Разное

Что это за болезнь – гемофилия у женщин

1730
0
1
Женщины могут носить в своей ДНК рецессивный ген гемофилии, но сами обычно не болеют. Такая патология может развиться у представителей мужского пола.

Что это за болезнь?

Гемофилия – это патология, при которой наблюдается нарушенная свертываемость крови. Даже небольшие царапины приводят к серьезным кровотечениям, которые тяжело остановить. Также могут происходить кровоизлияния в печень, желудок и другие органы без воздействия внешних факторов.

гемофилия у женщин
У женщин гемофилия не развивается, они могут быть ее носителями

В норме человеческая кровь содержит 12 белков, отвечающих за свертываемость. При гемофилии один из них либо вовсе отсутствует, либо содержится в недостаточной концентрации.

Выделяют несколько разновидностей заболевания:

  • Тип А. Появляется из-за недостаточного количества или отсутствия фактора свертываемости VIII. Диагноз ставится, если его количество ниже 10 МЕ. Такая разновидность гемофилии встречается наиболее часто и составляет примерно 85% всех случаев. Наблюдается у одного новорожденного мальчика из 10 000.
  • Тип B. Для него характерен недостаток или отсутствие фактора свертываемости IX. Риск появления такой патологии в 6 раз ниже, чем гемофилии типа А.
  • Тип C. Редкое заболевание, вызываемое недостатком фактора свертывания XI. Внутренний механизм начального свертывания нарушен незначительно, поэтому заболевание в большинстве случаев протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при проведении анализа крови на свертываемость. Такой тип гемофилии уникален, так как заболевание может развиваться не только у мужчин, но и у женщин. Тип C встречается в 5% всех случаев болезни.

Для диагностики любого типа заболевания проводятся коагулограмма и лабораторные анализы на определение концентрации факторов свертываемости. Если один из этих факторов составляет менее 10 МЕ, диагностируется заболевание.

При гемофилии наблюдаются нарушения АЧТВ, а тромбиновое и протромбиновое время могут находиться в пределах нормы. Также в коагулограмме может быть обнаружено состояние, обратное гемофилии, – тромбофилия. В таком случае свертывание крови происходит очень быстро, поэтому есть вероятность тромбообразования.

Почему не проявляется у женщин?

В женских яйцеклетках содержится хромосома X, а в мужских сперматозоидах – X или Y. Если во время оплодотворения участвует мужская Y хромосома, получается мужской генотип XY, рождается мальчик. Если при этом участвует хромосома Х, рождается девочка с генотипом XX.

Ген гемофилии поражает хромосому X. Его носителем может быть женщина, но сама она не болеет. У женщин две хромосомы X, поэтому, если одна поражается геном гемофилии, ее подавляет вторая доминантная хромосома. Рожденная с таким отклонением девочка – носитель гена гемофилии.

Если обе X хромосомы поражаются таким геном, во время формирования кровеносной системы плода он погибает, происходит выкидыш.

У мужчин есть только одна X хромосома. Поэтому, если она поражается геном гемофилии, начинается заболевание.

Ген гемофилии является рецессивным. Поэтому, даже если мать является его носителем, вероятность того, что рожденный мальчик родится здоровым составляет 50%. Но если отец болен, а мать является носителем, эти шансы снижаются.

кровь из носа у девочки как признак гемофилии
Один из признаков гемофилии – частые кровотечения из носа

Признаки гемофилии у женщин и у мужчин

Гемофилия у женщин характеризуется латентным течением. Но могут наблюдаться такие симптомы:

  • частые кровотечения из носа, причины которых неизвестны;
  • обильные и длительные менструации, выделения при месячных имеют ярко-алую окраску;
  • тяжело заживающие ранки на теле.

Наличие вышеперечисленных признаков не является обязательным, у женщин они могут вовсе отсутствовать. Такая симптоматика может указывать и на другие заболевания, поэтому рекомендуется проконсультироваться с врачом и пройти комплексное обследование.

У мужского пола проявления гемофилии более выраженные. Сразу после родов у малыша могут наблюдаться кровотечения из носа и пупка, а остановить их затруднительно. Также образуются большие гематомы после любого воздействия – например, из-за нажатия пальцем. Наблюдается предрасположенность к кровотечениям, появляются кровяные прожилки в моче, кровоизлияния в суставы – гемоартроз.

Последний симптом наиболее характерен для гемофилии. Гемоартроз происходит без воздействия внешних факторов. Обычно поражаются суставы, которые подвергаются наибольшим нагрузкам, – бедренные, коленные, голеностопные.

Первые проявления гемоартроза могут наблюдаться у детей 8 лет. Из-за этого ребенок может получить инвалидность.

Гемофилия развивается только у мужчин, за исключением заболевания типа C. А женщины могут быть носителями патологии. Вероятность, что женщина с геном гемофилии родит больного мальчика, составляет 50%. При этом рожденная девочка в любом случае будет носителем заболевания.

Видео

Видео: Ua69rL5loVM

Читайте далее: гемофилия у детей

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 1
МатьПЕРЕмать
Во время первой беременности мне поставили диагноз гемофилия! И назначили укол в пупок! Так вышло, что я должна была родить в другом городе! Самый интересный момент! Мне там ? говорят , что нету никакой гемофилии!!! И на 37 неделе отменяют укол! Так я поняла ? кто прав , кто нет?! А это горе «гематолог» у нас в городе одна! Без понятия...