетика показала мутацию CYP17 A1/A2 (гетерозигота), CYP21 — нет полиформизмов. Прочитала, что мутация в гене CYP17 повышает риск невынашивания. Насколько это правда? И как понизить 17-oh прогестерон, если с надпочечниками все в порядке?
Привет, вчера узнала, что у меня тоже есть отклонения, вот нашла вашу статью, была полезна. Что у вас на сегодняшний день, мы планируем на эко, там хоть нормальные клетки отберут.
Добрый вечер) беременна
Я Вас поздравляю!!! Значит и у меня надежда есть.
Спасибо. Вообще этот гормон влияет на зачатие, если он слишком высокий.
Расскажите свою историю беременности. На каких препаратах получилось забеременеть?
Сейчас ждём результат этого анализа. Тоже повышен прогестерон. Даже представлять не хочу, на сколько придётся отодвинуть планирование, если результат будет "+"
за 17-ОН прогестерон отвечают либо надпочечники, либо яичники. Насколько я знаю, при ВДКН беременеть можно, принимая дексаметазон либо метипред.
врожденная дисфункция коры надпочечников, основной признак повышен 17-ОН прогестерон
отсутствие беременностей и повышенный 17-ОН прогестерон. Спасибо.