Выложу заключение по моим мутациям и назначения гематолога. Может кто-то сравнит со своими, сравнивая можно подтвердить свои назначения или наоборот опровергнуть, мы то теперь слепо не будет доверять врачам, будем выслушивать мнения многих из них, но они часто разнятся и денег на 5-6 врачей тоже не у всех есть. А так можно подтвердить мнение своего врача и себя тоже успокоить сравнивая с назначениями других девочек.
Гемостазиограмму и прочее я сдавала, есть некоторые результаты в пограничных нормах, я их показывала на приеме у гематолога, ее заключение прикреплено здесь в посте.
Напомню мои мутации:
1) Ген F 7, мой результат G/A;
2) Ген FGB: 455, мой результат G/A;
3) Ген PAI-1, мой результат 5G/4G;
4) Ген MTHFR 677, мой результат C/T;
Заключение по мутациям тоже прикреплю здесь.
У кого такие же мутации, что Вам назначили врачи? Интересно послушать мнения многих.
У меня точно такие но ечо несючего не назначили
Как это не бывает?))) Я его уже купила и колю.
Про анализы то понятное дело, что надо мониторить каждые две недели с самых //.
Спасибо за Ваш совет, про то что надо мониторить с самых ранних сроков, я ещё раз в этом убедилась.
Желаю Вам Удачи и здоровья!!!
А гомоцистеин же сдавали? Просто если он в норме, тогда обычную фольку назначают и ее хватит, просто она будет в больших дозах, и значит этот ген не влияет сильно на кровь.
У Вас хороший гомоцистеин, значит ген себя не проявляет. У меня 7.7, это не самый низкий конечно, но и не такой критичный, мне два гематолога сказали об этом. Но я пью все равно метилфолат.
Вы же на позднем сроке потеряли своего малыша?
Честно я не знаю насчёт эндометрия, но конечно же в любом случае надо слушать своего врача, думаю он поможет наростить медикаментами его, это же важно ещё и для зачатия. Можно в динамике двух циклов его понаблюдать. Только с гормональными препаратами поаккуратнее.
Ну отслойку еще можно предположить, но и то, не на таком же большом сроке из-за эндометрия, это бы явно раньше произошло. А ХФПН как мне кажется, я конечно не врач, но больше по мне логически из-за нарушений в кровотоке, чем из-за эндометрия. Перестали поступать питательные вещества в необходимом количестве, что-то явно повлияло.
А Вы не болели на тех сроках?
Я Вас успокою, я очень сильно переболела и обращалась к врачам, но итог все равно один, Вы не легкомысленная, Вы просто и подумать не могли что это может быть опасным. Но Вы переболели, а Ваша зайка здорова была же, болезнь обычно пороки может вызвать, но не как не замирание на таком большом сроке. Я к тому это пишу, что если бы на позднем сроке переболели то вирус или инфекция могли бы сгустить кровь, и плюс еще мутации тромбофилии, так сказать сочетанные факторы вместе. А так очень похоже на кровь. Ну в общем Вы наблюдайтесь, сдавайте анализы при беременности и у Вас все получится!!!
А Д димер и РФМК у Вас в норме?
Мне кардиомагнил 75 мг. назначили пить в планирование, а в беременность перехожу на фраксипарин уколы в живот. У меня д димер чуть высоковат, рфмк в верхних границах нормы, особых отклонений вне беременности нет. Но моего гематолога насторожили мои мутации и она назначила терапию, фраксипарина доза 0,4 который, это даже больше профилактическая доза. А в беременность я буду частосдавать расширенную гемостазиограмму чтобы решать насчет дозы фраксипарина, уменьшать либо увеличивать, гемостаз такая штука что может резко сгустить кровь, а анализы все равно не будешь сдавать каждый день.
Вообще на сколько я слышала в беременность судят в основном по двум показателям это рфмк и д димер, но и остальные тоже смотрят в совокупности.
Мне кардиомагнил 75 назначили в планирование для разжижения крови, это не чистый аспирин, а с добавками. Его чаще назначают чем аспирин. Аспирин при тяжелых формах такие как мутации F2 и F5 на сколько я слышала назначают в совокупности с НМГ.
Что такое рфмк?
расшифровывается: растворимые фибрин-мономерные комплексы.
тест предназначен для количественного определения в плазме крови растворимых фибринмономерных комплексов (РФМК), являющихся маркерами тромбинемии при внутрисосудистом свертывании крови.
Спасибо ) я все ищу чтобы еще сдать ) он обязателен?
Как правило он один мало о чем может сказать, но может быть первым сигналом при беременности о том, что гемостаз даёт сбой.
Вообще само часто при беременности сдают д димер, фибриноген, рфмк и ОАК. Развернутую гемостазиограмму чуть реже, но также про неё нельзя забывать.
И да показатель тоже важный.
У меня только один ген с Вашим совпадает Ген FGB: 455, результат G/A. Вот назначение
Да, я тоже перешла на фемибион уже при планировании, месяц уже его пью и продолжаю.
Если интересно я писала об этой мутации в своем журнале
https://forum.baby.ru/community/view/77360945/forum/post/522747505/
И еще с сайта геномеда про все другие мутации
https://www.baby.ru/community/view/77360945/forum/post/522836325/
Этот ген за тромбообразование отвечает, поэтому особенно за рфмк и д димером, фибриногеном нужно будет следить всю беременность.
Желаю Вам удачи в планировании и желаю родить здоровых, живых деток в будущем!!!
Сейчас я перешла на фемибион вместо витрума. Мне в любом случае надо пить витаминный комплекс помимо фолиевой кислоты, это мне генетик написал, так как у меня в анамнезе пороки у ребёнка. В составе витаминов фолиевой очень мало, поэтому фолацин я ещё дополнительно пью. У меня не самый высокий гомоцистеин, а это значит что мой сломанный ген может % на 20 не работает, поэтому я решила что на время планирования я буду пить метилфолат и когда забеременею буду сдавать гомоцистеин и если он начнёт сильно расти я продолжу пить метилфолат, гематолог про него мало знает, но и не отменила его.
В основном мутантам по фолатному циклу прописывают лишь фольку обычную, но если гомоцистеин высокий то метилфолат плюс витамины группы Б надо пить чтобы его снизить, обычно эти гены срабатывают либо при гомозиготе или наличие мутаций двух генов фолатного цикла. Можно оценить по уровню гомоцистеина состояние этих генов.
Но про обычную фольку тоже нельзя забывать, она нужна для плаценты и плода, поэтому в фемибионе есть два вида фольки и активной и обычной.
Желаю Вам удачи!!! И здоровых деток!!!!!
Оль, как я понимаю, это всего лишь предположения по твоим поломкам в генах и некоторых анализов в не Б. У всех девочек с поломками есть что то подобное. Об этом можно в инете прочитать и без врача. Да, нужен контроль гематолога! И, ттт, чтобы ничего не повторилось и следующая Б была удачной ??
Я начала пить фольку и Кардиомагнил, пока нормально себя чувствую. У меня сломан как у тебя только Pai1.
У меня некоторые показатели и вне беременности в верхних границах норм, поэтому можно предполагать что мутации срабатывают.
Вот как раз PAI самый противный. F7 и FGB компенсируют друг друга, а вот MTHFR и PAI неизвестно как будут себя вести.
Кардиомагнил пью уже полтора месяца, фраксипарин проколола в планирование вот тоже 10 дней. Продолжу когда забеременею.
Осечка, очень желаю тебе, чтобы лечение помогало и принесло самый желанный результат на свете
Да, Pai1 противный. У меня ж отслойка на 5 неделе была и ХПН, возможно тоже это он сработал. А на отслойку F13. Но уже не узнать… а риски надо снижать и только вперёд))))
Но с отягощенным акушерским анамнезом, все равно обратишь внимание на эти казалось бы очень часто встречающиеся мутации, тем более если осложнения очень схожи с твоим личным случаем.
Мой гематолог в моём конкретном случае обратила внимание и дала вот такие назначения.
Да, они многие так говорят...
Но когда читаешь, что эта поломка ведёт к тому, что было в твоём анамнезе, то как то не получается не боятся (((
Все меры предпримешь и все сам изучишь.
Все получится, я уверена девочки!!!!
Вот да… вообще трудно врачам верить ((( да и себе тоже...
НО!!! ВЕрим и ждём ))))
вот у меня он тоже ломаный
У меня f2( гетеро) что вам назначали в планирование? Тоже не могу найти у кого f2 и послушать.
Я принимала фолиевую месяца 2, потом ангиовит 1 месяц для снижения гомоцистеина, потом фемибион 1, Магний В6. НМГ мне противопоказаны из-за кровотечений, у менч нтзкик тромбоциты. Еду в Мосвку за назначениями.
Сколько гомоцистеин был до снижения?