Мутации гена.

Девочки, исходя из результатов анализов, у меня мутации f7- g/a и pai-1 серпин-4g/4g.
Как я поняла страшная вторая поломка. Может есть примеры кто выносил и родил живого малыша с такой мутацией?
И какие ещё анализы надо сдать для похода к гематологу? Сдала 8 генов на мутации только.
Коагулограмму расширенную? Волч. Антикоагулянт? И надо ли сдавать мутации фолатного цикла?

Katerina
Katerina
Сочи
1381057
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Людмила
Людмила
Ксения
7 лет

У меня мутации pai. Вам надо проконсультироваться с гематологом и скорее всего ссю беременность или на клексане, или фраксипарине

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

Т9 ппц) не Александр а Клексан )

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва

Почитала я тут, что вам советуют девушки)… Эххх… Во первых успокойся, у меня 15 поломок из 22, и 3 врача говорят все норм будет. Я потеряла ребенка, но не из-за этого точно. Поломки нужно смотреть вместе с другими анализами. Если у вас поломаны всего пара — тройка генов, и это не f2 и не f5, то ничего страшного нет. По поводу фолатов — сдай гомоцистеин, если он в норме, значит фолька усваивается, если нет — купи активную фольку на iherb. После потери меня направили недоразвитые врачи на кучу анализов и большинство было не нкжно. Сейчас для верности наблюдают у 2 врачей которые в один голос говорят, что после потери нужно сдавать на мутации, кариотип, АФС, гомоцистеин и ВА (при условии потери из-за синдрома, генетики и ТД, ну т е в тех случаях, когда ничего не ясно) и уже после этих анализов делаются выводы и тем более прописываются уколы. У меня мутаций 15 штук но кровь жидкая, ддимер в норме был, свёртываемость хорошая, поэтому мне Александр ни в коем случае нельзя, хуже только станет. Поэтому в первую очередь сдайте анализы и с ними вперёд к хорошему специалисту! Главное найти врача, которому ты сможешь доверять!

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Спасибо! Сейчас буду сдавать оставшиеся анализы. У меня отказала плацента на 39ой неделе, врачи говорят возможно из за густой крови. Хотя поломка в f7 гене показывает на то что возможно кровотечение наоборот. А вот серпин в то же время указывает на высокое тромбообразовние

Пожаловаться
Катерина
Катерина
Москва
Katerina 

Мутации играют роль только в случае тех моментов, когда выдает анализ. Ты е если мутации есть, но анализ в норме, значит мутация не проявляет себя. У вас анализы ближе к дню х нормальные были?

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Катерина 

Да, только ддимер был на верхней границе нормы.

Пожаловаться
Анжелина
Анжелина
Сыночек
5 лет
Минск

Скажите, пожалуйста, а что вам рекомендуют в планировании? У меня тоже есть поломки (pai 1 и фолатный). Но кровь наоборот жидкая! ? что делать, не знаю… из-за аспирина синяки пошли...




Пожаловаться
МамаСыночка
МамаСыночка
Запорожье
У меня сынок умер прям в родах, 40.3… сдала тоже есть мутации, только гетеро. И в фолатном тоже оказались(( а в целом картина в не бер. сейчас в норме. Д-З: тромбоз пупочной вены, тугое обвитие стало в родах из-за короткой пуповины, брехло они все удушили твари, они даже не прочитали про меня когда приняли в роды, и не знали про обвитие до потуг. Сын родился белый белый с синяком огромным на шее. Потом *** мне все там лизали, а до гибели ребенка тяжело быть человеком ?? А про короткую пуповину узнала с гистологии, через месяц, а сразу не сказали, на вопрос почему ответили " мы же ее не меряли"… Вы врачи на глаз не видите. Мама думает, что отрезали. И инфекции занесли мне.
Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Боже (( сочувствую вам! Не повезло нам с врачами

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Катерина
8 лет
Москва

Назначают уколы и спокойно выносите. ФПН поставили… они не делали вам УЗИ с доплером, не смотрели кровотоки?
Со старшим 2 курса уколов, потом была зб, а вот с дочкой с первого дня уколы были, монитор крови, потом УЗИ и обязательно с доплером (!!!) у меня 2 из 3 были нарушены, плюс кровь густая. Куча лекарств, капельницы, уколы в живот, в конце ещё проэкламсия и срочно родоразрешали на месяц раньше. иначе был бы печальный конец.
Так что после 20-25 неделе делайте периодически УЗИ с доплером (!!!), монитор крови, и ктг потом.
Все получится у вас !!

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Спасибо большое! УЗИ делали, кровотоки в норме были. Но один раз было нарушение у одного кровотока маточного. Потом уже в норму пришло

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Катерина
8 лет
Москва
Katerina 

Просто мониторить чуть чаше беременность
Я боялась за её жизнь до первого крика, а потом страшно было, пока лежала в интенсивке

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Юлия 

У вас тоже эта мутация есть ?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Катерина
8 лет
Москва
Katerina 

У меня небольшой список мутаций, тем более я сдавала в крутой клинике в Москве и с*ка врач ни слова про это не сказала… наблюдалась там пока не произошёл выкидыш (а всего лишь надо было дюфастон назначить, а не выкачивать деньги на прочую хрень) а потом вб с удалением трубы… ушла, а когда забеременела и мой врач назначила гемостаза сдать — пришли большие значения и я вспомнила про этот анализ… она обалдела что та врач ни слова не сказала… и мне назначили тогда уколы и таблетки.

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Юлия 

Почему некоторые врачи так халатно относятся к беременности ;(

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Катерина
8 лет
Москва
Katerina 

Это точно ((( восстановиться вам, найти хорошего грамотного врача и пусть все получится

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Юлия 

Спасибо огромное ??

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара

Да, волчаночный обязательно, фолатный обязательно, гомоцистеин обязательно.
И ещё я бы АФС исключила.

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Спасибо! Было кровотечение небольшое, отслойка на 16 неделе очень маленькая. Даже на УЗИ не могли очень долго найти. Может и она послужила такому стечению обстоятельств с плацентой

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Отслойка прекрасно лечится.
Вам вероятно кололи кровоостанавливающие, типа транексам, это могло усугубить ситуацию....
Но до конца почти доносить… и ничего врачи не заметили, это дикость для меня...

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Да ставили кровоостанавливающие? по УЗИ к тому же все было видно, как мне лили врач сказала которая роды принимала. Та с которой я договаривалась изначально просто направила меня в другой роддом и все.

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Как так направила?

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Сказала у нас обсервация не работает. Езжай в роддом по месту жительства (по району который прикреплён по прописке). Я в Казани рожала. В ркб изначально договорилась, но там мне все и просмотрели и ещё и «отделались» от меня, когда все случилось.

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Это жееесть.
Катя вы не планируете жаловаться на врачей?
Вот гады какие....
Придурки! Упустили ребёнка....

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Я бы может и жаловалась бы, но когда я к ней на учёт пришла вставать в 32 недели, хотела договор через кассу оплатить, она сказала не надо. И получается нет никаких доказательств, что она вела меня перед родами. То есть в ркб нет никаких данных на меня.

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Твари, просто твари… больше нет слов.

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Я желаю Вам всем сердцем все это пережить, оправиться от потери такой ужасной., и с новыми силами с нормальными врачами идти к новой благополучной Беременности и родам!!!?

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Спасибо огромное ??

Пожаловаться
АЛИСА Лесная
АЛИСА Лесная
Омск
Katerina 

Надобыло в фсб написать на нее что мимо кассы берет

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара

Конечно есть такие. И у вас все будет, только к этому нужно будет приложить чуть больше усилий.
Скорее всего вам будут назначены уколы клексана.
Необходим мониторинг коагулограммы при беременности.
Сейчас я бы тоже слала полную коагулограмму ещё, и с результатом к врачу, возможно понадобятся уколы во время планирования уже.

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Спасибо! Я родила в начале августа, малышка умерла внутриутробно на 39 неделе. Скорее всего из-за поломки этого гена. Мне поздно назначали клексан, буквально 2 недели колола только до того дня ...

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Господи Боже… сочувствую Вам.
Во время беременности не мониторили кровь вообще?
Доплер сосудов не делали вам?

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Не сказали почему умер ребёнок?

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Преждевременное старение плаценты, ФПН, сзрп под вопросом ставили. Гипоксия была, скорее всего тромб оторвался.

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи
Елена 

Либо отказала плацента, она у меня рано стареть начала очень

Пожаловаться
Елена
Елена
Самара
Katerina 

Кошмар какой-то… а всю Беременность ни каких угроз не было?

Пожаловаться
Анастасия
Анастасия
Рязань

Я ничего не поняла, но очень желаю вам крепкого здорового малыша!

Пожаловаться
Katerina
Katerina
Сочи

Спасибо ??