Девочка знакомая (условно родственница) родила вчера дочку. Сегодня малышке поставили подозрение на синдром Дауна. Результаты анализа будут только через неделю, мамочка сходит с ума, держится на успокоительных.
Интересует вопрос, возможна ли ошибка? Или, как правило, в таких вещах не ошибаются?
Спасибо большое.
Здесь есть девочка, тоже внешне поставили такой диагноз. Первый анализ подтвердил. Второй через время пришел отрицательный. там вроде ребенок оч внешне похож просто на родителей.
Здравствуйте, а разве такое бывает? Генетики говорят ошибка их анализа исключена, у подруги родился ребёнок из внешности только глаза, полностью здоровый малыш без пороков. В ротдоме взяли кровь на генетику анализ подтвердился, хотя генетики очень сомневались по поводу внешности даже собрали консилиум осматривали ребёнка и у них были такие сомнения что внешность не придраться стигмы на которые указывалось глаза то это по мужевой линии, и пальцы тоже в мужа, так и стояло три генетика и разводили руками и сказали радуйтесь что это ни как не выражено и он полностью здоров если бы мы не знали результатов анализа мы бы даже не подумали на ребёнка, после того как она спросила есть ли смысл передать они сказали нет анализы точные ошибок не бывает, но если хотите давайте в год и все стояли и смотрели и разводили рукам. И этот анализ на генетику делали всего 2 дня хотя в ротдоме сказали 2 недели. Узи все время были отличные не предраться, а получилось вот так. Так что можно ссылку на эту историю где повторный анализ не подтвердился. Я думаю попробывать нужно перездать.
Я уже не помню как ту девочку зовут, увы? не смогу дать ссылку. Помню что они второй раз сами сдали, без направления. Отрицательно. Врачи развели руками.
Извените не совсем поняла. У них вначале подтвердился синдром дауна после рождения, а когда перездали анализ, то он стал отрицательным и ребёнок здоров? А передавали в той же клинике или нет
Вот таких подробностей я не знаю. И девочку эту потеряла?
Моя подруга близкая забеременела через эко. На узи поставили синдром дауна. Что-то с воротниковой зоной. Больше нормы чтоли. Сказали не хочешь делай аборт. Оставила. Родился здоровый малыш
Не часто. У неонатологов глаз наметан на это, но естественно бывает и не подтверждается. Но в любом случае значит у ребенка много маркеров генетической мутации.
там на лице все написано
Ошибаться могут всегда и во всем… Но внешне должно быть видно. Вот кусок из статьи про таких малышей:
Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:
-Лицо немного приплюснутое и плоское.
-Такую же форму имеет затылок.
-На шее прослеживается кожная складка.
-Наблюдается пониженный тонус мышц.
-У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты.
-Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
-Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
-У него очень подвижные суставы.
-Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
-Ребенок имеет маленький рост.
-Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.
Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.
Менее распространенные признаки Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:
-Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
-Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта.
-Со временем на нем могут образоваться складки.
-Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
-Короткая шея.
-На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
-Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других.
-А на стопе под ним имеется складка.
Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления.
Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.
То, что не заметно с первого взгляда Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна.
Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:
эпилептические припадки;
врожденный лейкоз;
помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
неправильное строение грудной клетки;
заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.
Маловероятно… визуально можно определить
У нас в садике девочка… по скринингам все было в норме… как родила женщина, только после родов сказали, что с-м дауна… вообщем у девочки лицо внешне
У давних знакомых как родился сказали по внешне ребёнок даун, а когда увидели отца ребёнка, сказали извините ошибка.типа внешне просто похож.
Ггг прям папе комплимент выписали
ой, ну хоть бы!
понятия не имею. Я с ней не общаюсь фактически. Она далеко от меня, в России.
Там еще папка проблемный — пьющий придурок-инфантил… Короче, не повезло девчонке капитально.
Печально(
Свет, я тут читала когда при рождении заподозрили. А потом всё нормально оказалось. Ссылку поищу.
Уже родившего вроде сразу можно по внешнему виду отличить
Терпения вашей знакомой, ну вообще вроде визуально видно, но может черты лица у родителей быть схожими курносый нос, далеко посаженные глаза
там еще с мышцами проблемы вроде
+тем более такая кроха. Может еще и родился вот сморщенный, все дела..
Посмотрите на лодошку. У деток с синдромом часто одна всего основная линия на ладони.
у моего брата на одной ладони одна линия, на второй — две. Синдрома Дауна нет.
Обратите внимание на слово «часто». Если бы в медицине было все однозначно, многие вопросы были бы сняты с повестки дня. А так, увы...
Я просто вспомнила, что маму тоже врачи пугали, что даун родился. У него ещё несимметричные складки на ножках были, или наоборот симметричные, не помню. Лицо нормальное. Но косвенных признаков много. Поэтому вспомнила ))
Нормально — когда симметричные складки, но никогда не задумывалась что по ним определяют.
в медицине как раз-таки всё однозначно, потому что это наука. а неоднозначно всё в приметах и поверьях. не надо путать жо.пу с пальцем.
Извините, Вы медик? По коментам подозреваю, что да. Интересно только какой квалификации. Тогда нафиг всех врачей и ставим роботов на их места. Хоть деньги в бюджете с экономим!!! Так что ли? Любая болезнь может протекать как латентно, так и с индивидуальным особенностями.
Внешне сразу видно.
Там же визуально видно, вроде.