Синдром Денди – Уокера — врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушениями строения мозжечка и путей оттока ликвора. Первые признаки болезни выявляются при проведении планового ультразвукового исследования в период беременности. У детей после рождения нарушена моторика, присутствуют явления гидроцефалии, а также другие симптомы. Для устранения признаков расстройства назначаются медикаменты, снижающие тонус мышц и уменьшающие внутричерепное давление. Возможно проведение хирургических операций для улучшения оттока спинномозговой жидкости.
Причины развития
Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:
- увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора;
- нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого;
- объемные опухолевые образования в задней черепной ямке;
- нарушение строения мозжечка. У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя.
Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода. Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес), аутоиммунных или обменных нарушений у беременной. При длительной интоксикации (табакокурение, алкоголизм) в период беременности риск возникновения синдрома Денди – Уокера также увеличивается.
Клинические проявления
Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:
- уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями;
- кистозное образование в задней черепной ямке;
- увеличение размера четвертого желудочка.
Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена.
После рождения симптоматика синдрома Денди – Уокера представлена следующим образом:
- диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией;
- краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков;
- увеличение размеров родничков;
- гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка;
- нарушения формирования челюсти и носовых раковин;
- нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок;
- нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики;
- общее беспокойство.
Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др.
Негативные последствия
Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии. К негативным последствиям болезни относятся:
- задержка психомоторного развития разной степени выраженности;
- умственная отсталость;
- очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений;
- хроническая сердечная недостаточность;
- заболевания мочевыделительной системы и др.
Синдром Денди – Уокера приводит к инвалидности с рождения. 40–50% пациентов не доживает до 6 месяцев. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр.
Диагностические мероприятия
Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями (синдром Эдвардса и др.). Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:
- Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.
- При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.
- Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения.
- Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.
- Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний.
Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.
Подходы к лечению
Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства.
Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии. Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов.
Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:
- кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости;
- препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора;
- диуретические средства;
- бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.
К средствам поддерживающей терапии относят:
- обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии;
- аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений;
- успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.
Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.
Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач!
В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.
Как предупредить заболевание?
Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует. Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:
- избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании;
- своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога;
- соблюдать профилактику инфекционных заболеваний. Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета;
- не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача.
Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития.
Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска.
Синдром Денди – Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Около 50% новорожденных не доживает до полугода и умирает на фоне недостаточности внутренних органов или тяжелого поражения головного мозга.
Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка. Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер.
Видео
Читайте в следующей статье: синдром Вильямса у детей
Фото: Depositphotos
