Мутации генов гемостаза. Кто сталкивался, зайдите, плиз!

Мутации генов гемостаза. Кто сталкивался, зайдите, плиз!

Девочки, получила анализ на мутации генов гемостаза. В шоке…

У кого такое есть, как влияет на Б!!!???

Была ЗБ на сроке 9-10 недель, сейчас колю Клексан 0,4. Д-димер оч высокий...

Я начиталась про это в инвитро, все очень плохо, да?

Как выносить Б? Может ли это на ребенка повлиять негативно? (((((

Что еще делать, какие препараты назначали ?

Пью фольку 4 мг в день… Начала ее пить с зачатия...

Кто сталкивался? Ничего толком не понимаю в этом, врачу завтра пошлю анализ на электронку, может что разъяснит.....

Теперь спать не буду( Господи, что же такое-то(((

Я конечно подозревала, что д-димер высокий неспроста, но все же надеялась, что мутаций нет(( А там не по одному пункту… и формы разные… гомо и гетеро… в чем разница?

Кто, что знает? Особенно прошу откликнуться тех, кто родил с таким диагнозом!!!!!!!!!!!!!!!

Анализ прилагается… Как смогла увеличила....

Создать, линеечку, беременность, для, планирующих, детские, бэби.ру


Оля
Оля
Рыбинск
1863159
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Annet
Annet
Москва

Читаю ваши комментарии и понимаю, что в таком же состоянии как было тогда у вас, сдала кровь на мутации жду результат, сижу реву, колю клексан, д-димер завышен, коагулограмма с отклонениями, не знаю чего ждать ((((была у гематолога, впечатления, что развели на деньги и кучу анализов, где найти хорошего врача не знаю, колоть клексан тоже боюсь, начиталась про него в интернете ..(((

Пожаловаться
Мама Таня
Мама Таня
Тула

А у меня полиморфный вариант 677Т в гомозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1.

Пожаловаться
Пусик
Пусик
Алим
7 лет
Астана
Ну ка без паники! Мне сказали что искажения есть у всех. Главное нашли. Просто колоть придется до самых родов. Есть у меня сестренка мужа с мутацией тоже д димер только повышен. Ттт им уже 7 месяцев. Поэтому без паники.

Еще можешь у меня в друзьях найти Василису, она генетик- очень грамотный. Точно скажет где надо паниковать а где нет. Напиши ей только копию сделай читабельную.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Я просто плачу… первый раз за Б((((((((( Начиталась уже… в интернете… у меня по трем пунктам гомозигота… это вдвойне(((

Самое страшное, не уколы… а ребенок чтоб был без отклонений((

Пожаловаться
Пусик
Пусик
Алим
7 лет
Астана
Котенок! Я же говорю что у меня перед глазами ходит пример с животом. С мутациями. Главное ты колишь и знаешь врага в лицо. Отклонении не должно быть!
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Муж просто в шоке… я тоже. Он молчит… я уже начала думать и говорить, от отчаяния, что ему не повезло с женой-мутантом(( Если бы он только знал…
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Так и вспомнила ваши слова в предыдущем посте моем… вы сказали «У вас по-любому мутации!» Я вот только никак на это не думала, а тут я -мутант еще и по нескольким пунктам… зашибись…
Пожаловаться
Пусик
Пусик
Алим
7 лет
Астана
Ой е мае! Ну ты даешь! Еще есть такие которые говорят я мутант! Меня гематолог предупреждал перед анализом чтобы я таким не страдала… И самолечением не занималась что некоторые показатели хоть и высокие по меркам врачей они в пределах нормы.

Сейчас возьми себя в руки! Родишь свое чудо! Я вот на этот анализ не у пела сходить… ЗаБ уже. Мне говорили что есть риск но я уже не пошла так как мы нашли причину ЗБ. Ты тоже нашла и принимает меры. Консультацию получишь даст Бог все хорошо у вас.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск

Надежда все же есть, пока то все нормально вроде бы… ну с ребенком...

Господи, помоги! Мужа жалко(( И родных своих… дедушку, бабушку, они мечтают, чтоб я родила здорового ребенка… я им даже говорить про это боюсь, вдруг плохо им станет(

Пожаловаться
Пусик
Пусик
Алим
7 лет
Астана
Просто я знаю таких людей у кого д димер повышен и все в норме. Потом только догадались отправить на мутации и да есть они. Но все хорошо у нее.
Пожаловаться
Пусик
Пусик
Алим
7 лет
Астана
С ума сошла?! Конечно не говори. Я своей бабушке боюсь про тонус говорить… Не начинай разводить панику раньше времени. Дождись консультации. Там будем опираться…



Пожаловаться
Верю Вчудо
Верю Вчудо
Анна
9 лет
Адлер

У меня была мутация по двум генам, была замершая, д -димем зашкаливал, фраксипарином понизили и заберем, всю беременность на фраксипарине, теперь нам почти месяц, все хорошо, не как фраксипарин не отразился.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Вот и я помню, Ты Наташа вроде бы, да? ))

У вас были проблемы с этим… Из препаратов только фракс кололи? Больше ничего не принимали?

По каким генам у тебя мутации, не помнишь? Тебе выдавали фракс бесплатно? Или все за свой счет?

Пожаловаться
Верю Вчудо
Верю Вчудо
Анна
9 лет
Адлер

один полиморфизм, второй не помню, колола до беременности фраксипарин пол года и всю беременность, все покупала сама у нас в жк делают бесплатно если в стационаре наблюдаешься, но его у них его просто не было, так что покупала все сама, пила так же ангиовит, и конечно контроль анализов, это д димер и каолограмма, главные показатели д-димер и ачтв, у меня анализы были в пределах нормы поэтому колола только его, но говорили если анализы изменяться будут дополнительно добавлять препараты.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Спасибо за инфу! Надеюсь на лучшее…
Пожаловаться
Лилу
Лилу
Вера
9 лет
Москва

я с этими мутациями ничего не знаю. Но то что начала колоть, молодец! какой сейчас д димер? нужно увеличить дозу, снизить его, а далее если снизится, можно уменьшить. Омега 3 нужно добавить.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Завтра будет результат актуальный д-димера и остального. Напишу доктору на электронку… он в другом городе находится, сказал писать ему… если что… посоветует что делать с дозой…
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск

Для улучшения кровотока в мелких сосудах обязательно надо попить что-нибудь курантил, дибо ангиовит, я пью и то и другое, Д-димер сейчас более менее в норму привели, РФМК высокий, главное найти хорошего гематолога. А то вон как у нас мой гематолог с моей мутацией лейдена говорит фраксипарин ни в коем случае отменять нельзя до конца беременности и колоть лечебную дозу 0,6, а ездила в роддом на консультацию, отправили к другому гематологу так она вообще говорит что у меня тромбофилии нет РФМК и Д-Димер вообще не важные показатели отменила уколы, курантил, ангиовит, для профилактики сказала 1 капсулу Вессела оставить. Правда на вопрос «А что если затромбируется пуповина» затруднилась ответить, сказала «Должно всё нормально быть.» Только вот должно да не обязано, мне с первой дочей отменили только курантил в 32 недели и через неделю поставили диавгнозы ХФПН и гипоксии, по пуповине стал плохой кровоток и вместо положенных 1-2 кило за последние 6 недель мы набрали всего 400 грамм, это хорошо ещё доча должна была быть крупным ребёнков в 32 недели была 2500, а так бы вообще малявка родилась, слава Богу со всеми проблемами уже справились, нормальный развитый ребёнок))))

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Ох, надеюсь на лучшее… что еще не поздно, сегодня д-димер и свертываемость всю сдала повторно, завтра ответ будет…
Пожаловаться
Лилу
Лилу
Вера
9 лет
Москва
ужас какой! что за врачи. Мне гематолог просто советовала колоть, был тооолько д димер повышен
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
А моя гиня ухмыляется до сих пор, когда слышит что я колю клексан, ну мол коли коли, раз так спокойнее тебе! Мол это ничего не даст! Чему мол быть-того не миновать...

Принесу ей результат мутаций. Погляжу на ее улыбку...

Все вокруг хихи да хаха, а смешного-то оказалось мало. Типа одна ЗБ-это не приговор! Слава богу, что я сама всё сдала, и есть деньги на это, правда, которых с каждым днем все меньше и меньше...

Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Есть вот такие врачи, и главное видит же что шестая беременность, но нет тянет поэксперементировать, ведь для некоторых врачей в 22 недели это плод это не ребёнок, подумаешь потеряешь, в седьмую беременность по другому назначим лечение. И самое главное доказать вину нереально. хорошо у меня есть очень хорошие врачи, которые помогли мне стать мамой и надеюсь с ними скоро возьму в руки вторую маленькую кроху.
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск

Да уж! Вы молодец! Все будет хорошо у вас! Обязательно родите здорового ребеночка!

Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Меняйте лучше врача. Дай Бог всё будет хорошо, но с такими врачами очень тяжело. Мне так говорили 1 ЗБ не приговор, две не приговор, три ну бывает давайте ещё раз проверим гормоны и инфекции, четыре ЗБ наверное что-то с гормонами, потом вы не можаете забеременеть на бе вам приговор Бесплодие, вон моё бесплодие посапывает в кроватке. И хорошо что есть врачи которые сделают всё возможное и невозможное что б помочь стать мамой.
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
У нас нет норм врачей, провинция! А сейчас ехать куда-то, на лекарства и анализы только скока денег надо( Я нашла гематолога более менее адекватного в другом городе. Буду у него пока наблюдаться…
Пожаловаться
Лилу
Лилу
Вера
9 лет
Москва
я в шоке!!!!

обязательно возьмете! главное не бросайте колоть.

Пожаловаться
Лилу
Лилу
Вера
9 лет
Москва
а какая по счёту будет приговор?????
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Спасибо. У вас тоже всё хорошо будет)))))
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Да и не собираюсь, всё-таки своему врачу я доверяю больше чем врачам которые видят меня первый раз в жизни но делают такие кардинальные назначения.
Пожаловаться
Анна
Анна
Москва
Юлия, а плохой кровоток в пуповине вам по узи определили? Я просто сейчас задумалась… д-димер был всегда высоким во время Б, но врач мне не назначала уколы, прописала рыбий жир (сама не знаю как он влияет и на что), и он либо стоял на месте, либо рос незначительно, но все равно в 2-2,5 раза норму превышал. Всегда по узи мне говорили, что ребенок будет крупным, но мне и доплер делали, говорили, что все супер. В результате ровно в 39 недель родила 2780 и 49см. Хотя опять же за 3 часа до рождения делали узи и объявили вес вроде 3300… Поэтому и задумалась, а не повлиял ли д-димер на столь низкий вес? Хотя по здоровью у малыша все хорошо ттт.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Кровоток смотрят по доплеру. И ставили плохой кровоток по нему же.
Пожаловаться
Анна
Анна
Москва
Значит препарат узи у меня с большой погрешностью все-таки был. И д-димер ни на что не повлиял. Доплер всегда отличными был.
Пожаловаться
Юльчик
Юльчик
Настасья
9 лет
Михаил
6 лет
Прокопьевск
Эт хорошо, что доплер хороший)))
Пожаловаться
Анна
Анна
Москва

Ну да) поэтому и врач не хотела мне уколы колоть. Плюс все остальные показатели были в норме кроме этого д-димера. До сих пор понять не могу почему он у меня зашикаливал..

Пожаловаться
Кристина
Кристина
Кирьят-Ям

я в этом ничего не понимаю =( желаю тебе хорошо выносить Б и родить здоровую лялю!

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Спасибо, Кристина!



Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
У меня по 5 генам мутации. Два в гомозиготной форме, три в гетеро. Выносила и родила. Никак на ребенке не отразилось

Тут главное найти хорошего врача — гемостазиолога.

Я колола Клексан до самых родов, во 2 триместре пила Кардиомагнил, витамины группы В и омега!

И как я и говорила, тебе полагается Клексан бесплатно!

Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва

Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
Мой доктор!
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Клексан колю… похоже не зря(

Буду разбираться с бесплатным препаратом. У нас в провинции все тупенькие… и боюсь, мало чего можно добиться(

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Нет, покупаю сама. Только вот получила анализ на мутации. Пойду по врачам. Буду требовать бесплатно выдавать, но не факт, что дадут( У нас местные врачи непутевые(
Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
Беременным выдается бесплатно на основании заключения гемастезиолога с диагнозом.

Гинеколог обязан выписать рецепт на основании этого заключения.

Да препарат очень дорогой. Я колола первый триместр 0,6, покупала сама. 890 рублей два шприца.

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Для того, чтобы выдавали бесплатно, должен быть диагноз, до этого у меня его не было, т.к. повышен был только д-димер из всех показателей свертываемости. Сейчас другое дело! Есть результат, есть мутации, я буду добиваться бесплатного лекарства.

У нас уже все деньги кончаются накопленные, машину продаем сейчас… хотели новую купить, а похоже будем работать только на таблетки и анализы....

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Я сейчас сама покупаю под заказ клексан 0,4… 10 уколов-3000 рублей.
Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
У меня сначала тоже только д-димер повышен был и то бабка гинеколог из ЖК даже значения не передала этому! Слава Богу мозгов хватило пойти платно обследоваться!

Да это дело такое! Приходится жертвовать чем-то. Я еще платно вела всю беременность. Повторный прием 2500 каждые 2 недели, кровь каждые 2 недели около 3500-4000.

Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
0,4 выгодней конечно. 0,6 ваще разорительный
Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Да, кровь сдавать раз в 2 недели, минимум 3000 рублей.

Короче, я в шоке....

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Надо добиваться как-то бесплатного лекарства…
Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
Золотой ребеночек у меня

Девочки, и вам желаю выносить и родить здоровых малышей! Я родила и вы сможете!

Пожаловаться
белаяипушистая
белаяипушистая
Мира
7 лет
Москва
Девочки, куча постановлений по поддержке беременных лекарственными препаратами. Погуглите и смело несите распечанный текст в свою ЖК! Если не дают, смело идите в комитет здравоохранения с жалобой! Беременные женщины на особом счету
Пожаловаться
Катюша
Катюша
Москва

Уже хорошо что причину нашли! Верьте что все у вас получиться!

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Господи, помоги!
Пожаловаться
Annetta
Annetta
Ярославль

Ольга, что за напасть! Честно сказать даже о таком не слышала, ты конечно умничка что всё контролируешь!!! Но я ничего не подскажу(

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Да видно не бывает всё просто в этой жизни(((
Пожаловаться
Катюша
Катюша
Москва

У меня тоже такое. Но я пока не рожала, выкидыши были только потом причину нашли! Многие вынашивают и рожают здоровых детей! Главное врача хорошего найти! Удачи

Пожаловаться
Оля
Оля
Рыбинск
Спасибо! Переживаю(