Дорогие мамочки солнечных деток, у меня такой вопрос кто из вас делал генетический тест после рождения такого малыша… просто у нас делают такой тест, что-бы выявить могут ли быть здоровые детки и какова вероятность рождения еще такого малыша .
Также интересно почитать: все о кариотипе
Генетическое исследование кариотипа — современный метод диагностики хромосомных заболеваний, к его проведению есть четкие показания.
Что называют кариотипом?
Этим понятием обозначается комплекс хромосом человека. Всего их 46, две из них определяют половую принадлежность малыша, 44 ответственны за внешность и формирование внутренних органов. Кариотип достаточно исследовать лишь однажды, поскольку набор хромосом закладывается при зачатии и остается неизменным всю жизнь.
Показания к обследованию
Генетический анализ на кариотип делают, если есть риск рождения малыша с нарушениями. Рекомендации к обследованию:
возраст родителей более 35 лет;
неуточненное бесплодие;
несколько ЭКО, закончившихся безрезультатно;
генетическое заболевание у одного из родителей или обоих;
облучение одного из родителей или обоих;
близкородственный брак;
предыдущие беременности, закончившиеся выкидышами;
наличие у пары ребенка с генетическими заболеваниями.
Лучше всего пройти обследование на этапе планирования беременности.
Беременным женщинам обследование проводят при подозрении на мутацию у плода. Для этого кровь женщины забирают во втором триместре. Наконец, обследование делают новорожденному для исключения скрытых патологий.
Как проводится анализ?
Специальной подготовки не потребуется. Врачи рекомендуют максимально ограничить прием лекарственных препаратов за семь дней до сдачи анализа. У обоих родителей забирают венозную кровь, которую помещают в аппарат. Далее кровь изучает специалист-генетик и дает заключение. По такому же принципу обследуется кровь беременной женщины и новорожденного малыша.
Возможные результаты
Анализ, проведенный на этапе планирования беременности, позволяет спрогнозировать возможные нарушения в будущем.
Нарушения, которые можно выявить у ребенка:
мозаицизм — организм содержит несколько кариотипов одновременно, он нежизнеспособен;
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевского;
болезнь Дауна;
болезнь Патау.
При выявлении генетических отклонений женщине предлагают прерывание беременности, но окончательное решение остается за ней.
Девочки, у меня встречный вопрос: если при рождении сразу не заподозрили синдром, но во время беременности был большой риск, через какое время малышу вы делали анализ на кариотипирование?
Мы делали, второй ребенок здоровым родился
Сдавали с мужем после прерывания.У нас все норм, сказали, что это случайность.Но в другом анализе обнаружилось, Что у меня тромбофилия и это тоже может быть причиной.Следующая беременность строго под контролем врача гематолога
Мы у генетики 2 раза были, бумажку она для комиссии написала, только на неё никто там и не посмотрел. У нас по сопутствующим инвалидность только
это только в случае транслокационной формы, только она является наследственной
и без процентов, просто категория «ребёнок-инвалид»
до сих пор слух режет...
Больная тема, Ксюш, мы уже 2 раза на комиссии были, летом опять предстоит… При всех наших проблемах помимо самого синдрома...
ай, дай вам Бог!!! всего!!!!!!!!!
Спасибо, дорогая, мой Сашка -копия папа)
Что-то я сейчас раскисну… Лучше меньше думать обо всём об этом, просто делать что от нас зависит.
Несмотря ни на что, Ленок, так и есть ))) шилопопые улыбашки ))
а ещё просто красавица
Вымпел — это даже неожиданно приятно ))))
Лена, а я первое время всё в глазки заглядывала врачам… что хотела там увидеть?! а теперь генетик за нами гоняется, говорит: очень интересный малыш....
Делали анализ только малышу.Нам с мужем никаких анализов не предлагали делать.У масика обычная трисомия.
простая, мозаика, транслокация?
А какая индивидуальность у вашего малыша? Может он самый обычный из обычных
Или слегка развитие запаздывает ?
У меня малыш с синдромом дауна. Изначально беременность проходила идеально. Все тесты хорошие, все узи в порядки. И рождение такого малыша было для нас неожиданностью. У нас сразу ставят на учет в генетический центр.У малыша сразу при рождении взяли кровь. Диагноз подтвердился! Потом в дальнейшем если мы захотим еще детей нам сразу сказали, что будут делать генетический анализ пары, что — бы выявить вероятность рождения ребенка с отклонениями. Просто я начиталась и стала переживать, вдруг проблемы у нас… что у нас произошла поломка ген. Чаще поломанный ген достается от матери. В 90 процентах случаях. Поэтому и решила у вас узнать, кто делал как и что. Просто насколько я помню нам не говорили что проблемы у нас.Вот теперь голову ломаю.
мы делали с мужем, но у нас у дочери другой синдром.,
определённо ничего не сказали, по анализам я и муж абсолютно здоровые, но как объяснил генетик могут быть или яйцеклетка или сперматозоид " больные" от этого всё же есть риск, если дитё имеется с генетическим отклонением, что ещё одно может тоже с отклонением родиться, дают 50/50. Короче фигня а не анализ. Конечно если бы у меня или мужа были тоже хромосомные аномалии, тогда думаю был бы смысл его делать этот анализ.
я скоро буду сдавать свою кровь на кариотип, для деток у нас бесплатно, но и у меня будут брать бесплатно потому что, когда родился сынишка с лишней хромосомкой я в свое время устроила им тааакой скандал, мол они не выявили мне при беременности патологию, грозила их по суд отдать))) вот и запомнили они меня.
спасибо большое, нам даже и не говорили об этом. У нас всем делают.
И кстати все анализы, даже амниоцентез нам бесплатно в цпсире делали, хотя этот анализ платный. А у вас что нашли? Именно у ребенка или вы беременны?
простите, вы не подскажете к какому генетику ходили? нам для младшей надо! наша генетик из РДКБ в декрет ушла, ищем замену!
могу посоветовать хорошего генетика. Если актуально пишите в личку