Альбинизм – это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа, волосы или глаза практически не имеют цвета.
По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно 1 из 18 000-20 000 человек страдает одной из форм альбинизма.
Заболевание проявляется с рождения – ребенок рождается с низким количеством или полным отсутствием пигмента в волосах, глазах и коже. Недостающий пигмент называется меланином (не имеет никакого отношения к мелатонину – гормону сна!).
Лекарства от этого редкого заболевания не существует. Но соблюдение некоторых правил помогает людям с альбинизмом сохранить здоровье и жить нормальной жизнью.
Внешние признаки альбинизма
Вид кожи
Кожа бледно-белого, кремового или розового цвета. Однако у людей с глазным альбинизмом кожа может не отличаться от цвета кожи их кровных родственников, которые не страдают альбинизмом.
Кроме того, кожа некоторых детей, родившихся с альбинизмом, может немного потемнеть в подростковом возрасте, так как половое созревание «подстегивает» выработку меланина.
Вид глаз
У людей с альбинизмом чаще всего встречаются голубые глаза. Но иногда в их радужной оболочке (цветной части глаза) может не хватать пигмента настолько, что они кажутся фиолетовыми, розовыми или красноватыми (из-за кровеносных сосудов).
Вид волос
Волосы, ресницы и брови у альбиносов – от абсолютно белого до желтого или даже рыжеватого (у людей с африканскими или азиатскими корнями). С возрастом волосы могут потемнеть до светло-русого или светло-коричневого цвета.
Типы альбинизма
1. Глазокожный. Самый распространенный тип альбинизма, при котором меланина лишены кожа, волосы и глаза. Мутация может происходить в различных генах, вызывая дефекты в ферментах и белках, необходимых для синтеза меланина.
Внешние признаки людей с глазокожным альбинизмом различаются в зависимости от того, какой ген задействован и как.
2. Глазной. Дефицит меланина затрагивает только глаза.
3. При других заболеваниях. Альбинизм также может быть связан с такими редкими генетическими заболеваниями другого типа, как:
- синдром Германского-Пудлака (форма альбинизма, при которой человек склонен к кровотечениям);
- синдром Чедиака-Хигаши (форма альбинизма, которая может вызвать анемию, увеличение печени и повышенную склонность к инфекциям);
- синдром Гришелли (заболевание, вызываемое дефектным геном).
Синдром Гришелли вызывает частичный альбинизм и синдром иммунодефицита. Симптомы: светлая кожа, серебристые волосы и серьезные проблемы с иммунной системой, которые в конечном итоге могут привести к повреждению органов и тканей.
Проблемы со здоровьем при альбинизме
Меланин поглощает и задерживает ультрафиолетовую радиацию в солнечном свете. Недостаток меланина в коже людей с альбинизмом приводит к тому, что они легко обгорают на солнце и чаще болеют раком кожи (некоторые уже в подростковом возрасте).
Альбинизм также вызывает проблемы со зрением, а именно:
- повышенную чувствительность к свету;
- неконтролируемые движения глаз;
- косоглазие;
- серьезные проблемы со зрением вблизи (дальнозоркость), вдали (близорукость), в темноте;
- слепоту.
Лечение альбинизма
Лечение направлено на устранение симптомов или сопутствующих заболеваний.
1. Исправление косоглазия (хирургически или с помощью очков).
2. Использование таких приспособлений для слабовидящих, как:
- специальные очки (телескопические для далеких предметов, лупы для близких);
- очки с затемнением;
- книги с крупным шрифтом и др.
3. Лекарственные средства.
Нитизинон – препарат, помогающий повысить уровень меланина, чтобы немного затемнить волосы и кожу. Однако зрение он не улучшает.
Альбинизм, конечно же, заметен для окружающих. Но это не значит, что человек с альбинизмом чем-то серьезно отличается от других людей. Цель современного общества – научиться принимать людей с любой внешностью, чтобы они чувствовали себя комфортно и счастливо.
Видео
Список литературы
- Justin R. Federico; Karthik Krishnamurthy. Albinism. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2019–2018, NCBI Bookshelf.
Фото: Depositphotos
