Какие анализы сдают в рамках пренатальной диагностики?
Почему врачи рекомендуют вставать на учет по беременности не позднее 12 недели? Потому что в первом триместре женщина должна пройти не только ряд лабораторных анализов и врачебных осмотров, но и первый пренатальный скрининг. Его целью является обнаружение риска наследственных или врожденных пороков развития плода.Первый пренатальный скрининг
Первый пренатальный скрининг осуществляется в 11-14 недель. Он включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением сывороточных белков.
После расшифровки результатов первого скрининга акушер-гинеколог принимает решение о необходимости медико-генетического обследования.
Начиная с 11 недели, эмбрион становится плодом. В этот период появляется возможность провести измерение анатомических показателей плода с помощью УЗИ. Кроме того, на УЗИ определяется количество эмбрионов, уточняется срок беременности, оценивается степень развития внутренних органов: головного мозга, сердца, почек.
При расшифровке ультразвукового исследования в первом триместре обращают внимание на некоторые признаки хромосомных аномалий. К таким симптомам относятся: толщина воротникового пространства, изображение костей носа, изменение кровотока в венозном протоке.
Риск хромосомных нарушений появляется при утолщении шейной складки ≥3 мм, уменьшении длины или отсутствии носовой кости, реверсных значениях кровотока в венозном протоке.
Биохимическое исследование основано на изучении двух белков: плазменного протеина, связанного с беременностью (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина.
PAPP-A вырабатывается в большом количестве во время беременности. Он стимулирует инсулиноподобный фактор роста, который обеспечивает полноценное развитие плаценты. По уровню этого белка можно судить о наличии риска развития наследственных заболеваний. При хромосомных нарушениях уровень PAPP-A снижается с 8 по 14 неделю беременности. После 14 недель уровень PAPP-A возвращается к норме даже при наличии хромосомных аномалий.
Вероятные причины низкого уровня PAPP-A:
- синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- синдром Корнелии де Ланге;
- фетоплацентарная недостаточность;
- угроза прерывания беременности;
- пониженное питание плода.
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина – это составная часть гормона ХГЧ, вырабатывающегося оболочкой плода, то есть клетками хориона. Причиной повышения такого показателя в крови у беременных могут быть наследственные пороки развития, многоплодная беременность, токсикоз, сахарный диабет у матери, прием гормональных препаратов. Значения бета-субъединицы падают при неразвивающейся беременности, задержке внутриутробного развития плода, хронической плацентарной недостаточности и некоторых аномалиях развития.
Риск развития синдрома Дауна диагностируется при низком уровне PAPP-A, высоком содержании бета-субъединицы ХГЧ для данного срока беременности и утолщении воротниковой зоны ≥3 мм.
При диагностике высокого риска развития хромосомных аномалий в 1 триместре или при выявлении любых врожденных пороков во 2 или 3 триместрах женщине дают направление на генетическую консультацию для подтверждения или опровержения диагноза.
Медико-генетическая консультация
Медико-генетическое консультирование проводится в целях профилактики наследственных болезней, уточнения диагноза хромосомных или врожденных аномалий при наступившей беременности и определения дальнейшей тактики ведения беременной.
Генетический анализ при беременности в первом триместре проводится в таких случаях:
- прием опасных для плода лекарственных препаратов;
- перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
- нарушение функции органов эндокринной системы;
- отклонения в результатах УЗИ и биохимического анализа крови на первом пренатальном скрининге.
При подозрении на хромосомные аномалии у плода в генетических центрах используются инвазивные и неинвазивные методы для получения его ДНК.
Инвазивные методики:
- биопсия ворсин хориона – получение образца ткани ворсинчатой оболочки путем пункции матки через переднюю брюшную стенку;
- амниоцентез – прокол амниотической оболочки плода для взятия околоплодных вод;
- кордоцентез - пункция пуповины для забора крови.
Для изучения генетического материала используются классические цитогенетические методы и хромосомный микроматричный анализ. С помощью цитогенетического метода диагностируются заболевания связанные с нарушениями кариотипа – анеуплоидии, полиплоидии, удвоение или отсутствие отдельных хромосом. А что показывает микроматричный анализ? Новая технология выявляет не только изменения числа хромосом, но и нарушение их структуры: делеции, дупликации, несбалансированные транслокации. Для микроматричного анализа подходит любой материал, содержащий ДНК, а для цитогенетического исследования необходимы делящиеся клетки.
Неинвазивный метод получения ДНК плода основан на исследовании венозной крови матери. Установлено, что материнская кровь содержит сегменты ДНК плода. Генетический анализ при беременности заключается в выделении сегментов ДНК плода и их секвенировании. После 10 недели гестации расшифровка анализа точна на 99%.
Исследование назначают при подозрении на такие заболевания:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- синдром Кляйнфельтера;
- трисрмию X;
- трисомию Y;
- синдром Шерешевского-Тернера.
Секвенирование – способ расчета последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, применяется в ходе генетического анализа крови.
Второй пренатальный скрининг
Второе скрининговое обследование проводится на сроке 18-21 недель – это оптимальный срок для оценки анатомических структур плода с помощью ультразвукового исследования. Цель скрининга – диагностика поздно проявляющихся пороков развития и выявление признаков истмико-цервикальной недостаточности.
На 18-21 неделе гестации УЗИ определяет такие параметры:
- степень развития внутренних органов и частей тела;
- положение и предлежание плода;
- пол будущего ребенка;
- структуру плаценты и пуповины;
- количество околоплодных вод;
- тонус матки и состояние шейки матки.
Биохимический анализ крови на втором этапе диагностики проводится женщинам, которые встали на учет на сроке более 14 недель, а также женщинам, у которых были выявлены отклонения на первом этапе пренатальной диагностики.
Какие анализы сдают в рамках второго скринингового исследования? Для определения уровня альфа-фетопротеина, эстриола и бета-субъединицы ХГЧ нужно сделать биохимический анализ крови на 16-18 неделе гестации.
Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, характеризующий состояние плода во время беременности. Альфа-фетопротеин повышен при дефектах нервной трубки, аномалиях развития почек, атрезии пищевода и кишечника, гидроцефалии, а также при угрожающем аборте и многоплодной беременности. Показатель падает ниже нормальных значений при синдромах Дауна, Патау и внутриутробной гибели плода.
Эстриол – женский половой гормон, нарастает с увеличением срока гестации. Повышенные значения могут свидетельствовать об анэнцефалии, хромосомных аномалиях, внутриутробной задержке развития или гибели плода. Кроме того, эстриол повышается при преэклампсии и хориокарциноме.
«Тройной тест» рекомендован при многоплодной беременности, осложненном акушерском анамнезе, женщинам старше 35 лет, страдающим сахарным диабетом или имеющим вредные привычки.
Третий пренатальный скрининг
На 30-34 недели гестации осуществляется третье скрининговое исследование, включающее УЗИ с допплерометрией. Ультразвуковой метод позволяет оценить кровоток в системе мать-плацента-плод для диагностики внутриутробного состояния плода, наличия гипоксии и задержки внутриутробного развития. С помощью УЗИ определяют состояние и динамику развития плода, оценивают состояние плаценты и количество околоплодных вод. На третьем этапе УЗИ позволяет обнаружить пороки, проявляющиеся на поздних сроках.
Результаты скрининговых исследований не являются поводом для постановки окончательного диагноза. Они показывают процент вероятности развития патологии. При выявлении каких-либо отклонений необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Только на основании результатов генетического анализа при беременности диагноз утверждается на 99%.
Видео
Читайте также: ицн при беременности
Я не делала, но меня направляли по определённым причинам. В общем через прокол под контролем узи берут образец пуповинной крови (кордоцентез) или околоплодных вод (амниоцентез). Недели через 3 результат. Но это очень опасные процедуры, могут спровоцировать выкидыш
Почему вы не делали? Я вот боюсь. Боюсь делать и боюсь не делать
Я делала но срок был 13 недель .
ничего страшного в принципи нет ..
У меня поталогию ребенку не подтвердили.
но у вас уже срок большой.искусственные роды делают до 22 недель по мед показания и
Смотря какие причины для такой процедуры у вас. Вообще, через одну сейчас отправляют на прокол. Прерывание делают до 22, даже по мед показаниям. Поэтому, бессмысленно соглашаться на риск процедуры на таком сроке.
Делала и амнио и кордо, если предлагают делайте сразу кордо он даёт 100 % результат.
Девочки родные! Напишите кто сталкивался . Сделала я повторное уши в центре генетики , там все хорошо. Теперь у всех вопрос почему же тогда Био скрининг с высоким риском, пересдала, вчера пришёл результат хуже первого. Дали подумать о инвазивной диагностике в Киеве (мы из Харькова) муж против, я опять в истерике .
Девочки родные! Напишите кто сталкивался.Сделала я повторное уши в центре генетики, там все хорошо. Теперь у всех вопрос почему же тогда Био скрининг с высоким риском, пересдала, вчера пришёл результат хуже первого. Дали подумать о инвазивной диагностике в Киеве (мы из Харькова) муж против, я опять в истерике.
Что значит муж против? Он понимает риски?
Он готов на любого ребёнка, лишь бы не было выкидыша
А Вы готовы на любого ребенка? Мужики первые потом и сбегают от таких проблем
Это он сейчас готов. Когда начнутся проблемы и необходимость материальных и физических вливаний, все может измениться. Носить, рожать и возможно выхаживать только Вам. Поэтому решение исключительно за Вами
Муж молодец!
Но материнское сердце не спокойно 😢
Я вопрос задала по поводу процедуры, а не по теме кому рожать, не внимательно прочитали
Так же можно сказать если здоровый ребёнок заболеет, я спросила по поводу анализа)) а не готова ли я рожать ( в этом я разберусь лично с семьей) ☺️
Я и не про рожать тоже, а про то, что анализ надо сделать. Если решите рожать, то хотя бы знать, что и как. А может все нормально, и Вы зря будете нервничать остаток срока.
Решилась на Киев, только вот думаю может подождать второго скрининга
Если Вы сможете себя не изводить, то подождите. Я бы не смогла. Пускай все хорошо будет!
Спасибо вам, тут ни одно так другое, думаю а если сделаю ребёнок здоров, но что то пойдёт после анализов не так
Не надо сейчас накручивать. От нервов точно хорошо не будет
После анализов всем отпишусь 🥰
Очень плохо видно, напиши риски в комментарии, у меня был 1:35 по 21 хромосоме, сделали его не правильно и все, делала дорогой нипт (неинвазивный пренатальный тест), ничего не подтвердилось
Делают скрининг на тощак, желательно чтоб не ели вы жирную пищу за 3 дня, не болели, это все влияет на результат крови
Первый 1:151; второй 1:50
Нипт мы не потянем сейчас ((
Тогда прокол, надо убедится, что ребёнок без патологий.
Я уговорила мужа ехать в Киев, нужно в любом случае знать что ждёт впереди
У меня простуда уже 3 неделю ((
Обязательно, вдруг вообще не будут прокол делать, у нас без него некоторые все проверяют
Методом узи?
Да, узи, кровь.
Я думаю вряд ли, это центр инвазивной диагностики
Инвазивная диагностика очень опасна, может спровоцировать выкидыш. Делайте неинвазиный пренатальный тест. Как скрининг по крови, только достоверность не 70%, а 99.
Нипт сокращенно называется
А что это за анализ? Как называется?
Нипт — неинвазивный пренатальный тест. Так и называется. Стоит около 30-40 тысяч рублей. У вас не знаю сколько
Это у нас 2 месячная зарплата, мы такой не потянем анализ ((
У нас также… Мы тоже с небольшой зп… Но мы его будем потом точно делать, у нас вообще эко, сами понимаете, какие деньги, учитывая такую же зп, маленькую. Но все таки в вашем случае, это лучшее решение… Занять у кого то. Инвазивно опасно
Вы хоть представляете какие расходы потянет за собой ребенок если не дай Бог отклонения подтвердятся… Лучше сейчас занять и сделать… 2 зп это не 20, можно что-то придумать.
Зачем вам его делать если скрининг будет нормальным? Я думаю если на скрининге есть какие-то риски, тогда можно потратиться...
Вот согласна!!! Расходы огромные
Склоняемся к тому что не делать( вернее муж против, а я думаю сделать )
Для своего спокойствия, нормальный скрининг не показатель. У меня в кариотипе небольшое отклонение, вариант нормы, но я загоняюсь
Вы же знаете что чуть что лезем в интернет, вот и я начиталась вчера что узи может ошибаться (( остаётся выход ещё одно сделать или ждать второй скрининг
Мы будем рожать в любом случае, решение принял в большинстве муж. А я не могу понять почему анализы разняться ((
Для спокойствия согласна, если есть возможность лучше сделать)
У вас выход это инвазивный или неинвазиный тест. Чтобы знать здоров ребенок или нет… Если потом, то жить и мучаться с ребенком? Вы осознаете это? В первую очередь будет мучаться ребёнок. Подумайте. А муж так говорит… А не сбежит ли он потом с трудностями такими? Если подтвердится на тестах, лучше на таком сроке прерывание сделать, чем позже. Ну если же вы готовы принять любого ребенка, то и потом не думайте о результатах скрининга, а просто наслаждайтесь беременностью и ждите родов малыша
Ага 😊
Дело конечно ваше, но подумайте еще раз потянет ли вы и ваш муж расходы на особенного ребенка, если вдруг что...
Я с первым ни одного анализа кроме узи не делала, как раньше носили наши родители носили, без узи и прочих
Рожать в любом случае? А расходы? У вас на нипт денег нет, а потом как?
Как тяжело детки достаются ((
Меня отправили к генетику, там делала все повторные. Вот несколько дней буду сопоставлять все за и против
Так и носили… Больных деток много было, многие умирали, не выживали.
Нипт это анализ для успокоения, а не для решения проблем, у нас ещё двое детей и нужно в случае чего не сорить деньгами, а уже откладывать. Нипт генетик нам не советовал ( так как его делают только в одном месте у нас) и по деньгам и по качеству сказала если вы будете рожать в любом случае это без надобности
Мы с мужем занимаемся благотворительностью детских домов и приютов, вот один из них таких деток, я не понимаю родителей. Зачем тогда рожать если оставлять их в таких учреждениях
Я сделала пост с вопросом про инвазивную диагностику, а не нипт. И хотела бы комментарии конкретно об этой процедуре, а не сравнивать у кого хватает денег у кого нет. Может в России это и доступный анализ и в лет 20 не имея бы детей я на него согласилась, то имея двух и в 30 летнем возрасте уже немного по другому относишься к этому. И даже если затронуть этот синдром, я не считаю что дети инвалиды, они также ходят в общие образовательные учреждения если ими заниматься ( а отставать может и обычный здоровый ребёнок) но он твой и такой долгожданный. И дай бог чтоб у всех мам желающих иметь деток были здоровые и счастливые малыши !
Вы молодец! Я уверена у вас все будет хорошо! УЗИ часто ошибаются. Настолько часто, что их мне кажется можно и не делать.
Ребёнок это душа которая выбрала себе родителей! И выбрала то тело и те болезни с которыми родится. (Вообще не факт что узи показатель и 100% гарантия). Мучаться никто не будет! Тем более ребёнок. Такой бред пишете, видно вы не далекая.
Я не говорю что узи показатель. А вы далекая? Мда.
Можно подвести итоги этих анализов и сравнить ихние правдивые результаты и нет. Может их вообще отменить и не трепать нервы мамам
Можно подвести итоги этих анализов и сравнить ихние правдивые результаты и нет. Может их вообще отменить и не трепать нервы мамам
Дай бог, спасибо вам
Но прерывание может закончиться бесплодием
Никто не говорит что мы плохо обеспечены, если собираемся рожать третьего ребёнка, но если это не необходимые растраты, я не вижу смысла их делать )
Скрининг к счастью или к сожалению не всегда информативен. Обязательно сделайте нипт
Мы не потянем такую процедуру, она у нас очень дорогая ((
У нас это тоже дорого, на рубли от 30000 наверное… А у вас? В России нет возможности сделать?
Сейчас из за этой вражды, у меня первый ребёнок отца не видел 2 года(( он в России мы на Украине. Политики чудят, а мы страдаем
В инвазивном нет ничего страшного, вы же не в поле со студентами практикантами будете делать. Это как кровь из вены сдать, только вена на животе. После процедуры на всякий случай капельницы с магнезией ставили 3 дня и утражестан прописали.
А при чем тут муж? Рожать вам в первую очеред.
Воспитывать нам, это в первую очередь 😊
я в вашем первом посте писала о своей истории (плохое первое узи, попала в категорию риска) и своих выводах… ну миллион же историй с плохой кровью, вымотанными нервами и в итоге здоровыми малышами… я бы на вашем месте не делала инвазивный тест (все-таки это рискованная процедура), а делала бы в дальнейшем узи у хороших специалистов (я уже писала у кого именно) они не просмотрят хромосомную патологию. плюс второй скрининг по крови будете делать еще. не пойму почему от нипт отговорили вас? сказали что может ошибиться?
Напишите пожалуйста ещё раз фамилии, я подумала что вы не из Харькова. А нипт сказали если я буду оставлять ребёнка в любом случае, то смысла таких денег тратить нет.
Я была на 23 августа у генетиков, там по узи норма, а жадан где принимает ?
У меня в генетическом центре был консилиум, если это на Алексеевке
да, я имела ввиду последующие узи делать у этих специалистов
Я всегда в 4 роддоме делала, а тут что то пошло не так((
не переживайте, я уверена, что все с вашим малышом в порядке！твп хорошая, носик 2.6 отличный, у нас был 1.3 носик, а твп 3 мм и здоровый ребенок при этом, и у вас все будет хорошо！
Спасибо вам большое !
Это высокий риск.
Если вы собираетесь рожать в любом случае, смысл делать эти анализы?
Их нужно делать только, если не готовы рожать больного ребёнка.
Риск выкидыша ?
Нет, я имею в виду ваш расчёт риска по скринингу.
Инвазивная процедура несёт в себе определенный риск, но ее нет смысла делать, если вы будете рожать в любом случае
Чтоб я не сошла с ума от догадок за беременность. Настаивает на роды муж. Я уже извожу себя вторые сутки ((
Я хочу вас поддержать! Пожелать вам здоровья и правильного решения. Уверена, все будет хорошо. И если муж у вас согласен и готов, то нечего и думать. Родится здоровый малыш
Спасибо вам большое, я все таки решила делать скорее всего ( ещё есть неделя подумать ) предупреждён значит вооружён. Просто интересно было бы узнать о конкретном анализе, а пишут не о чем (
Вам легкой беременности и здорового малыша
Спасибо!