Со следующего года программа неонатального скрининга претерпит значительные изменения. Теперь новорожденных детей будут тестировать на 36 редких наследственных заболеваний, а не на 5. По словам врачей, это поможет на ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии у тысяч младенцев.
Как будет работать эта программа, рассказал в интервью «Российской газете» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Эксперт отметил, что теперь, в первую очередь, малышей станут тестировать на наследственные болезни обмена:
Это большая группа, 30 заболеваний. Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Это очень хороший скрининг, мы будем впереди многих стран Европы.
У нас два варианта подхода к лечению наследственных заболеваний. Первый: мы массово обследуем всех новорожденных, выявляем больных и начинаем лечение. Второй: ранняя диагностика по клинической симптоматике, то есть когда у ребенка уже начинает проявляться заболевание. Очевидно, что второй путь менее эффективный.
Специалист отмечает, что расширение прораммы скрининга стало возможным в связи с развитием методов диагностики заолеваний. Сейчас у врачей есть возможность начать лечение ребенка еще до того, как болезнь нанесет серьезный урон организму.
Также эксперт акцентировал внимание на том, что очень важно проводить обследование на наследственные заболевания ребенка сразу после рождения.
90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, до 18 лет, а примерно половина - уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Собственно, мы и проводим скрининг на те заболевания, которые умеем лечить.
Врач уверяет: для лечения многих наследственных болезней не требуется большое количество денег. Главное – вовремя выявить патологию.
Скрининг – это не просто система выявления заболеваний, но и организация помощи. Мы должны четко сказать нашим пациентам: где будут обследовать ребенка, где его будут лечить, как он будет получать лечебное питание и лекарства, – объяснил систему предоставления услуги Сергей Куцев.
Читайте также:
- Для чего нужен скрининг при беременности
- Зачем нужен скрининг новорожденных, можно ли отказаться?
- Подготовка и процедуры при 3 скрининге во время беременности
Фото на анонс: Depositphotos.
