Из журнала пользователяAnna
Доступно:Для всех

Анализы на синдром Дауна - сдавать или не сдавать?..

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…» 

Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

 

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов).  Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.  При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). 

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1)  спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2)  Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3)  В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4)  Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5)  Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6)  Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Пожаловаться
Опубликовать
Комментарии пользователей 259
10 июня 2016 23:08

У меня сейчас первая беременность и я в свои 28 лет, конечно, переживаю за здоровье будущего ребенка. Тем более говорят, что участились случаи рождения деток с синдромом Дауна, поэтому, когда мне генетик порекомендовал пройти ДОТ-тест для исключения патологий, я была только за. Тем более, что сейчас у нас есть своя лаборатория на базе МГУ, которая делает анализы по пяти основным патологиям. На 12-й неделе сдала кровь на ДОТ-тест и уже через 2 недели получила результаты анализов, где было указано, что хромосомных аномалий не обнаружено. По крайней мере из того, что запомнила, были синдром Дауна и Патау. Теперь можно совершенно спокойно вынашивать ребеночка и знать, что он абсолютно здоров.

ОтветитьНравится
17 апреля 2016 02:21
Люляша

Сдавать надо если не готовы к таким детишкам! Мне в 12 недель поставили под вопросом увеличение воротниковой зоны 6,6… Направили на УЗИ… 13 недель УЗИ подтвердило — 7,7!!! В срочном порядке, с моего конечно согласия, сделали прокол живота, взяли ворсинки плаценты на анализ. Кстати минутная терпимая боль… Стоит потерпеть если вам это надо знать… И через три дня результат- синдром дауна… Не буду говорить как это всё отражается на нервах и спокойствии. У нас это был желанный ребёнок… Но риск был высок, мне 41, мужу 53. Есть здоровая дочь от первого брака(22г)… Стресс! В общем, направление на аборт..😔 очень жаль… Но мучить ни ребёнка ни себя мы не готовы… Будем позже пытаться снова..

ОтветитьНравится
14 апреля 2016 16:42
Изабель
Здравствуйте.поделюсь своим горьким опытом.скрининг сделала в 11 недель.как полагается.в 13 забрала результат.хгч повышен в 4.5 раза.вроде и твп было скажем в пределе нормы дорустимой 2.7.все это выдало мне риск 1:2! Не будем описывать мое состояние.состояние мужа.думаю вы представляете.через неделю следует неинвазивный пренаталь тест.еще 1.5 недели ожидания.почему то я была уверена на все 99.9% что результат придет хороший.опровергая риск.но к сожалению вчера принес и он нам плохую новость. Как дожила до сегодняшнего дня не помню.дочка наверное помогла и заботы по дому. через неделю амниоцентез.но что то надежда моя на ошибочный результат прежде сделанных тестов куда то пропала.теперь остается только ждать приговора амниоцентеза узнать какая форма синдрома у нашей малышки. Да! Узнали и что это девочка.муж и дочка мечтали о девочкие! Что то у меня пропадают силы.грустно так стало.надо еще дочке как то сказать.она каждый день целует животик разговаривая с сестричкой.сердце разрывается.господи, дай нам сил!P.S.ребенка с синдромом мы рожать психологически не готовы.не я ни муж.прошу не осуждать нашего решения.
ОтветитьНравится
03 марта 2016 18:37

Я сегодня была на первом скринингк у меня 11неделя 4 дня… ТВП ПОКАЗАЛ 3,7 ВОТ НЕ МОГУ УСПОКОИТСЯ… БЫЛА В БЕСПЛАТНОЙ ПО НАПРАВЛЕНИЮ

ОтветитьНравится
04 марта 2016 16:51
Кристина

Переделайте узи у другого врача, мне тоже в первый раз намеряли твп 5,1, пошла к генетикам и оказалось в поликлинике померяли ручку и у нас твп 2,0!!!
Не переживайте, переделайте обязательно, все будет хорошо!

ОтветитьНравится
02 марта 2016 15:00

Автору за сбор информации бесспорно почет и уважение, НО! Я не совсем понимаю, почему тут никто не пишут про неинвазивный пренатальный генетический тест, который делается просто по крови матери?! Да, дорого! Но зато вы будете спать спокойно!

Лично для себя я решила, что если скрининг будет плохой, то сразу не теряя времени иду сдавать этот тест.

Не хочу никого обидеть, но мне кажется, что девушки, пишущие тут «спасибо, теперь точно не пойду» на самом деле вообще не понимают, с чем могут столкнуться… Это не просто ребенок с отклонениями, это потом в вашей старости взрослый человек с отклонениями и без шансов на работу, личную жизнь, продолжение рода и т.д. Мой совет: прочтите книгу Дэниела Киза «Цветы для Элджернона». Заодно развлечетесь, так как это художественная литература. Книга, кстати, поучила множество наград.

ОтветитьНравится
26 февраля 2016 04:01
Даниил

Если хотите проходить всю беременность спокойно, сдавайте все анализы, что бы знать, что у вас 100% здоровый ребенок.Я все сдавала, делала прокол, совершенно не болезненная процедура.Через неделю был готов результат, ребенок здоров, пол ребенка уже знала в 12 недель.Зато потом на УЗИ ходила смело и не тряслась как бы что не выявили.С нашей экологией, столько больных детей рождается, нужно все проверять.Результаты УЗИ все были отличные, ребенок шел по все стандартам, но мне нужна была 100% гарантия.

ОтветитьНравится
23 февраля 2016 01:00

Светлана, вы имеете в виду ДОТ-тест? Я сама не делала поскольку ни в какие группы риска не попала, но знаю многих девочек которые после скрининга и биохимии крови с непонятными результатами сделали этот тест и уже точно знали что хромосомных патологий у деток не будет. Часто проблема в том что мамы экономят на анализах не задумываясь о последствиях. Это для нашей страны норма.

ОтветитьНравится
02 февраля 2016 18:08
МиланаСофия

Сделала скрининг. Высокий риск 1:117 проревела не знаю сколько. К тому же в 7 недель было кровотечение, но сохранили. Ребенок второй, очень желанный.
Нашла информацию про нетрвпзивные методы исследования. Слали тест этот дорогуший. Жду результат к концу недели. Это самое мучительное ожидание.
Узи прекрасное, хгч завышен сильно.
Когда получу хороший результат уничтожу жк с ее скринингами.
Это такая нервотрепка, не передать словами

ОтветитьНравится
19 февраля 2016 17:06
ЕваЕва
АнютаВы до-тест делали? Как результат? Я сразу делала до-тест в «Мой ген» в 12 недель. Успокоили меня. Когда рожу, напишу про них отзыв обязательно
ОтветитьНравится
30 января 2016 10:10

Случай из жизни знакомой. Первая беременность, высокий риск СД по анализам на первом триместре. Делали прокол — все замечательно. Но через пару недель плод погибает из-за инфицирования. Врачи конечно даже не извинились. Девочка была здорова. Выплакав море слез знакомая отправляется в планирование второго спустя несколько лет. Делает узи По назначению, беременность проходит идеально, никаких вопросов ни УЗИ, ни анализы у врачей не вызывает. А рождается по итогу мертвый ребенок со множественными пороками развития. После этой истории — никаких скринингов, я делать не буду. Это не анализ, а просто гадание на кофейной гуще. И слава Богу, я живу в той стране, где этот анализ не просто не заставляют делать, но большинство врачей высмеивает его, как самый неточный способ диагностики.

ОтветитьНравится
28 января 2016 16:56
АрсенийНикита

Я только сдала этот анализ.Узи хорошее.жду ответа..

ОтветитьНравится

Пишут на похожие темы

Похожие посты на тему
"Анализы на синдром Дауна - сдавать или не сдавать?.."

Похожие записи
на тему материнства

Новость дня,