Каждый год в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Большинство из них при рождении выглядят здоровыми и развиваются на уровне своих сверстников, но со временем – через недели, месяцы или даже годы – болезнь начинает проявлять себя. В статье мы расскажем, как распознать СМА на ранних этапах и что делать, если диагноз подтвердился.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание.
Оно возникает из-за дефекта в гене SMN1. Именно этот ген отвечает за выработку специального белка, который жизненно необходим для работы специальных клеток-мотонейронов, передающих сигналы от головного мозга к мышцам. Если белка недостаточно, эти клетки постепенно погибают, и болезнь начинает проявлять себя.
Кристина Сергеевна Невмержицкая, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы г. Екатеринбурга: «Возникновение СМА обусловлено исключительно генетическими причинами. Примерно каждый 40-й (по некоторым данным – 60-й) житель нашей планеты – здоровый носитель СМА, но чаще всего даже не подозревает о существовании такого заболевания, ведь оно никак не проявляет себя у носителей. Если два носителя создадут семью, то с вероятностью 25% у их ребенка может развиться заболевание. Согласно статистике, СМА затрагивает примерно 1 из 10 тысяч новорожденных».
По мере прогрессирования СМА проявляет себя утратой всех двигательных навыков – ребенок перестает или даже не успевает научиться держать голову, переворачиваться, сидеть и стоять, а со временем болезнь затрагивает мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект у детей со СМА полностью сохраняется.
Почему важно выявить СМА на ранней стадии?
Хорошая новость: прогрессирование СМА можно остановить. Еще несколько лет назад такой диагноз был практически приговором – дети с самой тяжелой и распространенной СМА I типа не доживали даже до 2-х лет. Теперь благодаря новым методам лечения страшное заболевание можно взять под контроль.
Однако еще со школьных уроков биологии мы слышали фразу «нервные клетки не восстанавливаются», и это действительно так. Если мотонейроны погибают,
то восстановить их уже невозможно. Поэтому так важно, как можно раньше диагностировать заболевание и начать терапию.
Симптомы СМА
Все дети развиваются по-разному: кто-то стремится все сделать поскорее, а кто-то предпочитает не спешить. Оба варианта абсолютно нормальны, но есть тревожные «звоночки», которые лучше заметить, как можно раньше и обратиться к специалисту.
Признаки СМА у детей от 0 до 6 месяцев:
- ребенок плохо держит и поворачивает голову,
- вяло двигает ручками и ножками, часто складывает ножки в позу «лягушки»,
- часто дышит и делает это преимущественно животом, а не грудью,
- с трудом сосет и глотает еду, часто поперхивается,
- тихо плачет и кашляет.
При этом малыши со СМА могут часто улыбаться, следить за предметами и интересоваться окружающим миром, поэтому может показаться, что у них все в порядке.
Признаки СМА у детей от 6 до 18 месяцев:
- ребенок не может самостоятельно перевернуться и сидеть без опоры,
- не удерживает тяжелые предметы,
- теряет ранее приобретенные навыки.
Кристина Сергеевна Невмержицкая: «Если вы заметили хотя бы один тревожный симптом, обязательно проконсультируйтесь с медицинским специалистом, которому доверяете – педиатром или неврологом. Во многих случаях тревога окажется ложной, но кому-то из малышей настороженность родителей поможет вовремя остановить болезнь. Если врач заподозрит СМА или другое наследственное заболевание, то направит ребенка на генетический анализ».
Подробное описание ранних признаков СМА можно посмотреть на сайте вниманиесма.рф.Первые признаки СМА: истории из жизни
Артем Дмитриенко, папа Тимура: «Наша болезнь началась рано. Когда Тимуру было всего 4-5 месяцев, мы обратили внимание, что он немного отстает от возрастных норм. Переворачиваться начал по возрасту, но садиться уже не получалось, сил было недостаточно. Нам рекомендовали не обращать внимания, подождать, ведь «мальчики часто бывают ленивые».
Постепенно симптомы проявлялись ярче. У Тимура слабели руки, он с трудом мог удерживать даже легкие предметы, сразу заваливался при попытке сидеть и вообще не мог стоять на четвереньках. В 9 месяцев нас все-таки направили в специализированную больницу, где врачи подтвердили болезнь.
СМА коварна. Если ребенок такой же сильный как наш Тимур, начинает развиваться по возрасту, то последующий регресс не всегда очевиден. С учетом нашего опыта я рекомендую всем обращать внимание на слабость и при любых отклонениях обращаться к профильному врачу, чтобы исключать тяжелые заболевания».
Рузиля Елсукова, мама Полины: «Наша болезнь началась с того, что у Полины стали слабеть ножки и пропадать те навыки, которыми она успела овладеть раньше. К 9 месяцам она сидела, а потом уже не могла сидеть без опоры. Сначала она удерживала голову, но потом начала быстро уставать. В годовалом возрасте Полина не могла удерживать тяжелые игрушки и играла с детскими погремушками.
Самое удивительное, что до полугода мы стояли на учете у невролога, потому что у Полины был сильный тонус в мышцах. Говорили, что она очень здоровый ребенок. Потом мы прекратили наблюдение, а когда проявилась тяжелая болезнь, мы долго не воспринимали ее всерьез и упустили время.
Во время регулярного обследования в годовалом возрасте врач-невролог заподозрила неладное и отправила Полину на дополнительное обследование. СМА подтвердилась».
Елена Алексеева, мама Богдана: «Первые симптомы у Богдана были «смазаны».
До 8 месяцев он развивался абсолютно нормально и в некоторых показателях даже опережал нормы. Однако потом перестал вставать на колени и начал ползать по-пластунски. Тогда мы решили, что это его особенность – многие дети ползают именно так. Ближе к 10-11 месяцам мы начали понимать, что у него пропала опора на ножки. Богдан перестал садиться сам, а после года –перестали полностью подниматься руки. В итоге,
он мог только перекатываться для передвижения. Мы видели проблему, но не могли даже предположить ничего похожего на СМА и до подтверждения диагноза даже не слышали о таком заболевании».
СМА АРТ для увеличения осведомленности о СМА
СМА АРТ — совместный проект благотворительного фонда «Семьи СМА» и компании «Новартис». Чтобы привлечь внимание к спинальной мышечной атрофии и ее ранним симптомам, авторы сделали серию фотографий детей со СМА в различных сюжетах, отражающих надежды и мечты семей на счастливое детство их детей, полное приключений, общения и разнообразных дел вместе с родными и сверстниками.
Вместе с тем СМА АРТ – призыв ко всем тем, кто недавно стал или только готовится стать родителями, быть внимательными к развитию своих детей и появлению первых симптомов тяжелых заболеваний.
Помочь детям со СМА можете и вы
Благотворительный фонд «Семьи СМА» объединяет российские семьи с диагнозом СМА и оказывает им информационную, социальную и психологическую поддержку, помогая минимизировать трудности, преодолеть изолированность и добиться реализации права на комфортную и качественную жизнь. Если вы хотите узнать больше о том, как живут дети с диагнозом СМА и помочь фонду и его подопечным, посетите сайт f-sma.ru.
Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача 284823/C&G/08.21/0
