Пренатальное кариотипирование
Каждый человеческий организм содержит равное количество хромосом. В хромосомах расположены гены, отвечающие за развитие органов и тканей. Во время зачатия происходит объединение материнской и отцовской генетической информации, в результате чего ребенок получает признаки обоих родителей. К сожалению, процесс зачатия и развития плода может нарушиться. Раньше тяжелые хромосомные патологии можно было обнаружить только после рождения, однако сегодня пациентам доступно кариотипирование.
Кариотипирование плода можно провести с помощью анализа крови.
Эта диагностическая процедура в первую очередь направлена на поиск распространенных патологий, включая синдромы Клайнфельтера, Эдвардса и Патау. Врачи проводят неинвазивное исследование с помощью ультразвука и анализа крови или инвазивный забор клеток. Инвазивное кариотипирование считается более точным, однако всегда существует риск осложнений.
Показания для кариотипирования
Исследование хромосом плода не проводится просто так. Врачу потребуются основания, включая негативные результаты других видов диагностики.
Возможные показания:
- первое вынашивание ребенка после 35 лет;
- обнаруженные аномалии развития эмбриона;
- инфекционные заболевания у беременной женщины;
- наличие генетических и хромосомных патологий в семейном анамнезе;
- негативные результаты биохимического исследования крови;
- ребенок с патологиями развития в семье.
Если другие исследования не позволяют полностью исключить риск осложнений, проводится диагностика хромосом.
На каком сроке делают процедуру
Процедура проводится в промежутке между 10 и 24 неделями беременности. Женщина должна тщательно подготовиться к проведению диагностики. Важно заранее пролечить заболевания и получить результаты других обследований. При замершей беременности срок не имеет значения. В этом случае процедура проводится для выявления причин недуга.
Таким образом, исследование хромосом плода помогает с высокой точностью обнаружить наследственные патологии. Такой метод диагностики важен при осложненном семейном анамнезе.
Читайте также: пентада кантрелла у плода
