Генетика – наука, изучающая основные закономерности передачи наследственных признаков, механизмы возникновения изменчивости и процесс эволюции всех живых организмов.
Она начала формироваться с эксперимента Грегора Менделя с горохом. Но знаниями о передаче наследственных признаков люди владели за много веков до первых научных опытов. Так, наблюдая за некоторыми представителями флоры и фауны, человек вывел множество сортов растений и пород животных, отвечающих тем или иным запросам.
Например, уже в древнем Вавилоне существовало своего рода учебное пособие по селекции лошадей. Или возьмём всем известную морковь – в селекции этого известного всем корнеплода тоже не обошлось без генетики.
Вплоть до 17 века человечество не видело оранжевой моркови, несмотря на то, что ещё в древнем мире её уже использовали как пищу и лекарство. Оранжевую морковь впервые вывели в Нидерландах, а за основу брали семена фиолетовой, красной и жёлтой. Для получения оранжевой моркови понадобилось почти 200 лет.
История развития
Эксперименты Менделя позволили выявить закономерности передачи отдельных наследственных признаков. Выявив при этом признаки доминантные (сильные, передающиеся потомству) и рецессивные (исчезнувшие у потомства).
Особое внимание заслуживает вывод Менделя о том, что некоторые признаки передаются либо от одного «родителя», либо от второго, но обособлено, а не смешиваясь в нечто среднее. Например, одни растения гороха имели красный цвет цветков, другие – белый. Потомство, полученное от этих растений, также имело либо красные цветы, либо белые, но не розовые.
Сегодня едва ли не каждый школьник из курса биологии знает, что цвет кожи ребёнка зависит от цвета кожи его родителей. И гены родителя со смуглой кожей всегда будут доминантными. Близорукость или дальнозоркость, диагностированные у одного из родителей (при нормальном зрении у другого) передадутся ребёнку. Веснушки на лице – признак доминантности, а вот рыжий цвет волос – рецессивный.
Свои выводы Мендель описал следующим образом.
- От каждого родителя клетка зародыша наследует по одному «задатку» (гену).
- Каждый «задаток» (ген) определяет какой-либо признак (доминантный или рецессивный).
- Если в клетку зародыша попадают и доминантный и рецессивный «задаток», то проявляется только доминантный.
- Наследование рецессивного «задатка» возможно только при попадании в зародышевую клетку двух рецессивных.
Знания о доминантности и рецессивности генов и передаваемых ими наследственных признаках сегодня не только объясняют «происхождение» группы крови или цвета глаз человека, но помогают предупредить рождение детей с наследственными патологиями.
Основные понятия в генетике
Самые первые понятия в этой науке – это, конечно же, наследственность, изменчивость и сами гены. Это основа всей дисциплины. Рассмотрим их более подробно.
Наследственность
Наследственность – это передаваемые из поколения в поколение внешние признаки строения, физиологические свойства, характер обмена веществ и специфические этапы развития. То есть признаки, которые были у всех предков и будут у всех потомков.
Давайте возьмём в качестве примера обыкновенную кошку. Сиамские, персидские, сибирские и даже сфинксы – какой бы породы ни была кошка, вы понимаете, кто перед вами. Ни одному селекционеру ещё не удалось вывести новую породу без характерных именно для кошки признаков, которые определены генотипом. Кстати, расшифровкой генотипа кошки учёные занимаются с 2007 года, и уже расшифровали более 20 тысяч генов.
Но в то же время, скрещивая кошек для выведения новой породы, селекционеры иногда получают в помёте котят, например, с совершенно неожидаемым цветом шерсти. Здесь идёт речь как раз о втором понятии – изменчивости.
Изменчивость
Изменчивость генетических признаков как явление – это полная противоположность наследственности. И заключается оно в изменении наследственных признаков или в появлении совершенно новых. Благодаря изменчивости живые организмы получают возможность адаптироваться к новым условиям, а приспособившись к ним, выживать и эволюционировать дальше.
Говоря проще, если бы наследственные признаки передавались на 100% от поколения к поколению, эволюция была бы попросту невозможна. Наследственность обеспечивает сохранение вида, а изменчивость, приводя к разнообразию внутри этого вида, обеспечивает ему выживание, расширяя за счёт новых признаков границы обитания.
Огромное значение изменчивости придавал ещё Гиппократ (древнегреческий врач, заложивший основы медицины как науки), разделявший изменчивость на наследственную и приобретённую. В качестве примера он приводил калеку: если человек потерял пальцы руки под колесницей, то его потомство не унаследует это дефект (то есть признак, приобретённый в течение жизни, не наследуется). Другое дело, если человек уже родился без пальцев.
Сегодня в первом случае говорят о модификационной изменчивости, то есть об изменениях, произошедших под влиянием внешних факторов. А во втором – о мутационной изменчивости, то есть об устойчивом, неконтролируемом и необратимом изменении в генетическом материале.
Гены
Гены – носители всей информации о живом организме. Каждый ген представляет собой отдельный участок молекулы ДНК, несущий всю информацию о каком-либо наследственном признаке. Гены содержатся в ядрах всех без исключения клеток организма, во всех его органах и тканях. Один ген – это один фрагмент информации, заключённый в хромосому.
Важно: хромосомы – ядерные структуры в форме нитей, состоящих из ДНК, туго намотанных вокруг белков. До момента деления клетки хромосомы невозможно увидеть ни при каком увеличении.
Количество генов живого организма огромно. В начале нашего столетия учёные в рамках проекта «Геном человека» выяснили, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов. А всего насчитали 63 494, включая так называемую «мусорную ДНК», играющую огромную роль в регуляции активности остальных генов. Геном – совокупность всех генов, несущих наследственную информацию.
Каждый ген в нашем организме имеет свою копию: один нам достаётся от матери, второй – от отца. Копии генов называют аллелями.
Для удобства понимания генетических терминов, связанных непосредственно с человеком, можно провести аналогию с библиотекой.
- Ядро клетки, содержащее 23 пары хромосом (из 22 пар аутосом – парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, и 1 пары гетерохромосом или половых хромосом, определяющих пол человека) – это вся библиотека с названием «Всё о человеке».
- Хромосома – отдельная книга из вышеуказанной библиотеки.
- ДНК – текст книги.
- Ген – отдельная глава книги. Например, «О цвете волос» или «Об особенностях телосложения».
- Нуклеотиды – буквы, состоящие из 5 элементов, с помощью которых написан весь текст книги.
Важно: нуклеотид – сложное органическое соединение, составляющее ДНК или РНК. В ДНК носит название дезоксирибоза, в РНК – рибоза.
Ещё 2 понятия, связанных с генетикой и известных обывателю – генотип и фенотип.
Генотип – это индивидуальный набор генов, присущий конкретному организму, а фенотип – внешнее проявление этих генов в признаки. Фенотип формируется под влиянием заложенной генетической информацией (генотипа), условий внешней среды и этапа развития организма.
Современная генетика
Современная генетика – это уже не просто наука о селекции, ставящая целью выведение новых сортов сельскохозяйственных культур или новых пород животных. Это целый комплекс знаний, неразрывно связанный со многими направлениями. В последние десятилетия генетику называют фундаментом для всей биологии.
Как любую науку, генетику принято разделять на дисциплины. Одни их них относятся к фундаментальной генетике, другие – к прикладной.
Фундаментальная занимается теоретическими и экспериментальными исследованиями, прикладная – поиском путей для применения полученных знаний. Другими словами, фундаментальная изучает общие закономерности передачи наследственной информации, а прикладная – внедряет на практике (то есть во всех областях жизни человека) знания, полученные опытным путём.
К прикладной относят множество разделов.
- Классическая, основанная на законах Менделя.
- Цитогенетика – как и клеточная биология, она изучает взаимосвязь клетки и хромосомы, исследует особенности структуры и деления хромосом, способы и особенности передачи генетической информации.
- Молекулярная, включая генетику ферментов и иммуногенетику: исследование воспроизведения генов, изменчивости, их восстановления после повреждений, мутации, возможности рекомбинации и так далее.
- Генетика мутагенеза: область, призванная распознавать естественные мутации генов и мутации, произошедшие под воздействием мутагенов – физических явлений (все виды излучений) или химических веществ (бензол или яды, выделяемые плесенью). Мутагены могут вызывать разрывы связей между цепочками ДНК или нарушение структуры.
- Эволюционная.
- Генетика индивидуального развития изучает влияние генома и окружающей среды на развитие в разные этапы жизни организма.
- Геномика изучает геномы отдельных организмов и принципы кодирования белков.
- Генетика поведения граничит с зоопсихологией и изучает наследственные формы поведения.
- Генетика популяций изучает вопросы адаптации живых организмов и видообразование.
- Экологическая направлена на изучение вопросов передачи наследственности в изменяющихся условиях окружающей среды. Включает в себя генетическую токсикологию.
- Математическая применяется для описания биологических и генетических процессов.
В прикладной на особом месте стоит генная инженерия, целенаправленно создающая новые комбинации генетического материала, способного функционировать и размножаться, будучи внедрённым в клетку-хозяина. В качестве примера можно привести генетически модифицированные зерновые культуры, получение инсулина, интерферона и других фармацевтических препаратов от генно-модифицированных бактерий. Кроме того, генная инженерия создала бактерии, способные очищать водоёмы от нефтяного загрязнения.
Одним из наиболее знакомых терминов прикладной инженерии является термин «клон». То есть создание многочисленных копий гена из полученного образца.
Генетика человека изучает особенности проявлений наследственных признаков, наследственные болезни и структуру популяции человека. Это направление сегодня является, пожалуй, самым востребованным: медики насчитывают более 4 000 наследственных заболеваний. Смертность от них в младенческом и раннем возрасте составляет более 40%.
Специалисты в этой области уже разработали и продолжают работать над методами ранней диагностики наследственных заболеваний, а также способами применения генной и клеточной инженерии для лечения выявленных болезней. Также в их задачи входит выявление факторов внешней среды на генетический материал и минимизация последствий их воздействия и доступное всем медико-генетическое диагностирование.
Развитие генетики и получение новых уникальных знаний дали толчок к возникновению множества направлений и методов, необходимых для сохранения жизни и здоровья человека, для осуществления его деятельности:
- археогенетика,
- геносоматика,
- онкогенетика,
- криминалистическая и судебно-медицинская генетика,
- психиатрическая генетика
И список тех направлений науки, которые базируются на базе генетических знаний, можно продолжать и продолжать. Вот так опыты малоизвестного аббата с горохом привели к реальной возможности продлить жизнь человека до 120 лет.
Фото: Shutterstock / FOTODOM
