Мукополисахаридоз есть кто с таким диагнозом?

Дорогие девочки, деток с таким диагнозом очень мало, около 200 в России. Нам предположили данный диагноз, ждём вызова из Москвы. Почитав про него чуть с ума не сошла, без лечения можно просто смотреть как ребёнок умирает, лечение же составляет 13 мил в год.Может есть тут мамочки детей с таким редким заболеванием, в каких центрах вы наблюдаетесь, нашли ли спонсоров на лечение?

Наталья
Наталья
0202052
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Наталья
Наталья

Здравствуйте, меня зовут Наталья. У нас тоже подтвердился мукаполисахаридоз 1 типа. Всё рассказывают что дети теряют в весе и росте, а моя нааборот набирает и ростёт. В 6 месяцев 8415 кг. И ростом 74 см.

Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург

Наталья, и я села в интернет, у нас тоже под вопросом эта болезнь, это ужасно…

Наталья
Наталья
Какой у вас возраст? Как развитие? По каким признакам предполагают это заболевание?
Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург
Наталья 

Здравствуй Наталья! Нам 6-7 месяцев. Рост около 70см, вес около 8 кг. На следующей неделе в четверг точные данные скажу. А вы когда в росте и весе остановились? Нас невролог наблюдал, делали обследование в больнице. Исключили тяжелые неврологические болезни. Тогда они взяли анализ мочи на генетические метаболические болезни. Там мукополисахариди норма до 200, а у нас 250… електрофорез в моче в норме, но хромототография олигосахариди в моче Сомнительные. И следы в моче моно диссахариди и олигоспхариди… Пока только в моче проверяют уже три раза, в четверг четвертый раз будем сдавать. А вы сдали уже какие-нибудь анализы? А давайте в личке переписку, что бы не потеряться

Наталья
Наталья
Оля Питер 
Давайте в личку)Мы с самого рождения плохо кушали и мало росли.После 6 мес вообще стали по 50-100 гр прибавлять.Частенько сахар понижен.Пока сдали только какие то основные анализы у генетика, пока ни чего плохого нет.В понедельник ложимся в Эндокринологический центр в Москву, надеюсь там с нами разберутся.Предположили этот диагноз в Москве, наш эндокринолог ездила туда на конгресс и показала нашу выписку Московским светилам.Очень боюсь конечно, у нас ещё легкий гипотериоз не исключён.Внешность у нас тоже специфическая, не на меня ни на мужа дочка не похожа.Переносица запавшая, лоб высокий, шея вроде тоже коротковата.А вам какой тип мукополисахаридоза предполагают?
Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург
Наталья 

Еще ничего не сказали… Ох беда… У нас какая… Сходи к остеопату… Давай на личку переходить…

Алёнка
Алёнка
Пенза
Оля Питер 
А вам не предлагали кровь сдать? Долго конечно делают, примерно месяца полтора, но зато результат либо да, либо нет.
Инна
Инна
Алёнка 

Девочки, расскажите как дела?

Наталья
Наталья
А как у вас развитие? Нам год и два месяца, ещё не ходим.Очень плохо кушаем, вес 7100 и рост 67 см.
Алёнка
Алёнка
Пенза

Здравствуйте, сыну тоже предположительно ставили этот диагноз. МПС есть несколько видов, самый страшный это 1. В центре генетики сдавали анализ сначала на 1 тип, не подтвердилось. Потом сдавали на все остальные типы, тоже не подтвердилось. Нам ставили МПС из-за внешности.

Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург

Аленка, здравствуйте, а что в итоге? Какой у вас диагноз? Или все нормально, пронесло..!?

Алёнка
Алёнка
Пенза
Оля Питер 

Пронесло, слава богу! Просто внешность такая) а страсти мне рассказывали… рыдала ночами(((

Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург

Аленка, вы сами оплачивали анализы? Поделитесь на сколько видов в итоге вы сдали? И какие цены? И где сдавали, у вас в Пензе? Спасибо

Алёнка
Алёнка
Пенза
Оля Питер 

Сдавали на все виды, всё бесплатно по полису ОМС, анализы сдавали в Пензе, их потом отправляли в Москву, т.к. в Пензе не делают.

Оля Питер
Оля Питер
Санкт-Петербург
Алёнка 
Спасибо! Полис на ребенка, так ведь? На все виды, это сколько в итоге?
Эля
Эля
Мухаммад
8 лет
Алёнка 

Аленка, скажите пожалуйста, а кроме внешности были какие-то проявления неврологические, например? У нас тоже его подозревают.Никак не можем суточную мочу собрать.Нервничаю жутко.

Алёнка
Алёнка
Пенза
Эля 
Гидроцефалия, миотонический синдром, предпологали что в будующем будет дцп, но мы сделали всё чтоб вытянуть ребёнка из этого всего.
Алёнка
Алёнка
Пенза
Оля Питер 

Да, полис ребёнка. Мы в ноябре 16 года сдали на 1 тип, только он тогда был бесплатный по омс. А в январе 17 нам позвонила генетик и пригласила сдать на остальные 6, их внесли тоже в реестр бесплатных по полису омс. В итоге на все 7 типов сдавали.

Ксения
Ксения
Малыш
5 лет
Алёнка 

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как назывались эти анализы?

Ксения
Ксения
Малыш
5 лет
Эля 

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как назывался анализ мочи, который вы сдавали?