Что за патология
Впервые заболевание было выявлено и описано в 1817 году венгерским врачом. В процессе вскрытия 23-летней женщины было обнаружено, что при наличии внешних женских половых признаков у нее отсутствовали яичники и матка. При этом в брюшной полости присутствовали яички. В 1953 году патология была охарактеризована более подробно врачом гинекологом Джоном Моррисом.
Синдром Морриса - врожденное генетическое заболевание.
Синдром тестикулярной феминизации вызван мутацией гена, который отвечает за андрогеновый рецептор. Причины мутации неизвестны, но выявлено, что данному явлению характерно Х-сцепленное рецессивное наследование. Набор хромосом у такого человека соответствует мужскому полу – XY, при этом часто внешние признаки могут быть как у женщин.
Определение синдрома Морриса
Новорожденные имеют женские признаки, поэтому ребенка регистрируют как девочку, и родители воспитывают ее соответствующим образом. У пациента присутствует влагалище, но нет внутренних женских органов – матки и яичников.
По мере роста и развития ребенка возникают другие симптомы. Андроген – мужской гормон, который отвечает за формирование мужского тела, половых признаков. У того, кто страдает данным синдромом, в тканях нет рецепторов, способных распознать эти гормоны, но сохраняется чувствительность к эстрогенам.
В результате синдром Морриса характеризуется следующим:
- преимущественно женский фенотип;
- отсутствие менструации;
- невозможность зачатия.
Люди с данным заболеванием внешне очень привлекательны. Отличаются высоким ростом, красивой женской внешностью, крепкой комплекцией. Отмечено, что такие люди обладают силой воли, высокими интеллектуальными способностями.
Формы заболевания
Выделяют 3 формы нечувствительности к андрогенам:
- полная;
- легкая;
- частичная.
При полной нечувствительности у пациента наблюдается женское самосознание. Наружные гениталии, внешность сформирована по женскому типу, молочные железы развиты довольно хорошо.
Легкая нечувствительность характеризуется наличием гениталий по мужскому типу. При частичной форме патологии наружные половые органы маскулинизированы.
Можно ли вылечить синдром Морриса
В силу причин, вызвающих тестикулярную феминизацию, вылечить патологию полностью невозможно. Генетическое заболевание излечить нельзя, как и изменить способность рецепторов к восприятию других гормонов.
Пациенты с синдромом Морриса никогда не смогут иметь детей, так как этого не позволит их половая система и измененный гормональный фон. Однако, для того чтобы пациент мог вести нормальную, полноценную жизнь, его приводят к характерному одному из полов внешнему виду.
Причины синдрома кроются в генетических мутациях
Когда врожденная патология выявлена в детском возрасте, операцию по удалению яичек не проводят вплоть до пубертатного периода. Благодаря этому происходит развитие вторичных половых признаков. Яички подлежат удалению только при подозрении на развитие онкологии. После хирургического вмешательства пациенту назначается эстроген-заместительная терапия.
Большинство пациентов имеют женское самосознание, поэтому желают сохранить за собой женский пол.
Если заболевание диагностируется во взрослые годы, удаление яичек не проводят, так как этот орган является источником гормонов. Сформировавшийся человек чувствует себя женщиной, этот статус закреплен за ним юридически.
Если тестикулярная феминизация протекает по неполному типу, при котором у пациента сохраняется мужское самосознание, применяется андрогенная терапия. На практике она оказывается малоэффективной, поэтому применяется довольно редко.
Отличия синдрома Мориса от болезни Клайнфельтера
Иногда синдром Клайнфельтера путают с болезнью Морриса. Однако эти патологии имеют различную этиологию и течение, хотя обе являются наследственными.
Для синдрома Клайнфельтера характерны определенные внешние признаки, впервые возникающие только в период полового созревания. Выделяют следующие симптомы:
- женское строение тела;
- снижение объема яичек;
- увеличение молочных желез.
Болезнь лечат половыми гормонами. Терапию начинают как можно скорее после установления диагноза, так как в пубертатном периоде эти процессы обратимы. Хотя болезнь тоже характеризуется андрогенным дефицитом, пол пациента четко определен, а благодаря современным достижениям медицины возможно проведение экстракорпорального оплодотворения и продолжения рода.
Излечить же болезнь Морриса невозможно. Пациента хирургическим путем приводят к одному полу, но продолжение рода остается недосупным.
Видео
Также интересно почитать: синдром рея
