Причины рождения детей с синдромом Дауна

Никому не пожелаешь такой ситуации. Крепитесь.

Дай Бог, чтоб все было хорошо, чтоб малыш был здоров ?держу за вас кулочки! У меня знакомая делала такой прокол, не помню какие были риски по анализу, но тоже высокие! Результат пришёл отрицательный — 7.07 у неё родилась здоровая доченька ❤️единственное, что вес очень маленький — но там уже другая история ..

синдромы появляются не из-за антибиотиков, которые пили родители и не из-за ОРВИ. значит закладка изначально произошла неверно. у меня была похожая ситуация, я прерывала, и сейчас вот повторение. тоже жду анализа после прокола.

Удачи вам!

и вам, отпишите как результат будет

Снова риск!?!?

не оправдался. но скорее всего будут проблемы с плацентой. в общем пока непонятно, на сколько все плохо. может пронесёт, может нет. у вас как дела? сделали прокол?

Я уже всё. В том году был. 1ая беременность СД. прерывание на 21нед. Планируем 2 раз. Вот в шоке, думаю подряд такое бывает что-ли

а, понятно… ну вы с мужем проверялись? кариотип проверяли у обоих? какой возраст у вас?

Всё проверили. Генетик направила. По хромосомам здоровы. У меня по тромбофилии проблемы, клексан Колю при планировании и метафолин фолат пью. Мне 26, мужу 30.

Вы всё проверяли? Сразу забеременели?

первый раз была как лошадь здорова. со 2 цикла. а этот раз… мне вообще говорили врачи, что я не смогу иметь детей, матку при выскабливание повредили, эндик не рос. спустя 3 года неопускания рук бог вот дал ещё 1 попытку )

я с ног до головы в тромбофилии. мутаций 15 из 22 у меня. это не влияет на синдромы, только на зачатие и вынашивание. кариотип в норме главное.

Клексан колите?

да, 0,4. и тромбоасс пью. но вот тэг сдала, чё то совсем кровь жидкая. может даже отменят что-то из этого

Хм… Узнайте обязательно! Удачи Вам! ?

Сил вам ?

пусть у вас все будет хорошо!!! тут недавно на форуме читала похожую ситуацию. и в итоге, тоже все оказалось хорошо и ребенок в апреле родился здоровенький

Держитесь и надейтесь на лучшее, тут тоже девочка писала что обошлось все, прокол не подтвердил

У сестры был риск 1:27. Делала прокол, здоровый мальчик. По УЗИ был амниотический тяж и ещё что-то, точно не помню.

Держитесь! Недавно была в похожей ситуации, тоже синдром Дауна был под вопросом, сделала прокол и все сомнения отпали. Надеюсь у вас тоже все будет хорошо!

Ой, я желаю терпения!!! У меня подруга делала прокол. Я желаю чтобы все было у вас хорошо. Чтоб ваш малыш был здоровенький! Дай бог вам здоровья! Были ситуации где ставили страшные диагнозы а детки здоровенькие рождались!

тяжелая конечно ситуация… извените, а почему вам так рано стали смотреть твп и носовую косточку, в 9,5 недель? на таком сроке обычно вроде только ктр измеряют

Я пошла смотреть состояние гематомы, а врач увидел сильному увеличенный твп, что сразу и отметил, вместе с носовой косточкой и рекомендовал нипт

понятно… удачи вам, пусть диагноз не подтвердится

На синдром дауна не влияют ни антибиотики, ни болезни во время беременности. Это генетика. Желаю вам удачи, чтобы все было хорошо! Я могу вас сказать, что я знаю несколько мама с детьми с синдромом, если с ними заниматься, они ходят в обычный садик и даже школу. Подумайте...

Дай бог чтобы они ошиблись и с малышом все было хорошо, дай бог чтобы здоровенький родился.

Я от всей души желаю Вам, чтобы синдром не подтвердился. ДМЖП не такая редкость. А вот гигрома… Она представляет смертельную опасность для плода. Насколько я знаю, высока вероятность летального исхода, если не оперировать её внутриутробно. И двойной контур… Это ведь отек плода? Тоже опасно. Очень Вам сочувствую! И очень хочется вместе с Вами верить в чудо!!!!

Надежд все меньше, позвонили, сказали анализ почти готов и генетик сказал приехать завтра… до того говорили, что скажут по телефону все… так что не насчитываю на хорошие новости.

Давайте все-таки до завтра верить в лучшее!!! Я знаю, что такое терять ребенка. Я знаю, что такое обреченность, когда 19 недель носишь его, зная, что жить ему не суждено… А у Вас еще есть надежда! Дай Бог!!!

Сама прошла через биопсию ворсин хориона и все эти переживания. Еще и запросили после прокола. У нас синдром не подтвердился. Желаю вам хороших новостей!!!

ДАЙ Бог, всё будет хорошо

Жду чуда

Скажите как Ваши дела? Как результаты? Как малыш?

Сд подтвержден(

Я Вам очень сочувствую!!! Это тяжело, это безумно тяжело! Я представляю Ваше состояние сейчас… Я желаю Вам стойкости, терпения и сил, чтобы принять мудрое решение!

Спасибо вам!!

Здравствуйте. У меня тоже все сложилось плохо… В 12 недель УЗИ показало 3,8 мм ТВП, в тот же день сдала кровь на неинвазивный тест. Я нахожусь в США, мне 42 года. Вчера у меня было 13 недель и пришел положительный результат на СД 98,85%. Я реву, муж просто убит, это наш первый общий ребенок, есть дети от первых браков. Сегодня были на приеме у генетика. Еще раз сделали УЗИ. Сами врачи не присутствуют на процедуре УЗИ, они делают выводы на основании уже готового результата и узист ничего не говорит родителям о показателях, только милые общие фразы. Я попросила узиста отключить экран телевизора и весь осмотр прошел в гробовой тишине. Генетик выразила сочувствие и сказала, что неинвазивный тест достаточно точный, но всё равно мы можем продолжить исследования через прокол живота и матки (инвазивный тест), это чтобы быть уверенными на 99%, так как имелись случаи ложно-положительных результатов. Но это было НЕ в совокупности с ТВП выше нормы… А у меня она превышает больше, чем в 2,4 раза. Они готовы провести инвазивный тест не дожидаясь 16 недель. Но мы можем всё прекратить и продолжить беременность — то есть принять ребенка такого, как есть, а так же можем ее прервать. Мы озвучили наше решение о прерывании. Нам сказали, что это наше право. Завтра идём на консультацию в клинику абортов (генетик связалась с этой клиникой), потом 24 часа на обдумывание (такие правила) и операция-аборт. Таблетки мне даже не предлагали, сказали, что уже не подействуют, т.к. срок большой; для искусственных родов слишком маленький. Я опухла от слез. Никому не могу рассказать об этом. Только здесь. Ищу подобные истории, что я не одна такая...

наталья только увидела ваш комментарий:( очень вам сочувствую. как вы? вы приходите в себя потихоньку?

Да, все понемногу отошло. Перестала читать про такие истории, беды, вообще закрыла эту тему для себя, убедилась еще раз для себя, что мы приняли правильное решение.

Что в итоге? Не оставили ребеночка?

прервали, сроки еще позволи без консилиума. решили, что так бцдет не честно по отношению к старшим детям

Понятно. А сейчас хороший скрининг?

да

На сколько сильно мом завышен?

2,7 при норме 2. Выдавала результат акушерка, сказала ехать к генетику в другой город. Просто мой врач в отпуске, а эта акушерка проконсультировалась с другим врачом. Далее я начала связываться с другими врачами, они говорили другую информацию?♀️

У меня был 4.81. Ставили риск по днт. 2ой скрининг был хороший каждые 2 недели ходила на узи контроль. Ребёнок родился абсолютно здоровый!!! Как мне говорила генетик, эти тесты точны все лишь на 30%. Поэтому, совет, выбрать лучшего узиста и ходить на контроль к нему.

Вообще обычно по узи видно, если сд есть. Биохимический анализ ошибается очень часто

У подруги тоже вроде хгч что то не то было на неё прям налетели ребёнка с синдромом родишь отправили к генетику но по итогу здоровый малыш. Но это все было насколько я знаю на сроке больше чем у вас

Биохимический анализ показывает возможный риск, но не 100 процентов. Я бы сходила к генетику, просто для успокоения

К генетику езжайте. Я хожу к хорошему узисту, но и он говорит что УЗИ не всегда может рассмотреть отклонения, такие как СД.

Я делала биопсию хориона. Слава Богу не подтвердилось. Если переживаете можете тоже сделать биопсию или нипт

Я правильно понимаю, биопсия точнее?

Биопсия и нипт по точности одинаковы, но нипт очень дорогой, просто берут анализ крови. А биопсия — это прокол живота и в зависимости от срока берут или воды на исследования или кровь ребенка из плаценты. У меня немного занижен рарр, при этом в номы укладывается, УЗИ хорошее, риски низкие, но не минимальные. Тоже все нервы истрепали(( сказали для ясности нужно пересдавать кровь на втором скрининге и сделать его чем раньше тем лучше. Вот иду ровно в 18 недель. Тут главное отпустить все дурные мысли из головы и продолжить радоваться беременности. Сама первые дни спать не могла, но это только вредит и вам и ребенку.

А мне говорили, что нипт бывает ложноположительным. После прокол делала женщина Амниоцентез точен

Ясно, не слышала о таком, думала что нипт 99% даёт, тем более стоит столько.

Хотя странно, как он может быть ложноположительным? Откуда взяться 47-ой хромосоме в биологическом материале?

У меня было 1:41, ХГЧ завышен, по УЗИ все норм. В итоге все нормально

Риск СД действительно оценивают вместе с анализами крови и УЗИ, если есть причины заподозрить СД (например основной показатель маленький размер носика по УЗИ + высокий риск по крови) тогда направляют к генетику, а он уже предлагает взять анализ из пуповинной крови. Но это тогда когда действительно есть серьёзные риски. Еще редко когда встречается изолированный СД, чаще все же с ним имеются и другие пороки развития сердца или других органов. Ну и не мало важно возраст матери и гинекологических анамнез. И тогда риск у вас низкий, УЗИ без патологии вероятней у вас все в порядке.

Спасибо за информацию!

У меня был в три раза повышен хгч на первом скрининге, по узи нос и шейно-воротниковое пространство в норме, родила здоровую девочку))но к генетику ездили сами с мужем, он говорил что так завышен показатель был из за токсикоза?♀️

Интересно, у меня тоже токсикоз до сих пор, но никто мне об этом не сказал

хгч может быть завышен от приёма утрожестана или дюфастона. у нас, на бланке, пишут, если собственный риск больше 1:100, то это не страшно.

По результату анализа я нечего не поняла. У остальных синдромов риск. 1:10000, а напротив СД 1:4021?♀️

у вас риск получается, что 1 на 4021 беременных. это вполне нормальное значение. у меня был 1 к 800 с чем-то. отправляли к генетику, та сказала не страшно, тем более я принимала утражестан

Это очень низкий риск! Вы чего??

Я понимаю, но меня напугало, то что риск возникновения этого синдрома в 2 раза больше, чем остальных?♀️

То есть это не миф, что поддержка прогестероном влияет на результат?

я понимаю, если бы у автора был риск 1:200, вот это был бы низкий. а 1:4021 это еще не повод пугаться.

видимо да, не миф, так мне говорила генетик сама. мол чего вы удивляетесь. по узи лучше ориентироваться в первую очередь

Вы меня немного успокоили)

не стоит паниковать раньше времени) сходите потом к генетику, она все вам обязательно разьяснит

Успокойтесь!!! глянула свой скрининг, у меня 1:1100 был! У меня эмбрион после пгд. Здоровая дочь

Была на вашем месте. Причем по первому скринингу у меня риск был совсем небольшой 1:1992(хгч 2,14 при норме 2). Для подстраховки сказали сдать кровь второго скрининга в 16-18 недель. Чтоб успокоиться… Сдала. Риск пришел 1:94?? и повышен риск дефекта нервной трубки. Короче я сделала нипс 21 и закрыла эту тему. Все ок с ребенком. Как оказалось позже, мой повышенный хгч говорил не о синдроме дауна, а о фетоплацентарной недостаточности

Спасибо! Неоднократно слышала про этот анализ, тоже сдам его

У меня тоже был чуть завышен, ни к какому генетику не отправляли, общие риски и индивидуальные были высокие.

А что вам генетик? Он предложит прокол делать. В 16 нед переделайте скрининг.

И правильно сделает.

Спрашивает же, значит не опредилилась еще до конца. Я систему российскую не знаю. Можно и пропустить генетика. Я вообще во вторую беременность скрининги пропускала.

В большинстве случаев женщины прокол делать не хотят и ждут от консультации генетика чего-то другого.

Потому и хочу поехать, чтоб дал направление на прокол либо узнать возможность сдать неинвазивный анализ

А кто даёт направление на прокол? Я просто думала, что генетик. У нас в городе такого нет, так же как и неинвазивного анализа

Другого точного нет. Не иак страшен лев, как его рисуют, но жто мое мнение и мой опыт

Я просто работала в женской консультации, отправляли с плохими скринингами к генетику. Единицы соглашались на прокол, все остальные возвращались с большими глазами типо нафига вы нас направили, он нам ничего не сказал, а предложил прокол, ну а мы конечно отказались.

Ну понятно. Я прокола не боюсь, а вот пребывать в неведении страшно. Спасибо за информацию

Это их выбор. Я делала амнио в обе беременности. Во второй раз вообще без скринингов. Не так страшен черт. При чем у нас это поточная процедура, в больницу не кладут. Укололся, посидел в коридоре и вперед. Но это мой выбор, никого не агитирую

Можно вопрос, по какой причине решили делать эту диагностику? Скрининг плохой или для себя подстраховаться?

Возраст, и чтение форума родителей детей с сд. И форума узистов. Очень отрезвляет. Скриниг не самый плохой для моего возраста. Во вторую беременность не делала узи и анализы, только прокол

У меня сын шёл по всем скринингам отличник ом, никаких намеков на сд небыло и даже на УЗИ, итог — свн с сд родился

Выложите результаты скрининга на русмедсервер, раздел «генетика».

Сделаете амниоцентез.

У меня в первый скрининг узи было хорошее, а показатели крови не очень. Я дождалась второго скрининга — там все было ок. Но я потеряла сон и первый скрининг не давал мне покоя. Ни один скрининг никаких гарантий не даёт. И я решилась на амниоцентез — прокол и взятие околоплодных вод. В результате все было ок и остаток беременности я ходила спокойной

А сколько недель у вас?

13 недель 5 дней

Решить для себя к чему вы готовы вы все равно не сможете, что-то изменить. Увы это от нас не зависит. Конечно рано делать выводы, но! Вас все равно не покинут мысли. На какой исход вы себя настроите в случае положительного теста. Будете ли дальше продолжать беременность или нет. Почитайте про синдром, пообщайтесь с мамами таких деток. Так и пройдёт время, и вы будете уже с определённым ответом.

Смиритесь с ситуацией на которую вы повлиять не можете. И надейтесь на хорошее

Много историй слышала, что ставили высокие риски, но рождались здоровые детки. Ну и если будет с синдромом дауна, это далеко не страшно. Много особенных деток, главное ими заниматься

Вы прям мою ситуацию описали. 5 лет бесплодия. Подали на ЭКО, но смогла забеременеть сама. 12 недель УЗИ 4 раза делала в разных местах, хорошее, кровь — синдром дауна 1:41. От прокола отказалась, сдавала кровь на Москву. Цена конечно не плохая-38 тысяч. В итоге все хорошо. Ребенок родился здоровым. Буду держать за вам кулачки.

Не переживайте, это абсолютно бестолковый анализ! У меня и у моей подруги был высокий риск СД по крови, УЗИ хорошее, дети здоровы абсолютно!

Может перепутали что… УЗИ то хорошие… Я слышала что прокол не страшен. Они ж берут околоплодные воды, а не малыша колят. Я б после второго анализа сделала б прокол. Так хоть спать спокойнее будите

Зачем прокол в 21 веке? Сейчас есть ген анализ по всем мутациям, нипт, он 99.9 процентов даёт гарантию и нет никаких рисков… в отличие от прокола( вчерашний день) доверять рукопопым врачам

Ааааааа. Так если есть альтернатива, то конечно. Я просто не знала. Так тогда конечно то что вы написали

Только дорогой к сожалению этот тест.

вот я вчера сделала НИПТ21, на трисомию 21 хромосомы, конкретно на синдром Дауна. но результаты будут только в конце следующей недели..

Это того стоит.

Пусть результат порадует вас. Я почему-то уверена, что все хорошо будет.)

Правильно! Здесь достоверный результат, нежели скрининг. Уверена что все у вас отлично

Всё будет хорошо… молитесь? вы сами знаете, что это помогает?

Это риск, а не показатель наличия. Лучше перепройдите узи у хорошего специалиста на хорошем аппарате, это более информативно.

я сделала уже 3 скрининг УЗИ, вот в вчера в МГЦ, и все в один голос утверждают. что все хорошо..

По УЗИ должно быть видно и нос и прочие явные признаки

Ну так это хорошо. А к генетику ходили? Мне кажется, прокол — уже крайняя мера.

к генетику нас не отправляли и не отправляют. говорят, мол, нужен прокол и все тут. но записали на прокол нас на 1.10.19. и результатов еще 2 недели ждать. я так рисковать не хочу, да и муж против, сказал, в любом случае рожаем. Но сомнений. что малыш здоров, у него практически нет. Вчера перед МГЦ ездили на Смоленское кладбище к Ксении Блаженной, и батюшка сам меня позвал и спросил, почему у меня слезы. Успокоил и сказал никого не слушать, мол хорошо все будет. привел массу примеров и посоветовал причаститься

ни одного признака, все 3 специалиста сказали. что по УЗИ никаких отклонений нет. Здоровый малыш.

Скрининг вообще не информативен! Ждите результата нипт, все будет хорошо,

Мне вот тоже предлагают этот анализ. Я такая впечатлительная думаю может вообще его не делать...

Слышала что на ХГЧ могут много факторов влиять, в том числе гормональная поддержка. Верьте что все будет хорошо. На мой взгляд все же основное это УЗИ. Читала тут много историй, когда синдромы подтверждались, но там по УЗИ осень большое воротниковое пространство было или носика не видно.

я как раз пью Дюфастон с первого дня как узнала о беременности. Плюс читала. что токсикоз тоже влияет. вот жду пятничных результатов из ИНВИТРО, почему-то уверена, что результат по ХГЧ будет значительно меньше. Накануне сдачи анализа неделю назад меня сильно чистило. с утра на голодный желудок выпила таблетку дюфастона и все витамины (фолацин, витамин Е и магний с В6) и пошла..

Передать анонимно и не накручивать себя

Люди злые, да и от ошибок никто не застрахован

В одной клинике двум моим знакомым девочкам поставили рак они в панике бегали не знали что делать благо у них мужья сообразительная быстро посадили в машину увезли в другой город и переделали там анализы в итоге всё чисто это была ошибка

изначально у меня еще онкологию голосовой связки подозревали, тоже 2 недели как на иголках. В итоге — 5 т.р. и осмотр профильного врача-фониатра развеял все сомнения. теперь вот это… час от часу нелегче.

Не верь, у тебя все хорошо

У меня 1:25 был риск, по узи все хорошо.делала кордо центез, сд не подтвердился. Хороший, здоровый ребёнок, нам уже 4 года. Вам удачи желаю.?

честно, слегка успокаивают такие истории. вчера весь вечер читала, в т.ч. и случаи. когда наоборот по анализам все гладко, а рождается ребеночек с отклонениями от нормы. Я сама детский специальный психолог по образованию. После практики в детских домах понимаю, насколько это тяжело... 

Аборт делать если покажет отклонения. Вы же не хотите ребёнка инвалида по своей воле рожать?

Для меня эта тема актуальна! Читала где то на форуме что у одной женщины было хгч 6 мом, а папп 0,44 мом. Все обошлось. У другой хгч 7 мом, а папп 1,3 мом сд подтвердился! Если честно тут не понятно! У меня узи хорошее, но вот это хгч тоже шкалит, уже была у гинетика. Никто ничего толково не говорит. У вас предлежание поаценты или угроза выкидыша, или простуда были в первом триместре? Как говорят врачи это все влияет на повышение хгч. На счёт пониженного папп на сколько знаю, это проблемы с поацентой

У меня прям угрозы не было, но была гематома, был токсикоз, была уреаплазма, лечу сейчас как раз с 16ой недели. Это все поднимает уровень ХГЧ. Пью дюфастон, который поднимает также ХГЧ. Но я сделала вот этот неинвазивный анализ крови ДНК, получила ответ и успокоилась. Написала отказ от прокола и жду второго скрининга)

Слава богу что у вас все хорошо, растите здоровенькими ? Я просрочила сроки сдачи ниипта, а прокол мне не предлагали. У меня тоже все это есть (угроза, предлежание, утрожеста) надеюсь это сказалось на завышенном показателе ?

а у него разве есть сроки сдачи? как я поняла, его можно делать начиная с 9-10 недели и без ограничения. нет?

Ну желательно до 18-19 недель, это в том случае если родители решили чуть что прерывать

Ну мне просто муж сказал, что прерывать не будем ни в коем случае, что это наш малыш и любить его будем не меньше. Искусственные роды делают на поздних сроках. Но не знаю, я после того, как познакомилась с малышкой через экран, не смогла бы от неё отказаться.

Вот и у нас с мужем состоялся разговор, что прервать мы не сможем! И вопрос сразу закрылся. Но червячок переодически грызёт

Да ну, я вот не верю, что если по УЗИ все хорошо, ни одного признака, что-то может быть в итоге не так. Не сомневайтесь, это ведь Ваша кроха!)

Добрый день. Похожая ситуация. Все ок кроте повышенного хгч — 3.04. Чем у вас закончилось, какой пришёл результат?

Написала подробно в следующем своём посте. Да, пришёл результат крови ДНК — все хорошо)

Как замечательно! Буду надеятся, что такой же результат придёт!

Обязательно! И не переживайте: они сплошь и рядом ошибаются с этой нашей кровью!