Какие болезни можно унаследовать
Все генные заболевания можно разделить на две группы: обусловленные мутациями ядер ДНК и хромосомные. Мутация – это изменение структуры ДНК. Часто она приводит к серьёзным патологиям:
- гемофилии – нарушению свёртываемости крови;
- муковисцидозу – болезни, которая поражает лёгкие и органы ЖКТ;
- фенилкетонурии – нарушению метаболизма и другим болезням.
По наследству передаётся и склонность к распространённым болезням: диабету, бронхиальной астме, онкологии и другим1.
Как выявить генетические болезни
Генетический скрининг помогает выявить те самые «поломанные» гены у мамы и папы, которые могут привести к болезни ребёнка. Как мы уже писали, человек может даже не подозревать о том, что является носителем какой-либо болезни.
Есть три основных вида таких исследований.
- Панэтническое целевое. Выявляет муковисцидоз и спинально-мышечную атрофию.
- Этноспецифическое. Помогает обнаружить заболевания, свойственные определённым этническим группам.
- Универсальное расширенное. Охватывает широкий спектр самых распространённых генетических заболеваний.
Если беременность уже наступила, специалисты исследуют плаценту и околоплодную жидкость, чтобы провести скрининг клеток плода. Такие манипуляции проводят на ранних сроках беременности2. Если прогноз неблагоприятный, решение о сохранении беременности тоже принимают мама и папа.
В роддоме исследования на генетические болезни проводят в первые несколько суток жизни малыша. Для этого у него берут кровь из пятки. При отклонении каких-либо показателей от нормы анализ проведут повторно, чтобы точно убедиться в наличии патологии. Такая ранняя диагностика необходима, чтобы позволить врачам как можно раньше начать лечение в случае необходимости и предотвратить серьёзные осложнения.
В большинстве регионов России такое исследование помогает выявить 5 основных генетических болезней:
- муковисцидоз,
- фенилкетонурию,
- галактоземию – нарушение углеводного обмена,
- врождённый гипотериоз – патологию щитовидной железы,
- врождённую дисфункцию коры надпочечников.
Технологии на страже здоровья
13 и 14 февраля в Москве прошёл второй Форум будущих технологий. Там обсудили медицину будущего и представили последние исследования в этой области. В рамках форума прошли и сессии о современных генных технологиях.
Директор Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова Минздрава России Дмитрий Трофимов рассказал о современных возможностях исследования генных заболеваний. Сегодня можно выявить больше 2000 таких патологий. Это позволит значительно усовершенствовать практику медицинской помощи3.
«Исследования всей ДНК человека имеют важное клиническое значение для понимания причины заболевания, позволяют уточнить прогноз жизни и здоровья ребёнка и подобрать максимально эффективные способы лечения и реабилитации ещё до появления первых симптомов заболевания», – отметил Дмитрий Трофимов.
Организатор Форума будущих технологий – Фонд Росконгресс при поддержке Минздрава. На сессиях также обсуждали развитие технологий для персонализированного лечения генетических болезней.
Источники:
- Краснов М. В., Кириллов А. Г., Краснов В. М., Саваскина Е. Н., Абрукова А. В. Наследственные болезни у детей. Практическая медицина, 2009.
- Ощепкова О. М., Семинский И. Ж. Профилактика наследственной патологии: пренатальная диагностика. Байкальский медицинский журнал, 2009.
- Современные исследования ДНК человека позволяют выявить более 2 тыс. тяжёлых генетических заболеваний. Ссылка.
