Миопатия Дюшенна и как с этим жить

Хочу рассказать свою историю, как столкнулась с этим страшным диагнозом.Ребенок был долгожданный, родила я его в 30 лет, мужу было 34, это наш первый и единственный ребенок, беременность протекала хорошо, я работала до декрета, без больничных и угроз, правда с родами пришлось помучится, отправили рожать в 39,5 недель, но пролежав неделю так и не родила, выписали домой с диагнозом беременность 40 недель, через день забрали на скорой со схватками, мучилась 15 часов, но в итоге так сама и не смогла родить сделали кесарево.Ребенок родился с хорошим весом 3730 кг и 53 см, через неделю нас выписали.В поликлинике нас отправили на обследование в Эндокринологический диспансер, так как скрининг был плохой, там сдали кровь из вены, анализ не подтвердился, но невролог сказал что у нас гипотония и чаще выкладывать на живот.Сынок был на смешанном вскармливании, а в 4 месяца вообще отказался от смеси, плакал при виде бутылки, в итоге до года практически висел у меня на груди и прибавлял в месяц всего по 150-200 грамм, педиатр не могла толком ничего посоветовать, только элькар но он нам не поморгал.Делали массаж 2 раза до года, но ножки были слабыми, ходить он начал только в 1 год 3 месяца после 3 го курса массажа, невролог поставил диагноз рахит 2 степени но на рахит это не было похоже, педиатр сказал летом на солнце все пройдет.Но я переживала, назначили большую дозу витамина Д, я сказала педиатру может кровь сдать, проверить что не так, она возмутилась как это я хочу у такого маленького кровь из вены брать.Я поняла что бесплатная медицина нам не поможет, обратилась в Семашко, сдали кучу анализов и узи брюшной полости, АЛТ и АСТ были очень высокими 350 и 254, подозрение на аутоиммунный гепатит, но откуда? Отправили в Филатовскую, гастроэнтеролог позвала невролога, она сказала что очень похоже на мышечную миопатию, я даже не слышала про такое… И прочитав в интернете пришла в ужас… летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

После посещения генетиков и невролога и ещё дополнительными анализами КФК 7300, оказалось что я носитель этого гена, отсутствует 52 экзон гена дистрофина, девочки не болеют, но передается это даже через несколько поколений.Я не теряю надежды что лечение найдут, чтобы найти поддержку обратилась в Фонд Мой МиО, там семьи с такими же проблемами.Ребенок сейчас ходит, но очень худой, врач говорит что для него худоба это лучше, дольше будет ходить.Оформили в октябре инвалидность до 18 лет, ходим на реабилитацию в соцзащиту, у сына ещё проблемы с интеллектом, он в 2 года 1 месяц не говорит, не просится на горшок, не отзывается на свое имя, играет часто в планшет, игрушки его не интересуют, занятия с психологом не помогают, он не хочет выполнять то что ему предлагают, начинает нервничать вырывается. Хотелось бы найти мамочек в Лефортово у кого тоже детки маленькие, для общения и прогулок, может со сверстниками он начнет быстрее развиваться.