Кто сталкивался с такой болезнью? делали анализ панель нбо эпилепсия.пришел ответ что эпилепсия у нас приобретённая то есть в гены чистые у ребёнка.но нашли мутацию в гене которая характерна пациентам с семейной средиземноморской лихорадкой.эта болезнь чаще всего бывает у южных народов.врач генетик говорит она проявляется к 7 годам и на всю жизнь.по типу как обычное воспаление, поэтому врачи ставят неправильные диагнозы (например аппендицит или почечная недостаточность).нужно принимать колхицин и контролировать постоянно.ну вот так.есть кто нибудь кто сталкивался с этой болячкой.P.S.эта болезнь никак не влияет на голову поэтому причину наших болячек продолжаем искать
Кто столкнулся с этой бякой. По каким симптомам и в какие сроки поставили диагноз? Как сейчас развивается ребенок? Можно ли по крови из вены определить проблему еще до готовности генетического анализа?
Я знаю, что здесь есть мамочки, которые столкнулись с этой проблемой. Так давайте вместе бороться и помогать друг другу! У нас дочка сейчас собирается в первый класс. Мы прошли комиссию и нас направили в обычную школу. Но скольких трудов и нервов мне это стоило!?
Жду ваших историй!
Всем доброго дня! Сегодня наш папа ездил к генетику Воиновой В.Ю., которая направляла нас на анализы методом кариотипирования. Анализы готовы и выяснилось следующиее: у меня(мамы) нашли хромосомную нестабильность и у нашего папы выявили поломку из-за его онкологии. Как сказала генетик из-за этого и сбой у Ани произошел. Не факт что это повторится, но как факт это присутствует в организме. Лечения она не назначала, но стимулировать Аню нужно осторожно, т.к.есть предрасположенность к судорогам. И если планировать детей, то только с генетиками, чтобы следить за каждым уровнем развития. И вообще сказала нужно переезжать в другой город, т.е. в Сергиевом Посаде очень много металлов как в природе,…
Всем привет. Редко очень сюда пишу, нет совсем настроения. Но читаю про всех.Пролежали мы в рдкб в очередной раз, и поставили нам диагноз, все таки генетика, откуда? Ни у кого в семье нет подобного, и вот тебе… Врачи немного в замешательстве были, то что нашли не подходит под наше течение болезни, но в итоге сказали, что раньше изучали только тяжёлые случаи, а такие были под дцп. Я очень расстроилась, плакала, считала себя виноватой, но беру себя в руки.Начали ходить с дочей к логопеду, дефектологу, лфк, заниматься не любит очень кричит.В апреле пойдем еще в дцп центр.У дочи сдвигов особых нет, но стала чуть по внимательнее, следит по лучше за игрушками, чуть окрепла спина.Но пока мы так и …
Девочки, есть у моего сына родимое, оно же кофейное, пятно, примерно 4 на 1 см. В связи с этим посылают нас к генетику. У кого тоже есть пятна? Сдавали анализы? Чёт я вобще вся в расстройстве…