Так получилось, что я теперь — фрик со справкой. Радоваться тут нечему. Зато я теперь знаю, почему я такая странная. А странности-то были всегда. 9 сентября мы забирали результаты кариотипирования из лаборатории местного Перинатального Центра. Кариотип — анализ долгий и сложный, от сдачи крови до выдачи заветных бумажек проходит примерно месяц. Я успела сходить в отпуск, мы сьездили в санаторий на Южный Урал… в общем, время провели хорошо. Я еще шутила все время — ну, прикинь, муж, а если я -мутант? … В лаборатории мне выдали две бумажки: ф.и.о., пол, возраст, бесплодный брак, кариотип 46 ху, мужской нормальный. Ф.и.о., пол, возраст, первичное бесплодие, кариотип 47ххх, аномальный женский. -Э, — растерянно спросила я у тетки-цитогенетика, — я что, мутант? -Ну бывает такой кариотип, один случай на тысячу девочек… Я вас консультировать не буду, мое дело — лаборатория. Идите к тому, кто вас сюда направил. ...- Я знаю о трисомии 21, но ведь их по лицу видно! — говорила я мужу, бредя по коридору к лестнице. -Я-то нормальная! -Ну подумаешь… Значит, сэкономим на ЭКО, -утешал он меня. … В гугл я полезла сразу, на работе, в тот же день. Ну и кот с ним, пускай видят. Задолбали уже со своими вопросами «Когда родишь?» Вечером написала в вотсапп репродуктологу, чем, похоже, поставила ее на уши. Нечасто в личной практике выплывает научный курьез, мда. С тех пор прошло чуть больше месяца. Информации вскопано -тонны. Мегабайты текста, кариограмм и фотографий. Да, я считаю, что одной консультации генетика мало, дайте еще одну. А еще пришло знание, что трисомия Х — она на границе между особиками и нормой. И, думаю я, надо бы систематизировать факты о 47ххх. И о себе как носителе этого. 1. Мне повезло — большая часть хромосомно аномальных эмбрионов до рождения не доживает, срываясь в выкидыш. Даже 47ххх — их, бывает, выявляют среди абортусов. Похоже, даже чаще, чем такой кариотип у живущих. 2. Мне повезло — я родилась доношенной и с весом 2500, по нижней границе нормы. А могло быть и ниже — кариотип виноват. 3. Я была очень долгожданной лялькой, надо мной тряслись и лелеяли. Узи беременных в 81-м году не было, скринингов тоже, поэтому разглядеть маркеры патологии, если они и имелись, никто не мог. 4. Нет, возраст родителей ничего не значит. Мама зачала меня в 28. Папа -в 35. 5. Лялька получилась симпатичная, все ушки-пальчики на месте и в нужном количестве. 6. Но вредная. Ела мало, впрочем, явно не голодала. Маме было жаль напрасно несьеденного молока -донации его тогда тоже не было. 7. Привередливость в еде и малоедство так и остались при мне. Заставлять меня есть больше бесполезно. 8. Но я, впрочем, исправно росла, а вес менялся как-то не очень. 9. В 13 лет я доросла до 166 см в длину и 42 кг в толщину и остановилась на этом на следующие 20 лет. 10. Когда все страдали по своим «жирам» и стремились похудеть, я старательно толстела. То есть пыталась. Да, взаимопониманию в коллективе это не способствует. 11. Мне вообще трудно в коллективах, особенно с ровесниками. 12. Потому что край аутистического спектра -привет, третья хромосома, это из-за тебя! 13. Зато я всегда отлично ладила с старшими и малышней. 14. Да, с вредными тоже. Особенно с ними. 15. А с ровесниками -не очень. В любом возрасте. 16. Мой муж младше меня. 17. На полтора года :-) 19. Я могу надолго сосредотачиваться и переставать слышать все вокруг. 20. В четыре года я так заигралась однажды, что забыла про туалет. А зря. 21. Я хорошо помню тот случай. И вообще хорошо помню все детство, начиная с двух лет. 22. Да, я могу и люблю играть в одиночестве. В том числе упоенно сортировать предметы и выкладывать их рядами. Или выписывать слова и названия столбиками. 23. Да, и сейчас тоже. Ну или смотреть каталоги интернет-магазинов -даже если мне не надо ничего покупать. Вот зачем мне сейчас свадебные платья б/у или хостелы Казани? А ведь вчера смотрела. 24. Я гиперчувствительная — тактильно и на запахи. Меня нельзя просто так трогать, я против. 25. И на ручки я не очень. И тискать не надо, будет когтями в нос, а вовсе не мурмурмур. 26. Когда я была маленькая, родителей это очень расстраивало. Потом привыкли. 27. У меня цветная обонятельная картина мира. Запахи обьемные, они похожи на цветные полосы и шнуры. 28. Это называется синестезия. Буквы, слова и числа тоже имеют цвет и обьем. Но они больше похожи на трехмерный пазл. 29. Да, у меня всегда было плохо с математикой. Будем честными — с двойки на тройку. Доходило до рыданий над домашкой, потому что ну непонятно же ничего! 30. С алгеброй, физикой и химией то же самое. Уравнения и вычисления -это не ко мне. Нет, просто больше стараться недостаточно. И не помогает. 31. Я не умею складывать числа в столбик. Потому что вообще записываю арифметические действия иначе. Похоже на пирамиду с дугами в переходах. 32. Результат совпадает, да. И с столбиком, и с калькулятором. Но людей все равно почему-то бесит. 33. У меня до 9 класса не было устоявшегося почерка. И вообще почерка не было. Каракули — были. И ни единой ошибки в орфографии и пунктуации. Сочинения я тоже писала хорошо. 34. Из-за почерка русички швыряли мои тетради, разрисовывали их красной пастой и громко стыдили перед классом. Девочка ж, мол, как можно! 35. Русичка-классрук орала на родительских собраниях на тему «у нее почерк хуже, чем у хулиганов, поэтому правильно они ее бьют!» 36. Хулиганы, впрочем, били и угнетали всех. Включая попытки убийства и причинение тяжких телесных. Директор был поэт и выше всего этого. Учителя и завуч твердили о виктимности и «судьба такая». Подозреваю, что часть проблем с дружбой и общением — это оттуда, а не трисомия, но сейчас уже не разберешь. Легкая степень аутизма у трисомии -х действительно есть. 37. С физкультурой тоже паршиво. Я очень долго и трудно усваиваю двигательные навыки. Я шнурки-то научилась завязывать лет в пять! А косу плести — годам к десяти. И так медленно, что мне это не доверяли. 38. Двухколесный велосипед изучался все лето и половину мая. Все подружки уже вовсю катались, а я бесконечно отрабатывала одно и то же, стараясь не падать. 39. Научилась и умею до сих пор. А вот коньки не умею, у меня с ними каждый сезон с нуля, чего бы я ни заучила за зиму. 40. И танцевать не умею, хотя училась. Я деревянное буратино, у меня резкие, слабо синхронизированные движения, и я часто зеркалю: все влево, я вправо. Нет, это не специально. 41. Начиная с полутора лет, я болела. Орз по три раза в месяц, как-то так. От физкультуры меня вскоре освободили, и к лучшему. 42. Что не помешало мне годами ходить на йогу при детской поликлинике и достичь в ней существенных успехов. 43. Виды спорта, не требующие сложной синхронизации, мне доступны. Бег, бадминтон, такое все. Но чисто любительски. 44. В школе мне было скучно — я все знала на три класса наперед и постоянно пополняла эти знания. Ну, кроме математики. Жаль, я не догадалась, что можно все сдать экстерном. Ну или хотя бы уйти на домашнее обучение. А в школе было тяжело и с каждым годом все тяжелее, см, пункт 36. 45. Родители тоже не догадались. Мне было 6, когда родился брат, и семья начала носиться между моей адаптацией к школе и грудничком. Мне было 9, когда начались 90-е, стало нечего есть, дома холодно и надо делать уроки при свечах. 46. У меня прозопагнозия — я плохо распознаю лица. И постоянно боюсь не узнать на улице кого-то из своих. Да, такое уже было. Надо постоянно держать в памяти базу лиц и сверяться с нею. Лучше, если эта память кратковременная, тогда результат самый точный. Если в долгой — то узнавание 70%, не больше. Зато очень значимы речь, походка и запах. 47. Голоса я тоже распознаю не всегда. Особенно по телефону. Я вообще не люблю звонить, это дикий стресс! Если бы в мое детство уже были мессенджеры типа вотспаппа или скайп с его видеозвонками — это было бы счастье. Потому что типовая ситуация — я болею, а надо позвонить однокласснице, узнать ее по голосу, отличив от матери и сестры (иначе те обидятся) и спросить, что сегодня задали на дом. И каждый день новыми словами спрашивать, а не типовой формулой (иначе она решит, что я дура, и может не ответить). Да это ж мучение! Умножаем на три орз в месяц дня по три каждое (а то и больше) — и получается катастрофа. А звонить можно тем немногим, с кем я в дружестве. Остальным некогда или они меня ненавидят. А в мессенджере можно спросить текстом, не ожидая немедленного ответа и не требуя мгновенной реакции от себя: «Что Жаба в домашку поставила?»- и все просто замечательно. Было бы. Но интернет, увы, тогда еще не дозрел. 48. Не знаю, что там с IQ-я озадачилась этим тестом недавно и поняла, что не умею решать головоломки. В текстовые я играла когда-то, в числовые -нет. А в заданиях теста условия задач почему-то не прописаны. Короче, я даже не понимаю, чего от меня хотят и как в это играть. Значит ли это, что я дебил? Текстовые я решила все, а на числовые махнула рукой пока что. 49. К вопросу о тупости -высшее гуманитарное у меня все-таки есть, красный диплом -тоже. Готовясь к нашему аналогу ЕГЭ, выучила математику по учебникам до 7 класса включительно. Репетиторов не признаю, да и времена были нищие. Сдала. Причем всех баллов в комплекте хватило как раз на бесплатное обучение и стипендию. 50. С воображением у меня все в порядке, даже более того — целая жизнь в своей голове, сотни картин и историй.
100 фактов о моей трисомии Х, часть 1
Рубрика
Копилка советов
Случайно наткнулась, как про меня написано. Видимо есть смысл сдать кариотип.
Кариотип есть смысл сдавать вообще всем, причём до того, как начал планировать деток. Многих проблем можно избежать.
Мелисса, вы умная и молодец! Удачки вам!!
И ведь мамы видя такое после амнио итп — прерывают… А вы нормальная)) вот где надежда. Но конечно больше историй с плохим концом ((
Я про "видя такой диагноз в результатах инвазии".
И я знаю двух мам с такими дочками, которые сохранили беременность после амниоцентеза.
Да, будут легкие аутистические признаки. Да, немного корявые моторика и координация. Возможно, такие же маленькие ладошки будут, как у меня. И четкое знание, что климакс придет раньше, чем у прочих, и витрификацией своих яйцеклеток надо озадачиваться лет в 18. Если бы я знала — озадачилась бы.
Не жалеете? Тяжело с таким ребёнком?
очень интересно написано. На фиг цифры, когда такой талант к написанию текстов?)
У меня тут форматирование распозлось, текст сплошным массивом получился.