Что это за болезнь?
Гемофилия – это патология, при которой наблюдается нарушенная свертываемость крови. Даже небольшие царапины приводят к серьезным кровотечениям, которые тяжело остановить. Также могут происходить кровоизлияния в печень, желудок и другие органы без воздействия внешних факторов.
В норме человеческая кровь содержит 12 белков, отвечающих за свертываемость. При гемофилии один из них либо вовсе отсутствует, либо содержится в недостаточной концентрации.
Выделяют несколько разновидностей заболевания:
- Тип А. Появляется из-за недостаточного количества или отсутствия фактора свертываемости VIII. Диагноз ставится, если его количество ниже 10 МЕ. Такая разновидность гемофилии встречается наиболее часто и составляет примерно 85% всех случаев. Наблюдается у одного новорожденного мальчика из 10 000.
- Тип B. Для него характерен недостаток или отсутствие фактора свертываемости IX. Риск появления такой патологии в 6 раз ниже, чем гемофилии типа А.
- Тип C. Редкое заболевание, вызываемое недостатком фактора свертывания XI. Внутренний механизм начального свертывания нарушен незначительно, поэтому заболевание в большинстве случаев протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при проведении анализа крови на свертываемость. Такой тип гемофилии уникален, так как заболевание может развиваться не только у мужчин, но и у женщин. Тип C встречается в 5% всех случаев болезни.
Для диагностики любого типа заболевания проводятся коагулограмма и лабораторные анализы на определение концентрации факторов свертываемости. Если один из этих факторов составляет менее 10 МЕ, диагностируется заболевание.
При гемофилии наблюдаются нарушения АЧТВ, а тромбиновое и протромбиновое время могут находиться в пределах нормы. Также в коагулограмме может быть обнаружено состояние, обратное гемофилии, – тромбофилия. В таком случае свертывание крови происходит очень быстро, поэтому есть вероятность тромбообразования.
Почему не проявляется у женщин?
В женских яйцеклетках содержится хромосома X, а в мужских сперматозоидах – X или Y. Если во время оплодотворения участвует мужская Y хромосома, получается мужской генотип XY, рождается мальчик. Если при этом участвует хромосома Х, рождается девочка с генотипом XX.
Ген гемофилии поражает хромосому X. Его носителем может быть женщина, но сама она не болеет. У женщин две хромосомы X, поэтому, если одна поражается геном гемофилии, ее подавляет вторая доминантная хромосома. Рожденная с таким отклонением девочка – носитель гена гемофилии.
Если обе X хромосомы поражаются таким геном, во время формирования кровеносной системы плода он погибает, происходит выкидыш.
У мужчин есть только одна X хромосома. Поэтому, если она поражается геном гемофилии, начинается заболевание.
Ген гемофилии является рецессивным. Поэтому, даже если мать является его носителем, вероятность того, что рожденный мальчик родится здоровым составляет 50%. Но если отец болен, а мать является носителем, эти шансы снижаются.
Признаки гемофилии у женщин и у мужчин
Гемофилия у женщин характеризуется латентным течением. Но могут наблюдаться такие симптомы:
- частые кровотечения из носа, причины которых неизвестны;
- обильные и длительные менструации, выделения при месячных имеют ярко-алую окраску;
- тяжело заживающие ранки на теле.
Наличие вышеперечисленных признаков не является обязательным, у женщин они могут вовсе отсутствовать. Такая симптоматика может указывать и на другие заболевания, поэтому рекомендуется проконсультироваться с врачом и пройти комплексное обследование.
У мужского пола проявления гемофилии более выраженные. Сразу после родов у малыша могут наблюдаться кровотечения из носа и пупка, а остановить их затруднительно. Также образуются большие гематомы после любого воздействия – например, из-за нажатия пальцем. Наблюдается предрасположенность к кровотечениям, появляются кровяные прожилки в моче, кровоизлияния в суставы – гемоартроз.
Последний симптом наиболее характерен для гемофилии. Гемоартроз происходит без воздействия внешних факторов. Обычно поражаются суставы, которые подвергаются наибольшим нагрузкам, – бедренные, коленные, голеностопные.
Первые проявления гемоартроза могут наблюдаться у детей 8 лет. Из-за этого ребенок может получить инвалидность.
Гемофилия развивается только у мужчин, за исключением заболевания типа C. А женщины могут быть носителями патологии. Вероятность, что женщина с геном гемофилии родит больного мальчика, составляет 50%. При этом рожденная девочка в любом случае будет носителем заболевания.
Видео
Читайте далее: гемофилия у детей
