//На узи поставили диагноз возможно частичная агенезия мозолистого тела… хотелось бы пообщаться с мамочками у кого такие же детки… как они развиваются…
Агенезия мозолистого тела
Рубрика
Здоровье новорожденного
Комментарии
Ответ эксперта
10 июля 2019
Наталья Левина
Педиатр
Последствия агенезии мозолистого тела у плода
Агенезия мозолистого тела – это генетически обусловленная аномалия развития эмбриона. Характеризуется отсутствием мозолистого тела - «мостика» между мозговыми полушариями. Патология встречается очень редко. Ребенок с таким заболеванием является инвалидом.
Причины развития порока
Мозолистое тело – это пучок нервных волокон, соединяющих полушария головного мозга и обеспечивающих их слаженную работу. Агенезия – это недоразвитие или полное отсутствие данного пучка. Причина патологии неизвестна. Предполагается, что главную роль играет наследственность и хромосомный сбой при формировании мозга.
Предрасполагающими факторами считают вредные привычки матери, перенесенные на раннем сроке вирусные инфекции, травмы. Но чаще порок развивается спонтанно.
Диагностика
Формирование мозолистого тела происходит на 6 неделе беременности. Но УЗИ обнаруживает агенезию только с конца второго триместра, когда организм плода уже практически сформирован. У новорожденного подтверждают диагноз с помощью МРТ, генетического картирования.
Проявления у ребенка
Обнаружить заболевание у плода во время беременности без УЗИ нельзя. Клинические признаки становятся заметными только после рождения ребенка, в процессе роста и развития. При частичном недоразвитии нервных волокон теряется связь между правым и левым полушарием. Правша не может понять на ощупь, что находится в его левой руке и наоборот. Нарушается способность читать и писать, распознавать звуки.
Если же мозолистое тело отсутствует полностью, ребенок является глубоким инвалидом. Возможные признаки:
глухота;
эпилептические припадки;
деформация лица;
косоглазие или слепота;
задержка интеллектуального развития.
Продолжительность жизни больного небольшая – 20-30 лет.
Методы лечения
Эффективного лечения агенезии нет. Вся терапия сводится к уменьшению выраженности симптомов. Используются противоэпилептические препараты, ноотропные средства. Для исправления деформаций скелета назначают массаж, лечебную физкультуру. Прогноз при полной агенезии неблагоприятный.
Спасибо, что успокоили хоть чуть-чуть, за последние 4 недели сделали 5 узи у разных специалистов, все говорят одно и тоже… что не просматривается, или отсутствует! Ещё желудочки головного мозга левый и правый деформированы и увеличены… вообщем напугали, страшно думать уже о чем либо.
Добрый день походу вы уже рожали )как ваше дитя? со мной так же
У нас такой
И как вы растите, что умеете.Ставите прививки?
У нас тоже проблемы с мозолистым телом. Локальные истончения.
Можешь со мной связаться 89388973934
На сроке 20 недель УЗИ показало ВПР ЦНС — частичная агенезия/дисгенезия мозолистого тела, изолированная агенезия полости прозрачной перегородки. Пришлось, к огромному сожалению, прервать беременность. Скажите, может кто знает по этому пороку, может ли данный порок повториться или отразиться на след ребенке?? Может здесь есть мамочки, у которых родились детки с таким пороком, следующие детки или до родились здоровыми? заранее благодарю всех за ответы!
У нас гипоплазия мозолистого тела это разновидность агнезии. Нам 3 развитие на 2 года, но мы еще и недоношенные. Кстати на мрт в 2,5 гипоплазии уже не было
А у нас уже первый признак: повышенный тонус мышц, со сном из за этого проблемы, в остальном норм пока) гипоплазия это частичная амт, при таком диагнозе(если нет других болячек)прогноз благоприятный, мне так врач сказал
Привет Кристина, у нас целый форум в вибере по теме Амт. Детки развиваются нормально у всех если только один такой диагноз
Нам в 19 неделек также ставили такой диагноз. Молилась Богу плакала пошла к другому врачу. Вагинальным датчиком смотрела когда ребёнок головкой вниз лёг. Все нашли все увидели… Слава Богу. УЗИ не всегда все видит. Все могут оштбпться.Но даже если его нет это не значит что дитё будет инвалидом. Я читала много отзывов мамочек с такими детками. Так вот они говорят что если б не диагноз то обычный ребёнок.так вот мне врачи тоже так говорили. При мне доставали толмуты и читали как такие детки ростут. Мне врач узист говорила что часто бывает что УЗИ и скрининг идеальны а дитё после рождения имеет проблемы в развитии. Уповайте на Бога Помолитесь. Я Вас пони маю Как маму и хочу сказати что в подобных ситуациях доверьтесь Богу. Врачи не всесильны они такие же люди.
Спасибо за совет и поддержку! Сейчас нам 24 недели, я поехала в Москву, мозолистое тело вроде нам увидели, но у нас гидроцефалия и гипоплазию червя мозжечка, на консилиуме настаивают на прерывании, завтра иду к генетику, на него последняя надежда?
Надеюсь у Вас все будет хорошо. Не знаю даже что Вам написать в этом я вообще не разбираюсь. Может девочки здесь с таким сталкивались я тут много информации находила полезной для себя. То что из жизни из практики девчонок. Я за Вас помолюсь. Желаю Вам мира в сердце и Божей милости для Вас и ребёночка.
Спасибо
На сроке 20 недель УЗИ показало ВПР ЦНС — частичная агенезия/дисгенезия мозолистого тела, изолированная агенезия полости прозрачной перегородки. Пришлось, к огромному сожалению, прервать беременность. Скажите, может кто знает по этому пороку, может ли данный порок повториться или отразиться на след ребенке?? Может здесь есть мамочки, у которых родились детки с таким пороком, следующие детки или до родились здоровыми? заранее благодарю всех за ответы!
Надо было к другим специалистам идти, не прерывать.Мне тоже предлагали.У моего сына внутриутробно был один диагноз, сейчас ставят другой, как раз какой вы написали, ничего, по сути такой же, как и все, но отстает в развитии, еще не сидит, не стоит, хотя дочка в его возрасте уже ух какая была.Все лечится и все в наших руках изменить к лучшему.Насчет следующих беременностей и детей не подскажу.Очень хотим третьего ребенка(позже конечно), но я боюсь.
у нас первые два здоровые, третий с АМТ живет. нормально живет.
Мне поставили сегодня агенезию молозистого тела. Я много читала, и чаще все плачевно. Как вы делали аборт ?
Вконтакте есть у меня девушка в друзьях, у Ее младшего такое. Наталья Аксёнова Москва, попробуйте ей туда написать.
У нас тоже со зрением проблемы, у нас частичная атрофия левого глаза
Добрый день! У меня у доченьки тоже агенезия, проблемы со зрением, и эпилепсия. Плохо держим головку, тонус.
Не переживайте, все будет хорошо? Очень много деток нормально развиваются с агенезией.
А сколько вам?)
7 месяцев
Дочки 2.10 агенезия мозолистого тела задержка развития до сих пор не ходит самостоятельно
Еще в род доме поставили диагноз агенезия мозолистого тела… доча родилась очень слабая, лежала сначала отдельно от меня. Сделали тест на кореотип, с хромосомами все нормально. Говорят что могут начаться судороги и возможно отставание в развитие. И теперь каждый день я думаю что она отстает. Нам 3 месяца мы разговариваем улыбаемся в сторону очень активная. Но не следит за игрушкой. Дня 4 назад начала вроде как смотреть на меня смотрит на телевизор, даже очень его любтит… успокаивается когда слышит музыку. Вроде как только начала следить за предметами. Сверх спокойная… плачет редко. Были у окулиста… вроде как все хорошо со зрением.
И самое главное я бы хотела узнать чего нам ждать… кому ставили такой диагноз и как ваш малыш рвзыивается? И еще нам все врачи говорят что у нас необычная внешность… глаза отличаются… и так далее… хотя все говорят ребенок копия меня маленькой!!!
Добрый день! На плановом узи в 32 недели на узи обнаружили — двухстороннюю вентрикуломегалию, узист тут же отправила к генетикам в диагностический центр. Приехала туда — генетик сказала нужно делать наше узи. Сделал узи там в этот же день разницой в 2 — 3 часа, обнаружили — впр — гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, но и на 1 и на 2 узи — визуализация затруднена. Отправили на комиссию к нейрохирургу — он поставил что диагноз коррегируется, на данный момент жизнеспособность не определенна, что тут 2 варианта. 1 — После родов ребеночка на осмотр забирают в диагностический центр и если нужно — хирургическое вмешательство. 2 Вариант — что может вообще все преобразоваться само и все что нужно будет — консультация нейрохирурга и все, без вмешательства. Говорили о том, что гидроцефалия может пройти, притупиться, остановиться, жидкость рассосаться или же ее уберут с помощью зонтиков, кот. Вставляют ребеночку и перекачивают в брюшную полость. Непонятно следующее — имеется ли мозолистое тело или же просто трудно на узи увидеть, но оно есть или полностью отсутствует! Нейрохирург говорит — все решаемо и без наличия мозолистого тела, врачи гинекологи( у которых стою на учете говорят), что без наличия мозолистого тела — ребенок 100 % будет инвалид и не жизнеспособен. Кому верить?? Что делать??? На что рассчитывать? Голова кругом и очень страшно. Ребенок первый и очень деланный. Сейчас у меня 33 недели. Врачи решают как рожать и когда. И еще — Правда ли, что при отсутствии этого тела, вопрос решается хирургическим вмешательством, а именно вставляется то ли пластина какая то, то ли перегородка на его место??
Вчера было еще одно узи на подтверждение диагноза у плода. Подтвердили .
В 1 Ый скрининг все шло в норме по развитию. Во второй все заставило нас понервничать. Вчера расспрашивали о прерывании беременности .
Если картинка не загрузилась, то заключение: агенезия мозолистого тела
Боковые желудочки в норме, в форме капли .
Прошу тех, кто сталкивался, у кого во время Б ставили и вы сохранили ребеночка, напишите как он растет и развивается? А то запугали с этими родоразрешениями :(
У младшей девочки агенезия мозолистого тела. Скоро 3 годика будет, развивается нормально, никаких отклонений нет
Извините, можно вам в личку написать? Нам ставят агенезию
можно
Моему сыну 3 года. Частичная агенезия мозолистого тела. Рожден в срок. Научился садиться с положения лежа ( с двух лет учился садиться сам) до этого я его сама на попу садила и он заваливался на подушки. Голову стал держать уверенно в год. Не ходит и не ползает. В 1 год 8 месяцев проставили кортексин + деринат в ампулах. Стал перебирать ногами в ходунках. Сейчас есть опора на ноги. Держу его за руки он шагает. Ему это не просто (миотания) нет координации ( киста мозжечка). До двух лет он болел часто. Делали массажи. Гимнастику. Есть положительная динамика. пытается говорить папа. Стоит возле опоры. Зрение в год было смешенное одновременно плюс и минус. Сейчас только плюс немного. Выглядит на год по росту. И умственно на год. Нарушен отток ликвора. Давление восстановилось. Сейчас в норме. Было пролито много слез. Я не могу смериться с его состоянием. Каждый день занимаюсь только своим ребенком. Я верю что он будет ползать, ходить и говорить. Буду бороться за свое дитя. Я радуюсь каждой маленькой победе. Каждому его шагу держась за мои руки, взгляду, улыбки. Мы нужны своим детям. Я очень сильно люблю своего ребенка.
Моей малышке 11месяцев у неё стоит деагноз АМТ обноружин ещё с 20 недель беременности. Мы не сидим в ручки нечего не бирем и самое главное мы не видем, а про умственное развития ещё прогнозев не каких. АМТ это один из множественности пороков при рождении. Как поступать в таком случаи когда не послушала врачей а понадеялась на а вдруг пронесёт.И только из-за меня страдает моя крошка.
порок развития головного мозга агегезия мозолистого тела гипоплазия мохжечка синдром денди уокера задержка психо-моторного развития через 2 месяца ходим неврологический центр на лечение.Нам 2 года мы еще не ходим развития у нас немного остает.Мы уже ходим за одну ручку.Беременность проходила нормально на узи ничего не показывало.Ребенок у меня нормальный пускай запоздалое развитие но он развивается в интернете ужасно там пишут про дианоз но это неправда.Откидывает голову назад врая говорит ничего страшного.Но я не о чем не жалею что у меня на свет появился мой долгожданный сынуля.Не отчаливайте все не так плохо.Он у меня говорит мама папа баба да.Врач в родоме даже посоветовал отказаться.Я бы никогда бы не отказалась от своего ребенка.
А мне в 22 недели поставили тоже самое, пока собирала документы, 24 недели. В четверг легла в роддом на прерывание, а в пятницу отказали прерывать на консилиуме, мол только до 22 недель теперь можно по приказу.
Здравствуйте, Елена. Как развивается ваш малыш?
Моей дочке 1 г 2 мес.Агенезия мозолистого тела была поставлена ещё во время бер-ти.Вот недвно были у невролога развитие соответствует возрасту.Говорим до 20 слов)Села, пошла всё во время.тфтфтф.
Ого, мы здоровы, и в 1,4 не делаем этого!