Причины
Синдром Ретта – что это такое? Ученые выяснили, что это генетическое заболевание. Причиной его появления является видоизменение особого гена МEСР2. Он контролирует синтез белков, которые необходимы для нормального построения нервной ткани и развития головного мозга.
Несколько фактов о синдроме Ретта у детей:
- мутация гена возникает во время внутриутробного развития, но первые признаки заболевания проявляются только через несколько месяцев после рождения;
- патология генетическая, но не наследственная – лишь у 1% наблюдается врожденный дефект гена по неизвестным причинам;
- некоторые женщины с мутантным геном нормально живут – их называют скрытыми носителями, поскольку болезнь находится в стадии компенсации.
Гипотеза о генетической этиологии подвергается критике, но на сегодняшний день это единственное научное объяснение причины возникновения синдрома Ретта.
Клинические признаки
Вначале у новорожденных симптомы могут совсем отсутствовать, иногда наблюдаются так называемые предвестники патологии. К ним относятся:
- бледность кожи;
- слабый тонус мышц;
- вялость конечностей;
- прохладная кожа;
- повышенная потливость.
Эти симптомы проявляются вследствие нарушения взаимосвязей между центральной нервной системой и вегетативными узлами и сплетениями, которые контролируют работу внутренних органов.
По мере роста ребенка органическое поражение головного мозга прогрессирует, появляются дополнительные признаки и неврологические симптомы:
- нарушение дыхания – оно частое и поверхностное, иногда может на несколько секунд останавливаться;
- ухудшение координации: однообразные движения, подергивания, ходьба с прямыми ногами;
- расстройства психики: гипервозбуждение, плаксивость, раздражительность, которые сменяются апатией и снижением настроения;
- нарушение роста: отставание в развитии, голова и конечности растут медленнее туловища;
- в старшем возрасте ребенок сильно отстает в развитии, наблюдаются серьезные сложности с обучением.
Иногда клиника сопровождается искривлением позвоночника, болями в спине, возникновением судорог. Для заболевания характерно постепенное начало и ухудшение состояния по мере прогрессирования системных расстройств.
Стадии заболевания
На основании клинической картины выделяют несколько стадий заболевания; они отражают прогрессирование патологии, а также имеют прогностическое значение в отношении возможной продолжительности жизни пациента. Если болезнь стремительно развивается, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, свидетельствующей об органическом поражение мозга, повышается риск внезапной смерти.
Различают четыре стадии заболевания:
- I – выявляется в раннем возрасте и характеризуется снижением тонуса мышц, нарушением роста костей и отсутствием других неврологических симптомов;
- II – к перечисленным признакам присоединяется нарушение походки, подергивание конечностей, увеличение размеров туловища;
- III – утрата некоторых привычных движений, затруднения речи, появление замкнутости;
- IV – серьезные речевые нарушения, появление тяжелых неврологических симптомов, сильная деформация позвоночника, укорочение конечностей.
Если у ребенка наблюдаются признаки четвертой стадии, прогноз будет неблагоприятным. Продолжительность жизни зависит от компенсации нарушений со стороны внутренних органов, которые поражаются при искривлении позвоночника и деформации грудной клетки.
Диагностика
Грамотно проведенное обследование - одно из условий эффективности лечения. Диагноз ставится на основании следующих критериев:
- осмотр – доктор проверяет тонус мускулатуры, рефлексы, проводит антропометрические измерения. Если наблюдается несоответствие размеров тела в раннем возрасте, диагноз синдрома Ретта ставится под вопросом;
- электроэнцефалография – отражает активность мозга. При выявлении серьезных нарушений уже выставляется диагноз без вопроса;
- УЗИ – необходимо для определения осложнений со стороны внутренних органов. Если ребенку больше 5 лет, можно провести МРТ для установления степени поражения головного мозга.
Лечение
Синдром Ретта является неизлечимой болезнью, вся терапия направлена на поддержку организма и компенсацию нарушений. Для этого применяются медикаменты, проводится коррекция образа жизни.
Лечение патологии включает в себя:
- прием ноотропных средств на основе пирацетама и пиритинола – для улучшения мозговой активности;
- назначение снотворных (барбитураты, мелатонин) – для снижения возбудимости и полноценного отдыха;
- применение препаратов против конвульсий на основе карбамазепина - при выраженных судорогах;
- препараты с ламотриджином – снижают выделение медиаторов в синаптическую щель, что отражается на частоте эпиприпадков;
- лечебную гимнастику – для сохранения мелкой моторики;
- работу с логопедом – с целью устранения речевой дисфункции;
- консультации психолога – для социальной адаптации.
Прогноз
Ответ на вопрос, сколько живут пациенты с синдромом Ретта, дать достаточно сложно. Если ребенок находится на поддерживающей терапии и соблюдает все рекомендации врача, прогноз благоприятный – при таких условиях можно прожить 40-50 лет. Очень важно принимать медикаменты, развивать умственные навыки и следовать всем предписаниям врача. Но у пациенток всегда есть риск остановки сердца.
Заключение
Синдром Ретта – неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно девочек. Патология характеризуется постепенным поражением головного мозга, развитием умственной отсталости с последующим нарушением роста костей и работы внутренних органов. Лечение направлено на компенсацию утраченных функций и замедление прогрессирования болезни.
Видео
Читайте также: инфекционный эндокардит у детей
