С развитием технологий развивается и диагностика - некоторые заболевания можно распознать еще до рождения ребенка. Конечно, речь идет о ситуациях, когда к этому есть все основания - результаты пренатального скрининга, подтвержденная наследственность. Муковисцидоз тоже можно обнаружить таким способом, но чаще всего подозрения возникают гораздо позже. И тогда путь до диагноза может быть долгим и сложным.
А еще с развитием технологий насыщается информационное поле - на любой вопрос можно найти ответ в Интернете, очень много ответов от очень разных людей. С одной стороны, это дает возможность узнать много о разных симптомах, состояниях, диагнозах. С другой, если не убедиться в авторитетности источника информации, можно только повысить тревожность в и без того напряженный момент, когда родители переживают за здоровье ребенка.
Давайте разберемся, какие сложности могут возникнуть у родителей на этапе диагностики муковисцидоза, с чем его можно “перепутать” и как действовать в случае сомнений.
Муковисцидоз - серьезный диагноз, он сейчас “на слуху”, о нем много говорят и пишут, и такая популярность может быть и плюсом, и минусом: родители, наблюдая у ребенка симптомы, могут его настойчиво подозревать, а могут так же настойчиво игнорировать, в основном, из-за страха. Муковисцидоз действительно пугает, но при правильно подобранной терапии и подходящем режиме жизни даже такое заболевание может не мешать простым радостям, достижениям и другим моментам обычной человеческой жизни, как у героев проекта “Особенный как все”. Этот проект - как раз тот случай, когда информацию можно получить из самого достоверного источника - людей, живущих счастливой жизнью, несмотря на диагноз. Познакомьтесь с ними - у них удивительные вдохновляющие истории. “Особенный как все” - один из примеров заботы о тех, кто интересуется вопросом и ищет информацию: проект создан по инициативе компании “ГЕНЕРИУМ”, для которой важно поддержать тех, кто столкнулся с болезнью, и рассказать всем о реальной жизни, где муковисцидоз лишь обстоятельство.
Но вернемся к медицине. Муковисцидоз может проявляться по-разному и в разных системах организма - в этом его основное коварство. Организм начнет сигнализировать, скорее всего, где-то в одном месте, где проблема будет наиболее ощутима. Самое драматичное проявление, как правило, наблюдается в дыхательной системе. И родители совершенно обоснованно бегут к пульмонологу. А ведь сложность диагностики муковисцидоза зачастую обусловлена именно узкой специализацией врачей - например, пульмонолог будет акцентировать свое внимание на дыхательной системе и искать проблему только в ней, гастроэнтеролог тоже может сразу не определить системность проблемы и ограничиться ЖКТ. Это неудивительно: муковисцидоз может “прятаться” за другими диагнозами.
Благодаря популярному сериалу про больницу и тому же Интернету, многим знакомо понятие “дифференциальный диагноз” (когда врачи ищут подтверждения определенного диагноза среди нескольких возможных). Так вот муковисцидоз - своего рода “чемпион” - у него столько проявлений, что его дифференцируют между внушительным и довольно разнообразным списком: деструктивная пневмония, рецидивирующий обструктивный бронхит, коклюш, синусит, хроническая пневмония, бронхиальная астма, пороки развития бронхолегочного аппарата, сахарный диабет, гепатит, кишечная непроходимость, рецидивирующие боли в животе, панкреатит, выпадение прямой кишки, нарушение и задержка роста и развития… И это далеко не все варианты. Причем педиатры отмечают и “обратные” случаи, когда первичный диагноз муковисцидоз не подтверждался, а оказывался, например, той же астмой.
Муковисцидоз - заболевание генетическое и, разумеется, с помощью ДНК-теста его можно установить точно. Тест на муковисцидоз с 2006 года включен в программу скрининга новорожденных; при положительном первом результате проводятся дальнейшие исследования. И для родителей это непростой волнительный путь – от первого теста до подтверждения - куча анализов, непростая потовая проба (да, пот в случае муковисцидоза может “рассказать” о болезни) и другие исследования со сложными названиями. Что же делать родителям на этом пути сомнений и вопросов?
Во-первых и в-главных. Не нужно искать подтверждения или опровержения диагноза на форумах, в чатах и других местах, не имеющих отношения к врачебному сообществу. “У нас такое было” - неподходящий аргумент. Зато на тех же форумах вполне можно найти адреса клиник и имена врачей, к которым стоило бы обратиться. Фильтруйте информацию!
Во-вторых. Наблюдение. Если у ребенка есть нарушение в организме, которое никак не исправляется терапией, нужно внимательно следить за состоянием и своевременно рассказывать врачу о происходящем. Совсем не обязательно это будет муковисцидоз,
но как бы там ни было, у доктора будет более полная картина, а значит возможность подобрать более эффективное лечение.
В-третьих, если есть серьезные предпосылки, можно сдать тест на муковисцидоз. Но только посоветовавшись с врачом и имея действительно серьезные основания.
И еще один совет: будьте на позитиве, не забывайте про жизнь. Даже если у ребенка обнаружилось серьезное заболевание, диагноз не должен победить личность.
Ссылки:
-
Е.И. Кондратьева, д. м. н., профессор, В.Д. Шерман, к. м. н., Н.И. Капранов, д. м. н., профессор, Н.Ю. Каширская, д. м. н., профессор, НКО муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ «ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова ДЗМ» // журнал “Практика педиатра” / март-апрель; 2015; стр. 20-27
-
ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОКАЗАНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С МУКОВИСЦИДОЗОМ // таблицы 2, 4
-
Чучалин А.Г. Бронхиальная астма и астмаподобные состояния // журнал «Русский Медицинский Журнал» №5 от 05.03.2002 стр. 232
-
Н. И. Капранов, доктор медицинских наук, профессор, В. М. Делягин, доктор медицинских наук, профессор, НИИ клинической генетики ГНЦ РАМН, Москва, НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва, “Муковисцидоз с точки зрения врача общей практики” // Медицинский научно-практический портал “Лечащий врач”
