Что это такое?
В медицинской литературе адреногенитальный синдром также называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Это наследственное заболевание, характеризующееся разрастанием тканей надпочечников и недостаточностью ферментов, необходимых для образования стероидов в организме.
Адреногенитальный синдром может негативно влиять на беременность.
Течение болезни приводит к резкому нарушению гормонального фона: в организме увеличивается уровень андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и гонадотропных гормонов снижается. Все эти изменения отражаются на состоянии половых органов, внешнем виде пациента и функциях различных систем организма.
Ранние осложнения адреногенитального синдрома выявляются у новорожденных мальчиков и девочек. В дальнейшем заболевание прогрессирует и приводит к развитию таких осложнений, как бесплодие и психические расстройства. Своевременная терапия позволяет облегчить симптомы недуга.
Причины и распространенность
Врожденная гиперплазия коры надпочечников является генетическим заболеванием. Мутантные гены, приводящие к развитию недуга, передаются пациенту от обоих родителей. Изменения небольшого участка молекулы ДНК достаточно для нарушения выработки ферментов, отвечающих за синтез стероидных гормонов. Также измененный ген связан с формированием надпочечников, поэтому у пациентов с этим синдромом возникает патологическое разрастание органа.
Адреногенитальный синдром является достаточно распространенным нарушением. Вероятность передачи патологического гена зависит от родителей. Один больной родитель передает мутантный ген с вероятностью 25%. Если оба родителя больны, заболевание передается ребенку в 75% случаев. При этом у детей одного больного родителя клинические признаки синдрома не развиваются.
Типы синдрома
Классификация врожденной гиперплазии коры надпочечников основана на степени повреждения ДНК и скорости появления первых признаков недуга. Чем сильнее выражено влияние мутантного гена, тем тяжелее течение патологии.
Известные формы:
-
Простой вирильный вид, характеризующийся умеренной симптоматикой. Заболевание проявляется неправильным строением наружных половых органов и значительным дефицитом стероидных гормонов в организме. С возрастом выраженность гормонального нарушения увеличивается.
-
Сольтеряющая форма — наиболее опасная разновидность болезни, часто приводящая к смерти младенца. Ферментная дисфункция проявляется с первых месяцев жизни пациента неправильным строением гениталий и нарушением функций внутренних органов.
-
Постпубертатная форма, характеризующаяся наилучшим прогнозом. Степень ферментной недостаточности незначительна. Внешние признаки появляются в возрасте полового созревания и практически не обращают на себя внимания. Возможно развитие бесплодия.
Для уточнения вида заболевания требуются лабораторные исследования. Результаты необходимо получить как можно раньше для начала терапии.
Симптомы и осложнения
Врожденная гиперплазия коры надпочечников в первую очередь влияет на строение гениталий. У пациенток увеличивается клитор и разрастаются половые губы. У мальчиков увеличивается размер полового члена. В коже мошонки откладывается избыточное количество фермента. Также заболевания влияет на строение опорно-двигательного аппарата, эндокринную систему и функции внутренних органов.
Лабораторные признаки позволяют быстро обнаружить болезнь.
Другие проявления:
-
рвота и судороги;
-
нарушение менструации;
-
увеличение костей;
-
диарея и боли в животе;
-
обезвоживание организма;
-
широкие плечи у женщин;
-
разрастание скелетных мышц;
-
изменение тембра голоса;
-
избыток волос на лице;
-
жирная кожа.
Скорость возникновения опасных осложнения зависит от вида заболевания. Сольтеряющая форма в первые недели после рождения может приводить к смерти пациента. При более мягком течении негативные последствия формируются в зрелом возрасте. Самым распространенным осложнением является бесплодие. Даже при зачатии ребенка у пациенток нередко возникают спонтанные выкидыши. Осложнения со стороны психики включают депрессию, агрессивное поведение у мужчин и суицидальные наклонности.
Диагностика
Тяжелые виды врожденного разрастания коры надпочечников выявляются сразу после рождения. Акушеры обращают внимание на половые органы ребенка и быстро ставят диагноз. При необходимости исследуются хромосомы для исключения наследственных недугов с похожей симптоматикой. Если у заболевания позднее начало, пациент может долго оставаться необследованным. В этом случае нарушение обычно выявляется на этапе поиска причины бесплодия. Инструментальные и лабораторные исследования позволяют быстро подтвердить диагноз.
Используемые обследования:
-
Ультразвуковое обследование яичников. Врачи обращают внимание на незрелые фолликулы органа.
-
Оценка уровня предшественника кортизола в крови. Из-за ферментативной недостаточности у пациентов всегда повышен уровень этого вещества.
-
Определение стероидного профиля. Этот анализ позволяет подтвердить нарушение функций коры надпочечников.
-
Определение уровня адренокортикотропного гормона. У пациентов с разрастанием надпочечников возникает повышенная секреция этого вещества.
-
Оценка концентрации андрогенов в крови. У больных количество предшественников половых гормонов всегда повышено.
В большинстве случаев выявление болезни не вызывает затруднений. Неонатальный скрининг позволяет сразу диагностировать расстройство и приступать к терапии.
Как проводится лечение?
Способ коррекции недуга зависит от степени выраженности симптоматики, возникших осложнений и лабораторных показателей. Главным методом коррекции является заместительная гормональная терапия. Назначение глюкокортикостероидов позволяет устранять проявления болезни.
Диагностика должна быть проведена еще в детском возрасте
Комплексные способы коррекции:
-
Терапия врожденной гиперплазии надпочечников. Пациентам назначаются гормональные препараты. Внешние дефекты устраняются с помощью хирургических вмешательств.
-
Лечение женского бесплодия. Пациенткам назначаются глюкокортикостероиды для нормализации менструального цикла и последующего зачатия. При необходимости проводится стимуляция овуляции. Терапия обязательно контролируется с помощью лабораторных тестов.
-
Коррекция менструального цикла у женщин. Пациенткам назначают антиандрогены и эстрогены. Оральные контрацептивы позволяют бороться с угревой сыпью, оволосением лица и нарушением менструации.
Терапия сольтеряющей формы должна быть проведена сразу после рождения ребенка. При более благоприятном течении болезни пациенты могут отказаться от сложных видов коррекции.
Таким образом, врожденное разрастание надпочечников является расстройством, влияющим на гормональных фон, репродуктивную систему и внутренние органы человека. Хирургические и терапевтические методы коррекции дают возможность облегчать симптоматику недуга и устранять опасные осложнения.
Видео
Читайте также: почему возникает гипоменструальный синдром
