Добрый день,
Хочу поделиться свой историей плохого скрининга и последовавших за ним злоключений.Беременность долгожданная, муж и я здоровы, в прошлом- замершая беременность по невыясненным причинам.
1 триместр прошел без угроз, сохранений и практически без токсикоза, беспокоила легкая тошнота и усталость пару недель.
На 12 неделе гинеколог ЖК направила на скрининг: по результатам УЗИ все соответствовало нормам и сроку, а вот кровь выявила риск трисомии 21 (синдром Дауна) 1 к 12! при пороговом риске 1 к 250! Конечно, в тот же день меня срочно направили к генетикам в ЦПСИР на Севастопольском: для начала они предложили сделать экспертное УЗИ, по результатам которого риск стал 1 к 112 (также неутешительный прогноз) и порекомендовали пройти биопсию хориона. Сначала мы с мужем категорически отказались начитавшись отзывов об опасности процедуры (о чем я сейчас жалею: потеряла целую неделю) и решили пересдать скрининг еще раз в другой лаборатории. К сожалению, все надежды на ошибочные анализы оказались ложными: результат крови оказался таким же: низкий папп-а и высокий хгч(. После нескольких бессонных ночей мы все-таки приняли решение сделать биопсию.
БВХ- процедура совершенно безболезненная, главное- расслабиться и не смотреть на иглу. 2 часа в палате до, 3 минуты прокол и 2 часа после, контрольное узи и можно ехать домой. Совершенно ничего страшного! ГОРАЗДО страшнее- ожидание результата( Результат пришел ровно через неделю: 47 хх+16. Расшифровываю: лишняя хромосома в 16 паре. Как правило, при такой патологии плод не доживает до 12 недель, беременность замирает или происходит выкидыш. На момент получения результата у меня шла 15 неделя и узи не выявило никаких патологий. Генетики удивились и предположили, что такой набор хромосом возможно находится только в плаценте и направили меня… та-дам!!!.. на еще один прокол- амниоцентез.
Амниоцентез- также, как и биопсия, совершенно безболезненная процедура, только на анализ берется не хорион, а околоплодные воды и результат нужно ждать аж 3 недели( Так что теперь я в ожидании...(
Этот длинный текст я написала преследуя две цели:
1. Надеюсь, что мой опыт поможет девочкам, столкнувшимся с плохим скринингом принять верное решение и не бояться пройти современные методы исследования, тем более это не больно и риски минимальны, а по итогу вы избавите и себя и малыша от ненужных тревог и переживаний.
2. Возможно, кто-нибудь из читательниц сталкивался с таким результатом: трисомия 16 и развивающаяся беременность? Буду бесконечно благодарна если поделитесь опытом.
Спасибо
Нас несколько человек, кто вынашивает такую беременность.
Была у генетиков в мае.
Могу поделиться информацией — вдруг кому пригодится.
Мне риски поставили на, 1 скрининге по крови. После нипт результат был — 16 хромосома. Сделали амнио -10%, фиш -8%. Кордо взять не смогли.
Идёт звр на 3,5 недели. У ребёнка никаких патологий не выявлено на УЗИ. Плаценту даже не смотрели, хотя маркер по первому скринингу был именно плацентарный.
Боже у меня нашли эту трисомию 16 на нипт тесте срок 17 недель завтра на амниоцентез, Господи!!! читаю вашу историю как молитву уже несколько, надеюсь и у нас всё будет хорошо, спасибо
Здравствуйте! А у вас как разрешилось дело? Что показал амниоцентез? Надеюсь, все хорошо?
Всем добрый день! Сообщаю результаты которых дождалась: 46ХХ, получается, что хромосомы плода- в порядке, лишняя хромосома только в тканях плаценты. Сейчас ставят утолщение плаценты, но по сравнению со всеми прошлыми ужасами- с этим можно справиться. Желаю всем удачи и здоровых деток и не бойтесь амниоцентеза и биопсии хориона
Катя, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, все ли у вас хорошо?? Родили здорового ребёночка? У меня тоже на сроке 15 недель нашли такую трисомию 16 в плаценте, жду кордо в 19 недель… вся испереживалась..
Напишу здесь, вдруг кому-то поможет эта информация для принятия решения. Делала кордо в 19 недель — результат 46хх. Ставили утолщение плаценты, но говорили, что все хорошо. В 22 недели на узи поставили укорочение длинных трубчатых костей, непропорциональное Развитие плода. Сказали ничего критичного. 26 недель — на узи увидели ассиметрию боковых желудочков мозга, кардиомегалию. Собрали пренатальный консилиум. И отправили на прерывание. Сказали, что без вариантов((((( что я пережила- не передать никакими словами. Не буду здесь расписывать ужасы моральные и физические. Когда я искала хоть какой-то похожий случай в практике — нашла только историю Кати. Но без продолжения… Если бы была информация по таким случаям- я бы не жила столько надеждами и нервами… сколько было выплакано и выстрадано… ((((
Всем девочкам желаю здоровых малышей и лёгких беременностей!)
Я делала в 17 недель амниоцетнез, был риск 1 к 400 по СД. всё норм)общалась с девочкой в очереди, та говрила, что с первым ребенком она делала амнио, 47ху, послали на кордоцентез(взятие крови из пуповины) и он показал 46 ху. сказали, что плод вкинул типа в околоплодные поды лишние клетки или как-то так, сынок родился здоровый. во вторую Б делала биопсию хориона ибо сразу хотела знать, всё ли ок, ибо у нее как иу меня расширение твп было.
Удачи Вам) представляю, как тяжело
Спасибо)
Спасибо!
Мне тоже ставили после 1го скрининга высокий риск 1:36 синдром Эдвардса и Патау. Узи никаких пороков не выявило, зато нервов натрепали кучу. Теперь очень жалею, что так переживала и слезы лила. Врачи очень хорошие деньги получают за эти анализы. И ещё я знаю много плохого на эту тему, но не хочу пугать. Я отказалась от прокола. И вам искренне желаю, чтобы всё у вас и вашего малыша было хорошо!
Спасибо!
Удачи и терпения!
А в начале беременности ХГЧ как рос? Не слишком быстро?
ХГЧ рос нормально, он и по скринингу не превышал норму, просто был на высокой границе
у меня сыном первый скрининг был плохой я отказалась от проколов и родила здорового сына 9 месяцев уже
а если результат плохой, ИР делать?
Генетик сказала, что если результат подтвердиться, то необходимо бцдет прерывать, т.к. это ооочень серьезная патология. На мой вопрос, в чем же заключается патология, она не ответила, сказала, что дальше будем говорить только когда будутготовые результаты на руках.
Пусть все у вас будет хорошо и вы родите в срок здоровенького ребенка
Спасибо)
У нас аналогочиная ситуация, сдали неинвазивный, все хорошо, но вот сегодня в жк потребовали отказ от инвазивных процедур, что предупреждена, что ребеночек может быть… Опять все нахлынуло, может надо было делать этот амниоцентез все-таки?
Кровь плохая была на первом, второй раз кровь не сдавала вообще, сделала второе узи, и оно тоже хорошее, но сегодня приперлась в свою жк, не была там кучу времени, они начали мол как вы не ходили? Ааа пишите отказ, а если ребенок даун и прочее… опять все вспомнилось. Вот и думаю если по неинвазивному и двум узи все ок, то точно все хорошо? После первого скрининга и пока ждала результатов неинвазивного, думала умру… не хочу повторения таких нервов, и малыша хочу здорового. Господи помогиииииииииииии
Ой, удачи на втором узи!!! Здоровенького малыша вам!!! Отпишитесь… а ваша вера в неинвазивный тест и мне немного передалась… фуууух, спасибо))))) кстати кого ждете?
А у нас мальчуган))))
А это что ща линеечка? Она где?))) И зачем ее менять?
Делала неинвазивный тест, риски по скринингу были 1 к 20. Родила, все хорошо — здоровенькая девочка. Если отрицательный результат — то успокойтесь и наслаждайтесь беременностью ( ложно отрицательных результатов вроде как не было по статистике, а вот ложноположительные были, поэтому дополнительно и проверяют проколом, если неинвазивка дала положительный результат)
Спасибо за комментарий, еще один плюсик в корзину, что инвазивный с низким риском это точно здоровый малыш!!!!!