Разное

Что такое синдром Вискотта-Олдрича у детей?

387
0
0
Синдром Вискотта-Олдрича – редкое наследственное заболевание, вызванное хромосомными патологиями. Болеют исключительно мальчики, девочки лишь являются носителями. Для заболевания характерно тяжелое течение, оно неизлечимо. Все лечебные мероприятия направлены на поддержание жизнедеятельности организма и предупреждение осложнений.

Этиология синдрома Вискотта-Олдрича

Заболевание представляет собой первичный иммунодефицит, поражаются Т- и В-лимфоциты. Оно зарождается еще в эмбриональном периоде, передается по носителя-матери. Больной может передать носительство своей дочери.

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича у детей - заболевание неизлечимое

Патогенез связан с мутацией гена WAS, что приводит к нарушению сразу нескольких процессов в организме:

  • снижению иммунитета;
  • к дефициту тромбоцитов и, соответственно, нарушению свертываемости крови.

Особенностью болезни является то, что женщины являются только носителями дефектного гена, клинические проявления у них отсутствуют. У пары, где мать здорова, а отец болен, рождаются здоровые сыновья, но девочки становятся носителями мутантного гена. В случае, если женщина - носитель, а мужчина не страдает данным редким заболеванием, вероятность болезни у детей такова:

  • 25% - здоровый мальчик;
  • 25% – больной сын;
  • 25% – здоровая дочь;
  • 25% – девочка-носитель.

Ген передается по наследству мальчикам только от матери.

Симптомы

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется сразу несколькими состояниями:

  • иммунодефицит;
  • тромбоцитопения или снижение количества тромбоцитов;
  • острая или хроническая форма экземы.

Состояние иммунодефицита приводит к частным инфекционным заболеваниям. Организм слабо противостоит вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям из-за неполноценности белка, отвечающего за уничтожение болезнетворных микроорганизмов. В результате этого у детей часто наблюдаются болезни кожи, кишечника, дыхательных путей, вызванные патогенной микрофлорой.

Клинические рекомендации

Экзема, тромбоцитопения и иммунодефицит -- проявления синдрома Вискотта-Олдрича

Более, чем у 40% пациентов, возникают следующие болезни:

  • анемия Фанкони;
  • васкулит;
  • стрептодермия;
  • болезни почек;
  • ревматоидный артрит;
  • нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови).

У детей с данным диагнозом может повышаться вероятность доброкачественных и злокачественных опухолей. Ребенок страдает от хронических кожных заболеваний, и это не только экзема, но также атопический дерматит и другие.

Симптоматика заболевания:

  • наружные или внутренние кровотечения, которые невозможно остановить самостоятельно;
  • кровь в кале, моче, мокроте;
  • головная боль, головокружение, упадок сил, снижение веса;
  • воспалительные процессы кожи, язвы, высыпания, мокнущие эрозии, появление которых сопровождается зудом, жжением, болезненностью;
  • суставная боль.

Проявления болезни зависят от ее формы. При легком течении тромбоцитопения и экзема выражены слабо. Для средней и тяжелой формы характерны осложнения, трудно поддающиеся лечению. Высока вероятность тяжелых заболеваний, в том числе пневмонии.

Какому врачу показать ребенка?

Малыши с синдромом Вискотта-Олдрича нуждаются, в первую очередь, в помощи специалистов по иммунологии. Из-за сопутствующих осложнений может потребоваться консультация генетика, дерматолога, аллерголога, гематолога, инфекциониста и даже онколога.

Диагностика

Для выявления особенностей патогенеза и для постановки диагноза в учет берется клиническая картина. Основные проявления, которые вызывают подозрение на Вискотта-Олдрича, это кровотечения, тромбоцитопения и экзематозные поражения кожи.

Клинические рекомендации

Для синдрома Вискотта-Олдрича характерно прогрессирующее течение, состояние ребенка постоянно ухудшается

Диагностика предполагает такие методики:

  • анализ крови – эритроциты, тромбоциты и гемоглобин снижены;
  • иммунограмма – снижение иммуноглобулина М, повышение – A и E;
  • генетическое обследование – мутация гена WAS.

По результатам иммунограммы могут быть выявлены и другие иммунологические болезни. Например, синдром Стивенса-Джонсона, который также проявляется кожными высыпаниями. Повышение уровня Е-антител может быть связано с редким синдромом Лайелла. Для него характерен аллергический буллезный дерматит.

При нарушении функции Т-лимфоцитов возможно еще одно генетическое заболевание – синдром Ди Джорджи.

Терапия

Как и другие синдромы, вызванные недостаточностью Т-лимфоцитов, например, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича не лечится. Вся терапия сводится к продлению и улучшению качества жизни. Медикаментозное лечение выглядит так:

  • противовирусные, антибактериальные и противогрибковые препараты – применяются при инфекционных болезнях;
  • кортикостероиды – для лечения экземы;
  • препараты железа – помогают при анемии.

При частых кровотечениях показано применение кровоостанавливающих средств и медикаментов, улучшающих свертываемость крови. В тяжелых случаях назначается переливание крови.

При сильно выраженной тромбоцитопении, когда консервативная терапия не помогает, прибегают к операции по пересадке костного мозга. Это довольно дорогостоящая процедура, но после нее состояние ребенка значительно улучшается.

Для предотвращения кровотечений также прибегают к удалению селезенки, поскольку в ней разрушается часть тромбоцитов, соответственно, после удаления их уровень в крови возрастает.

Для продления жизни очень важно выполнять клинические рекомендации врача, поскольку прогнозы при данной патологии неблагоприятные. Пациентам удается прожить до 20-30 лет. Чаще смерть наступает в результате инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.

Рекомендации следующие:

  • укрепление иммунитета;
  • изоляция ребенка от общества, ограждение от любых инфекционных болезней;
  • отказ от вакцинации живыми вакцинами;
  • правильное питание, направленное на улучшение состава крови;
  • отказ от продуктов-аллергенов;
  • уход за кожей, использование гипоаллергенной косметики.

В комнате, где живет ребенок, нужно регулярно делать влажную уборку, поддерживать благоприятные климатические условия. Любые медикаменты применяются только после одобрения врача.

Видео

Видео: zcIJb3JOd8M

В следующей статье читайте про ацетонемический синдром у детей

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 0