Причины
Этиология синдрома Маршалла полностью не изучена. Как одну из вероятных причин выделяют мутацию гена, который отвечает за контроль развития воспалительного процесса. Из-за хромосомных патологий повышается восприимчивость организма к воспалению. Болезнь, как и в случае с синдромом Апера, зарождается еще в эмбриональном периоде, но физические уродства при ней отсутствуют.
Синдром Маршалла впервые встречается у детей 1-5 лет жизни
Также следует отметить, что при синдроме Маршалла, в отличие от Ретта, болеют преимущественно мальчики. Особенностью синдрома является то, что он принадлежит к аутовоспалительным заболеваниям, для которых характерна особая реакция иммунной системы, касающаяся воспалительного процесса. Организмом вырабатывается повышенное количество цитокина, который приводит к развитию таких состояний:
- гипертермия – повышение температуры тела до высоких фебрильных значений;
- повреждение тканей;
- повышение в крови маркеров системного воспаления.
Иммунная система должна реагировать на выработку патологически большого количества цитокина, но этого не происходит. Воспалительный процесс в организме никак не связан с воздействием инфекционных агентов, что усложняет обследование и постановку диагноза.
Симптомы
Отклонения во внешности ребенка, физические уродства, поведенческие расстройства или нарушения интеллектуальных способностей, как в случае с синдромом Каннера, при Маршале отсутствуют. Малыши развиваются нормально, ничем не отличаются от сверстников.
При синдроме Маршалла у детей внезапно поднимается высокая температура, иногда показатели достигают 40˚С. Фебрилитет может держаться 4-5 суток, затем температурные показатели приходят в норму. Но такое состояние повторяется спустя примерно одинаковые промежутки времени, что дает основание предполагать синдром Маршалла у детей.
Другие сопутствующие признаки:
- афтозный стоматит – ранки на слизистой ротовой полости;
- фарингит – покраснение и першение в горле;
- лимфаденит – увеличение шейных лимфатических узлов, их болезненность при пальпации.
Это основные проявления болезни, но некоторые из них могут отсутствовать. Полный комплекс симптомов наблюдается примерно у половины больных детей.
Полный комплекс симптомов наблюдается приблизительно у 40-50% детей
Совместно с основным симптомом – лихорадкой - иногда ребенка беспокоит головная боль, ухудшение аппетита, вздутие и болезненность живота, тошнота, рвота, слабость. Но как только температура тела нормализуется, все другие проявления исчезают. В период между приступами ребенок чувствует себя хорошо, хотя по результатам анализов крови можно говорить о вялотекущем воспалении.
Диагностика
Для постановки диагноза ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр, изучит жалобы. Как и в случае с синдромом Альпорта, при синдроме Маршалла важную роль играет установление связи с наследственностью. Врачом изучается семейный анамнез болезней, течение беременности.
После осмотра носоглотки, слизистой ротовой полости, пальпации лимфатических узлов, живота, обязательно назначается лабораторное обследование. Основу диагностики составляет:
- общий анализ крови – выявляется лейкоцитоз, повышенная СОЭ;
- биохимия сыворотки – увеличение концентрации С-реактивного протеина;
- иммунограмма – иммуноглобулин A, D, G, M, ревматоидный фактор в норме;
- иммуноферментный анализ – ревматоидный фактор нормальный.
После лабораторной диагностики может потребоваться инструментальная. Делается рентгенография грудной клетки, пазух носа, УЗИ органов брюшной полости, малого таза. Важно исключить соматическое хроническое заболевание, которое может сопровождаться лихорадкой.
Синдром Маршалла иногда принимают за простуду, но лечение не помогает
Дополнительно в ходе обследования иногда требуется помощь ЛОРа, стоматолога, иммунолога, желательна консультация генетика.
Осложнения
Синдром Маршалла не несет угрозы жизни ребенка. Прогнозы благоприятны. К подростковому возрасту все проявления исчезают. Только в редких случаях болезнь остается пожизненно.
Что касается осложнений, то они в большей степени связаны не с аутоиммунными реакциями, а с симптомами данного синдрома. На фоне фарингита и стоматита высока вероятность присоединения вторичной инфекции и развития таких последствий:
- отит;
- заглоточный абсцесс;
- гнойный медиастинит;
- тонзиллит;
- бронхит;
- пневмония.
Из-за часто повторяющихся приступов обострения ребенок вынужден пропускать занятия в школе, в результате чего он отстает от сверстников. Но при желании программу можно изучать на дому. Прогнозы не столь критичны, как при синдроме Ушера, когда ребенок не может посещать школу из-за проблем со слухом и зрением: малыш к 9-10 годам может ослепнуть и оглохнуть.
Лечение
Основу терапии составляют глюкокортикостероиды. Однократного применения бывает достаточно, чтобы купировать приступ обострения. В ряде случаев могут применяться блокаторы Н-2 гистаминовых рецепторов и иммуносупрессоры.
При правильном поддерживающем лечении приступы проходят по мере взросления ребенка. Если состояние ребенка тяжелое, прибегают к радикальным методикам, а именно к тонзиллэктомии. Результаты такое лечения неоднозначны, поэтому прибегают к операции только в крайнем случае.
Прогнозы при синдроме Маршалла оптимистичны.
Читайте в следующей статье: симптомы аутизма у детей
Видео
