47XXY
В ДНК всех соматических (не относящихся к размножению) клеток человека содержится 46 хромосом. И только две хромосомы из этих 46 определяют его генетический пол – они называются половые хромосомы. Существуют два типа половых хромосом – X и Y. Х-хромосома присутствует как у женщин, так и у мужчин, поэтому не является чисто «женской». Наличие же Y-хромосомы указывает на мужской пол.
Таким образом, женщины имеют половые хромосомы X и X, мужчины – X и Y. А человек с синдромом Клайнфельтера рождается с тремя половыми хромосомами – X, X и Y. Получается, что у него всего 47 хромосом.
Дополнительная X-хромосома появляется в результате того, что либо яйцеклетка матери, либо сперматозоид отца образовались неправильно и несут не одну, а две половые хромосомы: XX (в случае яйцеклетки) и XY (в случае сперматозоида). Таким образом, после зачатия появится эмбрион, хромосомный рисунок которого будет XXY, а не XY.
Дополнительная генетическая информация может присутствовать либо в каждой клетке организма, либо затрагивать только некоторые клетки (так называемый мозаичный синдром Клайнфельтера), тогда изменения в организме будут не такими выраженными.
Синдромы 48,XXXY или 48,XXYY имеют физические симптомы, сходные с синдромом Клайнфельтера, но обычно более сильно выраженные. Кроме того, в отличие от синдрома Клайнфельтера, генетические состояния с большим количеством лишних хромосом часто отрицательно влияют на когнитивное (умственное) развитие ребенка.
Чаще, чем солнечные дети
Это может удивить, но синдром Клайнфельтера – одно из самых распространенных хромосомных нарушений, встречающихся у новорожденных. Примерно 1 на 500 новорожденных мальчиков появляется на свет с этим генетическим состоянием. Для сравнения, частота рождения детей с синдромом Дауна – 1 на 700 новорожденных.
Синдром Клайнфельтера не передается по наследству – изменение в яйцеклетке или сперматозоиде происходит случайным образом, и вероятность того, что это повторится, достаточно мала. Однако риск развития синдрома Клайнфельтера, как и многих других генетических нарушений, повышается у женщин старше 35-42 лет.
НА ЗАМЕТКУ
Варианты 48,XXXY или 48,XXYY встречаются гораздо реже – от 1 на 50 000 до 1 на 85 000 или менее новорожденных.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Люди с синдромом Клайнфельтера генетически являются мужчинами, так как у них есть Y-хромосома. Тем не менее, лишняя X-хромосома несет дополнительные копии «немужских» генов, которые могут мешать развитию яичек, которые в результате производят меньше тестостерона (мужского полового гормона), чем обычно. В зависимости от степени этого уменьшения, происходят более или менее выраженные изменения внешности, самочувствия и функций организма.
У детей и подростков синдром Клайнфельтера обычно вызывает мало симптомов, хотя некоторые исследования отмечают возможные проблемы в развитии ребенка.
- В младенчестве. Умения сидеть, ползать, ходить и говорить развиваются с опозданием, Тихий и пассивный характер.
- В детстве. Застенчивость и низкая уверенность в себе. Проблемы с чтением, письмом, правописанием и вниманием. Легкая дислексия или диспраксия. Низкий уровень энергии. Трудности в общении и выражении чувств.
- В подростковом возрасте. Широкие бедра. Плохой мышечный тонус и более медленный, чем обычно у мальчиков, рост мышц. Меньшее, чем обычно, количество волос на лице и теле. Маленькие яички и пенис. Увеличение груди (гинекомастия). Низкое половое влечение.
Однако все вышеперечисленное может быть списано на особенности индивидуального развития. Многие взрослые мужчины не подозревают о наличии у них лишней половой хромосомы, пока не столкнутся с невозможностью зачатия ребенка естественным путем (бесплодием), что является наиболее тревожащей проблемой синдрома Клайнфельтера.
НА ЗАМЕТКУ
Предполагаемый диагноз можно подтвердить или опровергнуть, проверив образец крови на наличие лишней Х-хромосомы.
Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера
Большинство людей с одной лишней X-хромосомой не имеют значительных проблем со здоровьем и живут нормальной жизнью. Не вызывает синдром и снижения интеллекта. Однако, у таких людей все же несколько повышен риск развития:
- диабета 2-ого типа;
- хрупкости костей (остеопороза);
- сердечно-сосудистых заболеваний и тромбозов;
- аутоиммунных заболеваний;
- недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоза)
- депрессии;
- рака груди (очень редкое явление).
Вероятность возникновения некоторых из этих заболеваний можно снизить заместительной терапией тестостероном.
Нужно ли лечить синдром Клайнфельтера
«Вылечить» синдром Клайнфельтера нельзя, но часть изменений, привнесенных лишней X-хромосомой, можно купировать с помощью заместительной гормональной терапии. Если молодой человек в период полового созревания желает приобрести более выраженный мужской облик, терапия тестостероном может помочь в развитии низкого голоса, оволосения на лице и теле, увеличении мышечной массы, уменьшении количества жира в организме и формировании мужского типа телосложения.
Терапия тестостероном, к сожалению, не может преодолеть бесплодие, но мужчина с синдромом Клайнфельтера способен иметь здоровых детей с помощью вспомогательных репродуктивных методов (ЭКО-ИКСИ с применением генетической диагностики эмбрионов).
На самом деле, только небольшая часть людей с лишней «немужской» хромосомой осознает свой пол отличным от мужского. Иногда такие люди выбирают путь смены пола, а в Австралии человек с этим генетическим состоянием получил первое в мире свидетельство о рождении и паспорт с неопределенной гендерной маркировкой.
ВАЖНО
Какой бы путь не выбрал человек с синдромом Клайнфельтера, в современном обществе у него есть прекрасная возможность адаптироваться к социальной жизни и стать счастливым!
Видео
Источники:
1. Беспалюк Д.А., Чугунов И.С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков // Проблемы эндокринологии, 2018. Т64, №5, с.321-328
Фото: Depositphotos
