Девочки выкладываю инфу и для себя и для Вас, может кому-то поможет как и мне разобраться с генами, выкладываю по своим мутациям, здесь много что может повторяться, но сидеть вырезать времени нет.
Ген F 7, мой результат G/A
Свертывание крови – ключевой процесс в прекращении кровотечения при повреждении стенок сосудов. При возникновении кровотечения на первом этапе кровопотеря уменьшается механическими способами – происходит спазм сосудов и закупорка повреждения тромбоцитами. После этого у здорового человека происходит локальное образование так называемого фибринового сгустка крови и окончательная закупорка повреждения. Образование фибрина из фибриногена – сложный многоступенчатый процесс, который занимает около 10 минут. Превращение происходит в ходе каскада ферментативных реакций, в ходе которого один активированный фактор свертывания катализирует активацию следующего. Всего таких факторов более десятка. Когда происходит повреждение сосуда, в кровяное русло попадает отсутствующий там в норме тканевой фактор. В кровяном русле он взаимодействует с фактором F7, и это взаимодействие запускает дальнейший каскад реакций, приводящий к образованию тромба. Замена гуанина на аденин в позиции 10976 приводит к снижению экспрессии гена F7.
Пониженный уровень F7 является защитным фактором в развитии инфаркта миокарда и тромбозов. Кроме того у женщин с мутантным геном ниже вероятность невынашивания беременности. Вариант этого белка, содержащий глутамин вместо аргинина, встречается у 10-20% европейского населения.
Для выявления мутации используется полимеразная цепная реакция в режиме реального времени. Полимеразная цепная реакция позволяет при правильно подобранных условиях получить большое количество копий заданного участка ДНК. Условия можно подобрать таким образом, чтобы различие цепочек ДНК в одном нуклеотиде заметно влияло на эффективность образования копий. Таким образом можно определить, какой именно нуклеотид содержится в данной последовательности.
Норма: Аденин в позиции 10976 снижает вероятность тромбозов, инфаркта миокарда, летального исхода при инфаркте миокарда, а также невынашивания беременности.
Гуанин в позиции 10976 соответствует обычной вероятности тромбозов, инфаркта миокарда, летального исхода при инфаркте миокарда, а также невынашивания беременности.
Показания:
Оценка риска развития инфаркта миокарда и вероятности фатального исхода при инфаркте миокарда. Выяснение причин невынашивания беременности.
Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда, риска развития тромбоэмболических осложнений.
Название гена — F7
Локализация гена на хромосоме – 13q34
Функция гена:
Ген F7 кодирует свертывающий фактор VII (проконвертин) — белок, синтезируемый в печени и регулирующий свертывание крови, выступая в качестве активатора факторов свертывания крови Х (F10) и IX (F9) в присутствии витамина К.
Генетический маркер F7 G10976A Участок ДНК гена F7, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976, обозначается как генетический маркер F7 G10976A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин.
G10976A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 последовательности ДНК, кодирующей белок F7.
Arg353Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F7.
Возможные генотипы:
G/G
G/A
А/А
Частота встречаемости в популяции:
Частота встречаемости аллеля А в европейской популяции составляет 10%.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Тромбоэмболия
Инфаркт миокарда
Описание:
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.
Ген F7 кодирует фактор свертывания крови VII (проконвертин, F7) – витамин-К-зависимый профермент, продуцирующийся в печени. Основной физиологической ролью F7 является активация фактора свертывания крови Х (F10). После повреждения сосуда F7 связывается с тканевым фактором III (TFA) и переходит в активную форму. Эта реакция является основным событием в процессе свертывания крови. Комплекс TFA и F7 служит для активации фактора IX (F9), X (F10) и фактора VII (F7). Активированный фактор Х (Xа) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Фактор VII также может активироваться и факторами XIIa, IXa, Ха и IIa.
Изменения в гене F7 в большинстве случаев имеют протективный эффект относительно риска развития тромбоэмболии. Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 (генетический маркер G10976A) приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин.
Снижение активности F7 в результате замены способствует уменьшению тромбообразования.
Генотип А/А является причиной снижения активности фермента F7 на 72%, по сравнению с диким типом (генотип G/G). Маркер ассоциирован со снижением вероятности инфаркта миокарда, даже при наличии ангиографически задокументированного, тяжелого коронарного атеросклероза.
Гетерозиготы (носители одного аллеля А и одного G, генотип A/G) имеют риск заболевания инфарктом миокарда в 2 раза меньше, чем носители двух аллелей G (генотип G/G). Интерпретация результатов:
Оценка генотипа по маркеру:
G/G – нормальная активность белка F7
G/A – активность белка F7 умеренно снижена
A/A – активность белка F7 значительно снижена
P.S. Буду выкладывать по одному гену каждый раз, а то слишком много будет....
У меня сейчас такая проблема. Скажите плюожалуйста как боролись с такой проблеиой ?