`оказывается такой анализ уже берут в роддоме! после выписки из роддома мне позвонили из перенатального центра. типо приезжайте у вас один анализ показывает выше нормы. ну я сразу в слезы значит что-то не так!!! приезжаю туда мне врач говорит у вас подозрение на муковисцидоз. а что это за болезнь я даже не слышала! короче послала она нас в лабораторию чтобы собрать этот анализ.он у нас не получился!!! врач нам сказала подьехать через две недели на повторный анализ.две недели как два года!!! когда сделали повторный анализ показал 63. кто с этим сталкивался знают что до 60 норма. от 60 до 80-сомнительный. от80 и выше- положительный! так вот у нас показал 63. врач-генетик сказала подъехать через месяц еще раз!!! тогда у нас показало 64. потом еще через 2 недели показало 74. врач тогда дала направление сдать анализы на днк ( на мутацию) и через месяц сказала придете, сдадите еще раз и к этому времени будут готовы анализы на днк! так вот этот месяц я каждую ночь молилась богу!!! просила чтобы все у нас было хорошо!!! прошел месяц сдаем анализ И НАШ РЕЗУЛЬТАТ 43!!! ГОСПОДИ КАК Я ТОГДА БЫЛА РАДА!!! ПРИБЕГАЮ К ВРАЧУ, РУКИ ТРЯСУТСЯ, ГОЛОС ДРОЖИТ В ГЛАЗАХ СЛЕЗЫ!!! АНАЛИЗЫ КОТОРЫЕ СДАВАЛИ НА ДНК! В РЕЗУЛЬТАТЕ БЫЛО НАПИСАНО(НЕ ВЫЯВЛЕНО) пишите как было у вас.
Комментарии
Актуальные посты
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Реклама ООО "СМ-Клиника" ![Комплексная терапия проблем с речью у ребенка]()
Комплексная терапия проблем с речью у ребенка
Реклама ООО «Детский доктор» ![Забытая угроза: последствия скрытых родовых травм]()
Забытая угроза: последствия скрытых родовых травм
![Лучшие сказки народов России!]()
Лучшие сказки народов России!
![Как защитить ребенка от последствий ОРВИ и гриппа?]()
Как защитить ребенка от последствий ОРВИ и гриппа?
![Опрос об уходе за кожей]()
Опрос об уходе за кожей
![Откуда берутся сказки?]()
Откуда берутся сказки?
Реклама ООО «НПФ «МАТЕРИА МЕДИКА ХОЛДИНГ» ![5 шагов борьбы со стрессом во время учебы]()
5 шагов борьбы со стрессом во время учебы
Комплексная терапия проблем с речью у ребенка
Забытая угроза: последствия скрытых родовых травм
Лучшие сказки народов России!
Как защитить ребенка от последствий ОРВИ и гриппа?
Опрос об уходе за кожей
Откуда берутся сказки?
5 шагов борьбы со стрессом во время учебы
Добрый вечер! Моему сыночку 4 недели и 3 дня. Родились с ВПР Гастрошизис. Было 2 операции, 10 дней в реанимации. Ещё 9 дней в интенсивке. 30 апреля нас выписывают и как гром среди ясного неба сообщают у вас подозрение на муковисцидоз. Я конечно же сразу полезла в интернет и прочитала все про это генетическое заболевание. Я в шоке!!! Плачу и молю Господа вот уже 14 дней, чтоб диагноз не подтвердился. 30 апреля у нас взяли повторно анализ. Подскажите пожалуйста кому ставили этот диагноз ошибочно? И какие факторы на это влияют.
МАЛЕНЬКОМУ Артему нужна срочно семья! У мальчика муковисцидоз.Узнав об этом мамаша бросила ребенка.https://mukoviscidoz.org/mukoviscidozinteres/388-artemu-bolnomu-mukoviscidozom-nugna-semja.html?tmpl=component&print=1&layout=default&page=
вот и мне позвонили, завтра едем анализы сдавать
Конференции
Самые популярные метки раздела «Дети»
Муковисцидоз
Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.
Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.
Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.
Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни
При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.
Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.
На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.
У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.
Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.
Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.
В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.
У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.